WikiDer > NLRP2

NLRP2
NLRP2
Идентификаторы
ПсевдонимыNLRP2, CLR19.9, NALP2, NBS1, PAN1, PYPAF2, семейство NLR, домен пирина, содержащий 2, домен пирина семейства NLR, содержащий 2
Внешние идентификаторыOMIM: 609364 MGI: 3041206 ГомолоГен: 56789 Генные карты: NLRP2
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение NLRP2
Геномное расположение NLRP2
Группа19q13.42Начните54,953,130 бп[1]
Конец55,001,142 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

55655

232827

Ансамбль

ENSMUSG00000035177

UniProt

Q9NX02

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_017852
NM_001174081
NM_001174082
NM_001174083
NM_001348003

NM_177690

RefSeq (белок)

NP_001167552
NP_001167553
NP_001167554
NP_060322
NP_001334932

н / д

Расположение (UCSC)Chr 19: 54.95 - 55 МбChr 7: 5,3 - 5,35 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок 2, содержащий домены NACHT, LRR и PYD это белок что у людей кодируется NLRP2 ген.[5][6][7]

Белки NALP, такие как NALP2, характеризуются N-концевым Pyrin домен (PYD) и участвуют в активации каспазы-1 (CASP1; MIM 147678) Toll-подобными рецепторами (см. TLR4). Они также могут быть вовлечены в белковые комплексы, которые активируют провоспалительные каспазы (Tschopp et al., 2003) [предоставлено OMIM][7][8]

Функция

Ген NLRP2 является одним из членов семейства нуклеотид-связывающих и лейцин-Рецептор богатых повторов (NLR). Информация из многих литературных источников указывает на то, что N-концевой эффекторный домен пирина (PYD) является одним из компонентов гена NLRP2. Другие компоненты включают центрально расположенный нуклеотид-связывающий и олигомеризационный домен (NACHT) и С-концевые лейцин-богатые повторы (LRR).[9] Известно, что продукты гена NLRP2 взаимодействуют с компонентами комплекса киназы IkB (IKK). Он также может регулировать активность как каспазы-1, так и ядерного фактора, энхансера легкой каппа-цепи активированных В-клеток (NF-kB). Пириновый домен необходим и достаточен для подавления активности NF-kB (Минкевич, де Риверо Ваккари и Кин 1113). Известно, что аллельный вариант (rs147585490) блокирует транскрипционную активность NF-kB. Ген NLRP2 является одним из семейства NLR; считается, что он способствует регуляции иммунных ответов (Минкевич, де Риверо Ваккари и Кин 1121). Хотя это не совсем понятно, ген NLRP2 отвечает за поддержание фертильности у женщин и способствует нормальным родам. Ген NPRP2 кодирует белок человека, известный как «белок 2, содержащий домены NACHT, LRR и PYD».[10] NALP2, который является одним из белков NALP, имеет N-концевую характеристику пирина, также кодируемую как MIM 608107 и домен PYD.[11] Белок NALP2 играет роль в процессе активации каспазы-1, которая кодируется как CASP1; MIM 147678. Процесс активации происходит через Toll-подобные рецепторы. NALP2 также может принимать участие в белковых комплексах, которые инициируют активацию провоспалительных каспаз.[12] Семейство NLR регулирует функционирование иммунная система, что технически ставит под угрозу нормальные функции организма, включая репродуктивную функцию.

Открытие

Семейство генов NLR, к которому принадлежит ген NLRP2, было впервые выделено из рыбок данио, которые являются обычным образцом для изучения иммунной системы. Считается, что ген NLRP2 произошел от семейства генов NLR через мутация.[13] Мутация была инициирована необходимостью приспособления организмов к динамической среде и диверсификации на этапах эволюции.[14] Кроме того, мутация белков семейства генов NLR была также связана со способностью патогенов разрушать защитный механизм хозяина.[15] Поэтому организмы были вынуждены изобретать новые способы обнаружения и противодействия воздействию резистентных патогены.[16] Эволюция белков NLR определяет происхождение гена NLRP2. Ген NLRP2 теперь является датчиком врожденного иммунитета для патогенов и сигнала стерильного стресса (SSS) в многоклеточных организмах.

Мутация и бесплодие

Дефицит гена NLRP2 приводит к подавлению активации ооцитов.[17] Ген NLRP2 экспрессируется исключительно в ооцитах. Следовательно, он регулирует качество ооцитов, что объясняет его связь с бесплодием у женщин.[18]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000275796, ENSG00000277060, ENSG00000275843, ENSG00000275399, ENSG00000022556, ENSG00000275082, ENSG00000278682, ENSG00000274638, ENSG00000273992 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000278789, ENSG00000275796, ENSG00000277060, ENSG00000275843, ENSG00000275399, ENSG00000022556, ENSG00000275082, ENSG00000278682, ENSG00000274638, ENSG00000273992 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000035177 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Tschopp J, Martinon F, Burns K (февраль 2003 г.). «NALP: новое семейство белков, участвующих в воспалении». Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология. 4 (2): 95–104. Дои:10.1038 / nrm1019. PMID 12563287. S2CID 31417018.
  6. ^ Бертин Дж, ДиСтефано П.С. (декабрь 2000 г.). «Домен PYRIN: новый мотив, обнаруженный в белках апоптоза и воспаления». Гибель клеток и дифференциация. 7 (12): 1273–4. Дои:10.1038 / sj.cdd.4400774. PMID 11270363.
  7. ^ а б «Ген Entrez: семейство NLRP2 NLR, пириновый домен, содержащий 2».
  8. ^ "NLRP2 Пириновый домен семейства NLR, содержащий 2 [Homo sapiens (человек)]". NCBI.
  9. ^ Минкевич Дж., Де Риверо Ваккари Дж. П., Кин Р. В. (июль 2013 г.). «Человеческие астроциты экспрессируют новую инфламмасому NLRP2». Глия. 61 (7): 1113–21. Дои:10.1002 / glia.22499. PMID 23625868. S2CID 24606692.
  10. ^ Ачарья С., Саха С., Прадхан П. (декабрь 2018 г.). «Новые основанные на симметрии меры различия генов-генов с использованием онтологии генов: применение в кластеризации генов». Ген. 679: 341–351. Дои:10.1016 / j.gene.2018.08.062. PMID 30184472.
  11. ^ Пэн Х, Лю Х, Лю Ф, Гао Й, Чен Дж, Хо Дж, Хан Дж, Сяо Т., Чжан В. (сентябрь 2017 г.). «Дефицит NLRP2 и FAF1 блокирует ранний эмбриогенез у мышей». Размножение. 154 (3): 245–251. Дои:10.1530 / REP-16-0629. PMID 28630100.
  12. ^ Визлин-Ходзич Д., Жай К., Илес С., Сёдерстен К., Труве К., Пэррис Т.З. и др. (Январь 2017 г.). «Раннее начало воспаления в онтогенезе биполярного расстройства: ген инфламмасомы NLRP2 четко различает пациентов и здоровых людей в контрольной группе при переходе между стадиями iPS-клеток и нервных стволовых клеток». Трансляционная психиатрия. 7 (1): e1010. Дои:10.1038 / tp.2016.284. ЧВК 5545741. PMID 28117838.
  13. ^ Ачарья С., Саха С., Прадхан П. (декабрь 2018 г.). «Новые методы измерения несходства генов на основе симметрии с использованием генной онтологии: применение в кластеризации генов». Ген. 679: 341–351. Дои:10.1016 / j.gene.2018.08.062. PMID 30184472.
  14. ^ Ян И, Ланг Х, Сун С., Гао Ц, Ху Дж, Дин С., Ли Дж, Ли И, Ван Ф, Гонг Т. (ноябрь 2018 г.). «NLRP2 отрицательно регулирует противовирусный иммунитет, взаимодействуя с TBK1». Европейский журнал иммунологии. 48 (11): 1817–1825. Дои:10.1002 / eji.201847589. PMID 30183071.
  15. ^ Минкевич Дж., Де Риверо Ваккари Дж. П., Кин Р. В. (июль 2013 г.). «Человеческие астроциты экспрессируют новую инфламмасому NLRP2». Глия. 61 (7): 1113–21. Дои:10.1002 / glia.22499. PMID 23625868. S2CID 24606692.
  16. ^ Махадеван С., Сатхаппан В., Утама Б., Лоренцо И., Каскар К., Ван ден Вейвер И.Б. (апрель 2017 г.). «Ошибка: материнский экспрессируемый NLRP2 связывает подкорковый материнский комплекс (SCMC) с фертильностью, эмбриогенезом и эпигенетическим репрограммированием». Научные отчеты. 7: 46434. Дои:10.1038 / srep46434. ЧВК 5395947. PMID 28422141.
  17. ^ Минкевич Дж., Де Риверо Ваккари Дж. П., Кин Р. В. (июль 2013 г.). «Человеческие астроциты экспрессируют новую инфламмасому NLRP2». Глия. 61 (7): 1113–21. Дои:10.1002 / glia.22499. PMID 23625868. S2CID 24606692.
  18. ^ Ачарья С., Саха С., Прадхан П. (декабрь 2018 г.). «Новые основанные на симметрии меры различия генов-генов с использованием онтологии генов: применение в кластеризации генов». Ген. 679: 341–351. Дои:10.1016 / j.gene.2018.08.062. PMID 30184472.

дальнейшее чтение