WikiDer > NDE1

NDE1
NDE1
Идентификаторы
ПсевдонимыNDE1, HOM-TES-87, LIS4, MHAC, NDE, NUDE, NUDE1, белок 1 развития нервной системы nudE
Внешние идентификаторыOMIM: 609449 MGI: 1914453 ГомолоГен: 32354 Генные карты: NDE1
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномная локализация ОСО1
Геномная локализация ОСО1
Группа16п13.11Начните15,643,267 бп[1]
Конец15,726,353 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NDE1 218414 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001143979
NM_017668

NM_001114085
NM_001285503
NM_001285504
NM_023317

RefSeq (белок)

NP_001137451
NP_060138

NP_001107557
NP_001272432
NP_001272433
NP_075806

Расположение (UCSC)Chr 16: 15.64 - 15.73 МбChr 16: 14.16 - 14.19 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог 1 белка ядерного распределения nudE это белок что у людей кодируется NDE1 ген.[5][6][7]

Клиническое значение

Мутации в обоих экземплярах NDE1 вызывают микролисэнцефалия тип 4.[8]

использованная литература

  1. ^ а б c ENSG00000275911 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000072864, ENSG00000275911 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022678 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Китагава М., Умедзу М., Аоки Дж., Коидзуми Х., Араи Х., Иноуэ К. (сентябрь 2000 г.). «Прямая ассоциация LIS1, продукта гена лиссэнцефалии, с гомологом млекопитающего белка ядерного распределения rNUDE». FEBS Lett. 479 (1–2): 57–62. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01856-1. PMID 10940388.
  6. ^ Мейер Дж., Перес-Гарсия К. Г., Глисон Дж. Г. (ноябрь 2002 г.). «Избирательная экспрессия даблкортина и LIS1 в развивающейся коре головного мозга человека предполагает уникальные режимы движения нейронов». Кора головного мозга. 12 (12): 1225–36. Дои:10.1093 / cercor / 12.12.1225. PMID 12427674.
  7. ^ «Ген Entrez: NDE1 nudE, гомолог E гена ядерного распределения 1 (A. nidulans)».
  8. ^ «Запись OMIM - № 614019 - ЛИСЕНЦЕФАЛИЯ 4; ЛИС4». omim.org. Получено 2019-12-10.

дальнейшее чтение