WikiDer > NDUFV2

NDUFV2
NDUFV2
Идентификаторы
ПсевдонимыNDUFV2, CI-24k, NADH: субъединица V2 ядра убихинон оксидоредуктазы, MC1DN7
Внешние идентификаторыOMIM: 600532 MGI: 1920150 ГомолоГен: 10884 Генные карты: NDUFV2
Расположение гена (человек)
Хромосома 18 (человек)
Chr.Хромосома 18 (человек)[1]
Хромосома 18 (человек)
Геномное расположение NDUFV2
Геномное расположение NDUFV2
Группа18p11.22Начните9,102,630 бп[1]
Конец9,134,345 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NDUFV2 202941 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4729

72900

Ансамбль

ENSG00000178127

ENSMUSG00000024099

UniProt

P19404

Q9D6J6

RefSeq (мРНК)

NM_021074

NM_001278415
NM_028388

RefSeq (белок)

NP_066552

NP_001265344
NP_082664

Расположение (UCSC)Chr 18: 9.1 - 9.13 МбChr 17: 66.08 - 66.1 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

НАДН-дегидрогеназа [убихинон] флавопротеин 2, митохондриальный (NDUFV2) является фермент что у людей кодируется NDUFV2 ген.[5][6] Закодированный белок, NDUFV2, является субъединицей комплекса I митохондриальная дыхательная цепь, который расположен на внутренняя митохондриальная мембрана и участвует в окислительного фосфорилирования. Мутации в этом гене участвуют болезнь Паркинсона, биполярное расстройство, шизофрения, и были обнаружены в одном случае раннего начала гипертрофическая кардиомиопатия и энцефалопатия.[7]

Структура

NDUFV2 расположен на p рука из хромосома 18 в позиции 11.22 и имеет 9 экзоны.[7] В NDUFV2 ген продуцирует белок 27,4 кДа, состоящий из 249 аминокислоты.[8][9] NDUFV2, белок, кодируемый этим геном, является членом семейства субъединиц комплекса I 24 кДа. Он содержит кофактор сайт привязки для Кластер 2Fe-2S и транзитный пептид домен. Белок состоит из 2 витков, 3 бета-нити, и 7 альфа-спирали.[10][11] Нетранскрибированный псевдоген этого локуса находится на хромосома 19.[7]

Функция

В НАДН-убихинон оксидоредуктаза комплекс (комплекс I) дыхательной цепи митохондрий катализирует перенос электронов от НАДН к убихинон, и состоит не менее чем из 43 субъединиц. Комплекс расположен в внутренняя митохондриальная мембрана. Этот ген кодирует 24 кДа субъединицу комплекса I и участвует в перенос электронов.[7] NDUFV2 - это оксидоредуктаза и компонент фрагмента фермента флавопротеин-сера (FP).[12] Считается, что он необходим для сборки и катализа.[10][11]

Каталитическая активность

НАДН + убихинон + 5 H + (В) = НАД + + убихинол + 4 H + (Вых).

NADH + акцептор = NAD + + восстановленный акцептор.[10][11]

Клиническое значение

Мутации в NDUFV2 ген связаны с Митохондриальный комплекс I Дефицит, который аутосомно-рецессивный. Этот дефицит является наиболее частым ферментативным дефектом окислительного фосфорилирования расстройства.[13][14] Дефицит митохондриального комплекса I показывает крайнюю степень генетическая гетерогенность и может быть вызвано мутацией в ядерно-кодируемые гены или в гены, кодируемые митохондриями. Нет очевидного генотип-фенотип корреляции, а вывод о лежащей в основе основе клинической или биохимической картине затруднен, если не невозможен.[15] Однако большинство случаев вызвано мутациями в генах, кодируемых ядром.[16][17] Он вызывает широкий спектр клинических заболеваний, от летальных неонатальных заболеваний до взрослых. нейродегенеративные расстройства. Фенотипы включают макроцефалия с прогрессивным лейкодистрофия, неспецифический энцефалопатия, гипертрофическая кардиомиопатия, миопатия, заболевание печени, Синдром Ли, Наследственная оптическая нейропатия Лебера, и некоторые формы болезнь Паркинсона.[18]

Взаимодействия

NDUFV2 имеет 102 двоичных файла. белок-белковые взаимодействия в том числе 80 сопряженных взаимодействий. NDUFV2, по-видимому, взаимодействует с HSCB, CCNC, ГОЛМ1, FAM114A2, CRMP1, KAT5, SP110.[19]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000178127 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024099 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (ноябрь 1998 г.). "Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 комплексных генов I цепи транспорта электронов человека". Цитогенетика и клеточная генетика. 82 (1–2): 115–9. Дои:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.
  6. ^ de Coo R, Buddiger P, Smeets H, Geurts van Kessel A, Morgan-Hughes J, Weghuis DO, Overhauser J, van Oost B. (апрель 1995 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика активного человеческого митохондриального НАДН: гена убихинон оксидоредуктазы 24 кДа (NDUFV2) и его псевдогена». Геномика. 26 (3): 461–6. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80163-Г. PMID 7607668.
  7. ^ а б c d «Ген Entrez: NDUFV2 NADH дегидрогеназа (убихинон) флавопротеин 2, 24 кДа». Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  8. ^ Яо, Даниэль. "Атлас кардиоорганических белков" База знаний (COPaKB) - Информация о белках ". amino.heartproteome.org. Получено 2018-08-27.
  9. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК 4076475. PMID 23965338.
  10. ^ а б c «NDUFV2 - НАДН-дегидрогеназа [убихинон] флавопротеин 2, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (Человек) - ген и белок NDUFV2». www.uniprot.org. Получено 2018-08-27. Эта статья включает текст, доступный под CC BY 4.0 лицензия.
  11. ^ а б c «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ЧВК 5210571. PMID 27899622.
  12. ^ Мюррей Дж., Чжан Б., Тейлор С.В., Оглсби Д., Фахи Е., Марусич М.Ф., Гош С.С., Капальди Р.А. (апрель 2003 г.). «Субъединичный состав НАДН-дегидрогеназы человека, полученный быстрой одностадийной иммуноочисткой». Журнал биологической химии. 278 (16): 13619–22. Дои:10.1074 / jbc.C300064200. PMID 12611891.
  13. ^ Кирби Д.М., Салеми Р., Сугиана С., Отаке А., Парри Л., Белл К.М., Кирк Е.П., Бонех А., Тейлор Р.В., Даль Х.Х., Райан М.Т., Торберн Д.Р. (сентябрь 2004 г.). «Мутации NDUFS6 являются новой причиной летального неонатального дефицита митохондриального комплекса I». Журнал клинических исследований. 114 (6): 837–45. Дои:10.1172 / JCI20683. ЧВК 516258. PMID 15372108.
  14. ^ Макфарланд Р., Кирби Д.М., Фаулер К.Дж., Отаке А., Райан М.Т., Амор Д.Д., Флетчер Д.М., Диксон Д.В., Коллинз Ф.А., Тернбулл Д.М., Тейлор Р.В., Торберн Д.Р. (январь 2004 г.). «Мутации de novo в митохондриальном гене ND3 как причина детской митохондриальной энцефалопатии и дефицита комплекса I». Анналы неврологии. 55 (1): 58–64. Дои:10.1002 / ana.10787. PMID 14705112. S2CID 21076359.
  15. ^ Haack TB, Haberberger B, Frisch EM, Wieland T, Iuso A, Gorza M, Strecker V, Graf E, Mayr JA, Herberg U, Hennermann JB, Klopstock T, Kuhn KA, Ahting U, Sperl W, Wilichowski E, Hoffmann GF , Тесарова М., Хансикова Х., Земан Дж., Плеко Б., Зевиани М., Виттиг И., Стром Т.М., Шуэльке М., Фрайзингер П., Мейтингер Т., Прокиш Х. (апрель 2012 г.). «Молекулярная диагностика дефицита митохондриального комплекса I с использованием секвенирования экзома» (PDF). Журнал медицинской генетики. 49 (4): 277–83. Дои:10.1136 / jmedgenet-2012-100846. PMID 22499348. S2CID 3177674.
  16. ^ Лоффен Дж. Л., Смейтинк Дж. А., Трайбелс Дж. М., Янссен А. Дж., Трипельс Р. Х., Зенгерс Р. К., ван ден Хеувел Л. П. (2000). «Изолированный дефицит комплекса I у детей: клинические, биохимические и генетические аспекты». Человеческая мутация. 15 (2): 123–34. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200002) 15: 2 <123 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-P. PMID 10649489.
  17. ^ Triepels RH, Van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA (2001). «Дефицит комплекса I дыхательной цепи». Американский журнал медицинской генетики. 106 (1): 37–45. Дои:10.1002 / ajmg.1397. PMID 11579423.
  18. ^ Робинсон Б.Х. (май 1998 г.). «Дефицит комплекса I человека: клинический спектр и участие свободных радикалов кислорода в патогенности дефекта». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика. 1364 (2): 271–86. Дои:10.1016 / с0005-2728 (98) 00033-4. PMID 9593934.
  19. ^ "102 бинарных взаимодействия найдено для поискового запроса NDUFV2". База данных по молекулярным взаимодействиям IntAct. EMBL-EBI. Получено 2018-08-27.

дальнейшее чтение

  • Pilkington SJ, Walker JE (апрель 1989 г.). «Митохондриальная НАДН-убихинонредуктаза: комплементарные последовательности ДНК импортируемых предшественников бычьей и человеческой субъединицы 24 кДа». Биохимия. 28 (8): 3257–64. Дои:10.1021 / bi00434a021. PMID 2500970.
  • Хаттори Н., Сузуки Х, Ван И, Миношима С., Симидзу Н., Йошино Х, Курашима Р., Танака М., Одзава Т., Мидзуно Ю. (ноябрь 1995 г.). «Структурная организация и хромосомная локализация человеческого ядерного гена (NDUFV2) для субъединицы железо-сера 24 кДа комплекса I в митохондриальной дыхательной цепи». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 216 (3): 771–7. Дои:10.1006 / bbrc.1995.2688. PMID 7488192.
  • Хаттори Н., Йошино Х., Танака М., Сузуки Х., Мизуно Й. (апрель 1998 г.). «Генотип в гене субъединицы 24 кДа (NDUFV2) митохондриального комплекса I и предрасположенность к болезни Паркинсона». Геномика. 49 (1): 52–8. Дои:10.1006 / geno.1997.5192. PMID 9570948.
  • Лоффен Дж. Л., Трипельс Р. Х., ван ден Хеувел Л. П., Шуэльке М., Бускенс С. А., Смитс Р. Дж., Трайбелс Дж. М., Смейтинк Дж. А. (декабрь 1998 г.). "кДНК восьми ядерно-кодируемых субъединиц НАДН: убихинон оксидоредуктаза: характеристика кДНК комплекса I человека завершена". Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 253 (2): 415–22. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9786. PMID 9878551.
  • Бенит П., Беньно Р., Кретьен Д., Джурджа И., Де Лонле-Дебени П., Иссартель Дж. П., Корраль-Дебрински М., Кершер С., Растин П., Ретиг А., Мюнних А. (июнь 2003 г.). «Мутантная субъединица NDUFV2 митохондриального комплекса I вызывает гипертрофическую кардиомиопатию и энцефалопатию с ранним началом». Человеческая мутация. 21 (6): 582–6. Дои:10.1002 / humu.10225. PMID 12754703. S2CID 19514743.
  • Васидзука С., Какиучи С., Мори К., Кунуги Х., Тадзима О, Акияма Т., Нанко С., Като Т. (июль 2003 г.). «Ассоциация гена субъединицы I митохондриального комплекса NDUFV2 на 18p11 с биполярным расстройством». Американский журнал медицинской генетики. Часть B, Психоневрологическая генетика. 120B (1): 72–8. Дои:10.1002 / ajmg.b.20041. PMID 12815743. S2CID 10851458.
  • Васидзука С., Ивамото К., Казуно А.А., Какиучи С., Мори К., Каметани М., Ямада К., Кунуги Х., Тадзима О, Акияма Т., Нанко С., Йошикава Т., Като Т. (октябрь 2004 г.). «Ассоциация гена субъединицы I митохондриального комплекса I NDUFV2 в 18p11 с биполярным расстройством в Японии и родословные Национального института психического здоровья». Биологическая психиатрия. 56 (7): 483–9. Дои:10.1016 / j.biopsych.2004.07.004. PMID 15450783. S2CID 35140676.
  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (сентябрь 2005 г.). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
  • Васидзука С., Каметани М., Сасаки Т., Точиги М., Умекаге Т., Кода К., Като Т. (апрель 2006 г.). «Ассоциация митохондриального комплекса I субъединицы гена NDUFV2 в 18p11 с шизофренией в популяции Японии». Американский журнал медицинской генетики. Часть B, Психоневрологическая генетика. 141B (3): 301–4. Дои:10.1002 / ajmg.b.30285. PMID 16508936. S2CID 34154064.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.