WikiDer > NFIB (ген)
Ядерный фактор 1 типа B это белок что у людей кодируется NFIB ген.[5][6]
Гаплонедостаточность NFIB также связана с умственной отсталостью и макроцефалией, как и NFIA и NFIX.[7]
Эмбриональное развитие
Ген NFIB является частью генного комплекса NFI, который включает три других гена (NFIA, NFIC и NFIX).[8][9] Ген NFIB - это ген, кодирующий белок, который также служит фактор транскрипции.[10] Этот ген важен для эмбрионального развития и работает вместе со своим генным комплексом, чтобы инициировать тканевое дифференциация у плода. NFIB имеет самые высокие концентрации в легких, скелетная мышца и сердце, но также встречается в развивающихся областях печени, почек и мозга.[8]
В ходе экспериментов с нокаутом исследователи обнаружили, что у мышей без гена NFIB сильно недоразвиты легкие.[9][11] Эта мутация не вызывает самопроизвольных выкидышей, потому что в утробе матери плод не использует свои легкие для дыхание. Однако это становится смертельным, когда плод рождается и должен сделать первый вдох. Считается, что NFIB играет роль в подавлении факторов транскрипции. TGF-β1 и Шшш при нормальной беременности, потому что они оставались высокими в экспериментах с нокаутом.[9] Отсутствие NFIB также приводит к недостаточному количеству поверхностно-активное вещество производятся, что является одной из причин, почему мыши не могут дышать после рождения.[9] Эксперименты с нокаутом показали, что NFIB играет важную роль в развитии переднего мозга. NFIB обычно находится в понтинные ядра из ЦНС, то кора головного мозга и белое вещество головного мозга, и без NFIB эти области сильно страдают.[8][11]
Отсутствие одной копии связано с макроцефалия и умственная отсталость. Эта связь была подтверждена на моделях мышей, где удаление одной копии приводило к увеличению мозга при сохранении его общей организации.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147862 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000008575 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Цянь Ф., Круз Ю., Лихтер П., Сиппель А. Э. (декабрь 1995 г.). «Хромосомная локализация четырех генов (NFIA, B, C и X) ядерного фактора I фактора транскрипции человека с помощью FISH». Геномика. 28 (1): 66–73. Дои:10.1006 / geno.1995.1107. PMID 7590749.
- ^ "Entrez Gene: NFIB ядерный фактор I / B".
- ^ Шанце, Инна; Бунт, Йенс; Lim, Jonathan W.C .; Шанце, Денни; Дин, Райан Дж .; Алдерс, Мариэль; Бланше, Патрисия; Аттье-Битах, Таня; Берляндия, Сирена; Бугерт, Стивен; Боппуди, Сангамитра; Бриджес, Кейтлин Дж .; Чо, Меган Т .; Добинс, Уильям Б .; Доннаи, Дайан; Дуглас, Джессика; Earl, Dawn L .; Эдвардс, Тимоти Дж .; Фэвр, Лоуренс; Фрего, Бриана; Женевьева, Дэвид; Жерар, Марион; Гатинуа, Винсент; Холдер-Эспинасс, Мюриэль; Huth, Samuel F .; Изуми, Косуке; Керр, Бронвин; Лаказ, Элоди; Лейкман, Филлис; и другие. (2018). «Гаплонедостаточность NFIB связана с умственной отсталостью и макроцефалией». Американский журнал генетики человека. 103 (5): 752–768. Дои:10.1016 / j.ajhg.2018.10.006. ЧВК 6218805. PMID 30388402.
- ^ а б c Chaudhry, Ali Z .; Lyons, Gary E .; Гроностайски, Ричард М. (1997-03-01). «Паттерны экспрессии четырех генов ядерного фактора I во время эмбриогенеза мыши указывают на потенциальную роль в развитии». Динамика развития. 208 (3): 313–325. Дои:10.1002 / (sici) 1097-0177 (199703) 208: 3 <313 :: aid-aja3> 3.0.co; 2-l. ISSN 1097-0177. PMID 9056636.
- ^ а б c d Грюндер, Альберт; Ebel, Thorsten T .; Малло, Мойзес; Шварцкопф, Георг; Симидзу, Такехико; Sippel, Albrecht E .; Шреве, Генрих (2002-03-01). «Мыши с дефицитом ядерного фактора I-B (Nfib) имеют тяжелую гипоплазию легких». Механизмы развития. 112 (1–2): 69–77. Дои:10.1016 / S0925-4773 (01) 00640-2. PMID 11850179. S2CID 10396584.
- ^ База данных, генокарты Human Gene. "Ген NFIB - Генные карты | Белок NFIB | Антитело NFIB". www.genecards.org. Получено 2017-04-09.
- ^ а б Стил-Перкинс, Джордж; Плачес, Селин; Butz, Kenneth G .; Ян, Гуаньху; Бачурски, Синди Дж .; Kinsman, Стивен Л .; Литвак, Э. Дэвид; Ричардс, Линда Дж .; Гроностайски, Ричард М. (2005-01-15). «Ген фактора транскрипции Nfib необходим как для созревания легких, так и для развития мозга». Молекулярная и клеточная биология. 25 (2): 685–698. Дои:10.1128 / MCB.25.2.685-698.2005. ISSN 0270-7306. ЧВК 543431. PMID 15632069.
- ^ Шанце, I; Бунт, Дж; Лим, JWC; Шанце, Д; Dean, RJ; Ольха, М; Blanchet, P; Аттье-Битах, Т; Берляндия, S; Бугерт, S; Боппуди, S; Бриджес, CJ; Чо, МП; Добинс, ВБ; Donnai, D; Дуглас, Дж; Эрл, DL; Эдвардс, Т.Дж.; Faivre, L; Fregeau, B; Женевьева, D; Жерар, М; Гатинуа, V; Holder-Espinasse, M; Huth, SF; Идзуми, К; Керр, B; Lacaze, E; Lakeman, P; Махида, S; Мирзаа, GM; Morgan, SM; Новак, К; Peeters, H; Petit, F; Pilz, DT; Пуэхберти, Дж; Рейнштейн, Э; Ривьер, JB; Santani, AB; Шнайдер, А; Шерр, ЭН; Смит-Хикс, К; Виланд, I; Zackai, E; Чжао, X; Гроностайский, РМ; Зенкер, М; Ричардс, LJ (2018). «Гаплонедостаточность NFIB связана с умственной отсталостью и макроцефалией». Am J Hum Genet. 103 (5): 752–768. Дои:10.1016 / j.ajhg.2018.10.006. ЧВК 6218805. PMID 30388402.
дальнейшее чтение
- Лю Й., Бернард Х.У., Кв. D (1997). «NFI-B3, новый репрессор транскрипции семейства ядерного фактора I, генерируется путем альтернативного процессинга РНК». J. Biol. Chem. 272 (16): 10739–45. Дои:10.1074 / jbc.272.16.10739. PMID 9099724.
- Geurts JM, Schoenmakers EF, Röijer E, et al. (1998). «Идентификация NFIB в качестве гена-партнера по повторяющейся транслокации HMGIC в плеоморфных аденомах». Онкоген. 16 (7): 865–72. Дои:10.1038 / sj.onc.1201609. PMID 9484777.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Норквей Л.Д., Ян X, Шеппард П. и др. (2003). «RFX1 и NF-1 связываются с последовательностями P локуса гормона роста человека в хроматине гипофиза». Мол. Эндокринол. 17 (6): 1027–38. Дои:10.1210 / мес.2003-0025. PMID 12624117.
- Sheeter D, Du P, Rought S и др. (2003). «Поверхностная экспрессия CD4, модулируемая клеточным фактором, индуцированным инфекцией ВИЧ типа 1». AIDS Res. Гм. Ретровирусы. 19 (2): 117–23. Дои:10.1089/088922203762688621. PMID 12639247.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Мухопадхьяй С.С., Розен Дж.М. (2007). «С-концевой домен изоформы ядерного фактора I-B2 гликозилирован и трансактивирует ген WAP в клетках JEG-3». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 358 (3): 770–6. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.04.185. ЧВК 1942171. PMID 17511965.
внешняя ссылка
- NFIB + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |