WikiDer > NKX3-2

NKX3-2
NKX3-2
Идентификаторы
ПсевдонимыNKX3-2, NK3 homeobox 2, BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD
Внешние идентификаторыOMIM: 602183 MGI: 108015 ГомолоГен: 68168 Генные карты: NKX3-2
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение NKX3-2
Геномное расположение NKX3-2
Группа4п15.33Начинать13,540,830 бп[1]
Конец13,544,508 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

579

12020

Ансамбль

ENSG00000109705

ENSMUSG00000049691

UniProt

P78367

P97503

RefSeq (мРНК)

NM_001189

NM_007524

RefSeq (белок)

NP_001180

NP_031550

Расположение (UCSC)Chr 4: 13,54 - 13,54 МбChr 5: 41.76 - 41.76 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

NK3 гомеобокс 2 также известен как NKX3-2 человек ген. Это гомолог волынка (бап) в Дрозофила и поэтому также известен как Bapx1 (баграммпипе гомеобоИкс гомолог 1). В белок кодируется этим геном гомеодомен содержащий фактор транскрипции.[5]

Функция

NKX3-2 играет роль в разработка осевого скелета и конечностей.[6] Мутации, нарушающие функцию этого гена, связаны с спондило-мегаэпифизарно-метафизарная дисплазия (СММД).[7] Nkx3-2 у мышей также регулирует узор в среднем ухе.[8] Две маленькие кости в среднем ухе, молоток и наковальня, гомологичны суставной и квадратной костям проксимального челюстного сустава рыб и других челюстных позвоночных, не являющихся млекопитающими. Экспрессия NKX3-2 необходима для формирования рисунка сустава между этими костями челюсти, так как нокдауны или же нокауты этого гена приводит к потере челюстного сустава у рыбок данио,[9] курица,[10] и амфибии.[11] Сверхэкспрессия этого гена приводит к развитию эктопических нижнечелюстных хрящей у рыбок данио. [12] и амфибии [13].

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109705 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049691 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Йошиура К.И., Мюррей Дж.С. (октябрь 1997 г.). «Последовательность и хромосомное отнесение человеческого BAPX1, гена, связанного с волынкой, к 4p16.1: ген-кандидат для скелетной дисплазии». Геномика. 45 (2): 425–8. Дои:10.1006 / geno.1997.4926. PMID 9344671.
  6. ^ Леттис Л., Хекшер-Соренсен Дж., Хилл Р. (2001). «Роль Bapx1 (Nkx3.2) в развитии и эволюции осевого скелета». Дж. Анат. 199 (Pt 1–2): 181–7. Дои:10.1111 / j.1469-7580.2008.00944.x. ЧВК 1594973. PMID 11523821.
  7. ^ Геллеманс, Ян; Саймон, Марлин; Дхиден, Аннелис; Аланай, Ясемин; Михчи, Эрджан; Рифаи, Лайла; Сефиани, Абдельазиз; ван Бевер, Иоланда; Мераджи, Мортеза (2009). «Гомозиготные инактивирующие мутации в гене NKX3-2 - результат спондило-мегаэпифизарно-метафизарной дисплазии». Американский журнал генетики человека. 85 (6): 916–922. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.11.005. ЧВК 2790567. PMID 20004766.
  8. ^ Такер А.С., Уотсон Р.П., Леттис Л.А., Ямада Г., Хилл Р.Э. (2004). "Bapx1 регулирует формирование паттерна в среднем ухе: изменение регулирующей роли в переходе от проксимальной челюсти во время эволюции позвоночных ». Разработка. 131 (6): 1235–1245. Дои:10.1242 / dev.01017. PMID 14973294.
  9. ^ Миллер, К. Т. (2003). «Два эффектора эндотелина 1, hand2 и bapx1, паттерн вентрального глоточного хряща и сустав челюсти». Разработка. 130 (7): 1353–1365. Дои:10.1242 / dev.00339. PMID 12588851.
  10. ^ Уилсон, Джоанна; Такер, Эбигейл С. (2004). «Сигналы Fgf и Bmp подавляют экспрессию Bapx1 в мезенхиме нижней челюсти и контролируют положение развивающегося челюстного сустава». Биология развития. 266 (1): 138–150. Дои:10.1016 / j.ydbio.2003.10.012. PMID 14729484.
  11. ^ Лукас, Пол; Олссон, Леннарт (2018). «Bapx1 необходим для развития челюстных суставов у земноводных». Эволюция и развитие. 20 (6): 192–206. Дои:10.1111 / ede.12267. ISSN 1525–142X. PMID 30168254. S2CID 52133937.
  12. ^ Николс, Джеймс; Пан, Луюань; Моенс, Сесилия; Киммел, Чарльз (2013). «barx1 подавляет суставы и способствует образованию хрящей в черепно-лицевом скелете». Разработка. 140 (13): 2765–2775. Дои:10.1242 / dev.090639. ISSN 0950-1991. ЧВК 3678344. PMID 23698351.
  13. ^ Лукас, Пол; Олссон, Леннарт (2018). «Активизация Bapx1 связана с развитием эктопического нижнечелюстного хряща у земноводных». Зоологические письма. 4 (1): 16. Дои:10.1186 / s40851-018-0101-3. ЧВК 5998585. PMID 29942645.


дальнейшее чтение

внешняя ссылка