WikiDer > NDUFB7

NDUFB7
NDUFB7
Идентификаторы
ПсевдонимыNDUFB7, B18, CI-B18, NADH: субъединица B7 убихинон оксидоредуктазы
Внешние идентификаторыOMIM: 603842 MGI: 1914166 ГомолоГен: 3059 Генные карты: NDUFB7
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение NDUFB7
Геномное расположение NDUFB7
Группа19п13.12Начинать14,566,078 бп[1]
Конец14,572,066 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NDUFB7 202839 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004146

NM_025843

RefSeq (белок)

NP_004137

NP_080119

Расположение (UCSC)Chr 19: 14,57 - 14,57 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица 7 бета-субкомплекса НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1, также известный как комплекс И-Б18, является фермент что у людей кодируется NDUFB7 ген.[4][5][6] Субъединица 7 субкомплекса НАДН дегидрогеназа (убихинон) 1 бета является дополнительной субъединицей НАДН-дегидрогеназа (убихинон) комплекс, расположенный в митохондриальная внутренняя мембрана. Он также известен как Комплекс I и является крупнейшим из пяти комплексов электронная транспортная цепь.[7]

Ген

Ген NDUFB7 расположен на плече p хромосома 19 в позиции 13.12 и имеет длину 6000 пар оснований.[8][9]

Структура

Белок NDUFB7 весит 16,4 кДа и состоит из 137 аминокислот.[8][9] NDUFB7 - субъединица фермента НАДН-дегидрогеназа (убихинон), самый крупный из респираторных комплексов. Конструкция Г-образная с длинным, гидрофобный трансмембранный домен и гидрофильный домен для периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания NADH.[7] NDUFB7 и NDUFB8 было показано, что они локализуются на межмембранной поверхности комплекс I.[10] Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен может быть свернут в альфа спираль охватывающий внутренний митохондриальная мембрана с C-терминал гидрофильный домен, взаимодействующий с глобулярными субъединицами Комплекса I. консервированный двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и что гидрофобный домен действует как якорь для НАДН-дегидрогеназа (убихинон) комплекс на внутренней митохондриальной мембране.[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является дополнительной субъединицей мультисубъединицы НАДН: убихинон оксидоредуктаза (комплекс I), непосредственно не участвующего в катализе. Комплекс I млекопитающих состоит из 45 различных субъединиц. Он находится в митохондриальная внутренняя мембрана. Этот белковый комплекс обладает активностью NADH дегидрогеназы и активностью оксидоредуктазы. Он переносит электроны от НАДН к дыхательная цепь. Считается, что непосредственным акцептором электронов фермента является убихинон. Альтернативная сварка происходит в этом локусе, и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.[6] Первоначально, НАДН связывается с комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо из флавинмононуклеотид (ФМН) протез руки с образованием ФМНГ2. Электроны передаются через серию железо-серные (Fe-S) кластеры в протезе руки и, наконец, до коэнзима Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинол (CoQH2). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и pK сдвиг ионизируемой боковой цепи, который выкачивает четыре иона водорода из митохондриального матрикса.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000099795 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (ноябрь 1998 г.). "Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 комплексных генов I цепи транспорта электронов человека". Цитогенетика и клеточная генетика. 82 (1–2): 115–9. Дои:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.
  5. ^ Triepels R, Smeitink J, Loeffen J, Smeets R, Trijbels F, van den Heuvel L (апрель 2000 г.). «Характеристика человеческого комплекса I NDUFB7 и кДНК 17,2 кДа и мутационный анализ 19 генов фракции HP у пациентов с комплексом I-дефицитных». Генетика человека. 106 (4): 385–91. Дои:10.1007 / s004390000278. PMID 10830904. S2CID 1036688.
  6. ^ а б c «Ген Entrez: NDUFB7 NADH дегидрогеназа (убихинон) 1 бета-субкомплекс, 7, 18 кДа».
  7. ^ а б c Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). «Глава 18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. С. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.
  8. ^ а б Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йейтс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК 4076475. PMID 23965338.
  9. ^ а б "Субъединица 7 бета-субкомплекса НАДН дегидрогеназа [убихинон] 1". Атлас кардиоорганических белков (COPaKB).
  10. ^ Szklarczyk R, Wanschers BF, Nabuurs SB, Nouws J, Nijtmans LG, Huynen MA (март 2011 г.). «NDUFB7 и NDUFA8 расположены на межмембранной поверхности комплекса I». Письма FEBS. 585 (5): 737–43. Дои:10.1016 / j.febslet.2011.01.046. PMID 21310150. S2CID 20557524.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.