WikiDer > НПХП1
NPHP1
Нефроцистин-1 это белок что у людей кодируется НПХП1 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует белок с паттернами домена 3 гомологии src (SH3). Мутации в этом гене вызывают семейный ювенильный нефронофтиз.[5]
Взаимодействия
NPHP1 был показан взаимодействовать с участием BCAR1,[6][7] PTK2B,[7] Филамин[8] и INVS.[9]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144061 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027378 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: NPHP1 nephronophthisis 1 (ювенильный)».
- ^ Дональдсон Дж. К., Демпси П. Дж., Редди С., Бутон А. Х., Коффи Р. Дж., Хэнкс СК (апрель 2000 г.). «Crk-связанный субстрат p130 (Cas) взаимодействует с нефроцистином, и оба белка локализуются в межклеточных контактах поляризованных эпителиальных клеток». Экспериментальные исследования клеток. 256 (1): 168–78. Дои:10.1006 / exc.2000.4822. PMID 10739664.
- ^ а б Бенцинг Т., Герке П., Хёпкер К., Хильдебрандт Ф., Ким Э., Вальц Г. (август 2001 г.). «Нефроцистин взаимодействует с Pyk2, p130 (Cas) и тензином и запускает фосфорилирование Pyk2». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (17): 9784–9. Дои:10.1073 / pnas.171269898. ЧВК 55530. PMID 11493697.
- ^ Donaldson JC, Dise RS, Ричи MD, Хэнкс SK (август 2002 г.). «Нефроцистин-консервативные домены, участвующие в нацеливании на эпителиальные межклеточные соединения, взаимодействии с филаминами и установлении клеточной полярности». Журнал биологической химии. 277 (32): 29028–35. Дои:10.1074 / jbc.M111697200. PMID 12006559.
- ^ Отто Е.А., Шермер Б., Обара Т., О'Тул Дж. Ф., Хиллер К. С., Мюллер А. М., Руф Р. Г., Хофеле Дж., Бикманн Ф, Ландау Д., Форман Дж. В., Гудшип Дж. А., Страчан Т., Кисперт А., Вольф М. Т., Гагнаду М. Ф., Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T., Hildebrandt F (август 2003 г.). «Мутации в INVS, кодирующие инверсин, вызывают нефронофтоз 2 типа, связывая кистозную болезнь почек с функцией первичных ресничек и детерминацией левой-правой оси». Природа Генетика. 34 (4): 413–20. Дои:10,1038 / ng1217. ЧВК 3732175. PMID 12872123.
дальнейшее чтение
- Конрад М., Сонье С., Каладо Дж., Габлер М.С., Бройер М., Антиньяк С. (апрель 1998 г.). «Семейный ювенильный нефронофтиз». Журнал молекулярной медицины. 76 (5): 310–6. Дои:10.1007 / s001090050222. PMID 9587065. S2CID 21330229.
- Кариди Г., Мурер Л., Беллантуоно Р., Сорино П., Карингелла Д.А., Гусмано Р., Гиггери Г.М. (декабрь 1998 г.). «Почечно-ретинальные синдромы: ассоциация аномалий сетчатки и рецессивного нефронофтиза у пациентов с гомозиготной делецией локуса NPH1». Американский журнал болезней почек. 32 (6): 1059–62. Дои:10.1016 / S0272-6386 (98) 70083-6. PMID 9856524.
- Medhioub M, Cherif D, Benessy F, Silbermann F, Gubler MC, Le Paslier D, Cohen D, Weissenbach J, Beckmann J, Antignac C (июль 1994 г.). «Уточненное картирование гена (NPH1), вызывающего семейный ювенильный нефронофтиз, и доказательства генетической гетерогенности». Геномика. 22 (2): 296–301. Дои:10.1006 / geno.1994.1387. PMID 7806215.
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Конрад М., Сонье С., Хайдет Л., Зильберман Ф., Бенесси Ф., Каладо Дж., Ле Пелье Д., Бройер М., Габлер М.С., Антигнак С. (март 1996 г.). «Крупные гомозиготные делеции в области 2q13 являются основной причиной ювенильного нефронофтиза». Молекулярная генетика человека. 5 (3): 367–71. Дои:10,1093 / чмг / 5.3.367. PMID 8852662.
- Hildebrandt F, Otto E, Rensing C., Nothwang HG, Vollmer M, Adolphs J, Hanusch H, Brandis M (октябрь 1997 г.). «Новый ген, кодирующий белок домена SH3, мутирован при нефронофтисе 1 типа». Природа Генетика. 17 (2): 149–53. Дои:10.1038 / ng1097-149. PMID 9326933. S2CID 38035697.
- Saunier S, Calado J, Heilig R, Silbermann F, Benessy F, Morin G, Konrad M, Broyer M, Gubler MC, Weissenbach J, Antignac C (декабрь 1997 г.). «Новый ген, который кодирует белок с предполагаемым доменом 3 гомологии src, является геном-кандидатом на семейный ювенильный нефронофтиз». Молекулярная генетика человека. 6 (13): 2317–23. Дои:10.1093 / hmg / 6.13.2317. PMID 9361039.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Отто Е., Кисперт А., Лешер Б., Ренсинг С., Хильдебрандт Ф. (февраль 2000 г.). «Нефроцистин: экспрессия генов и сохранение последовательности между человеком, мышью и Caenorhabditis elegans». Журнал Американского общества нефрологов. 11 (2): 270–82. PMID 10665934.
- Saunier S, Calado J, Benessy F, Silbermann F, Heilig R, Weissenbach J, Antignac C (март 2000 г.). «Характеристика локуса NPHP1: мутационный механизм, участвующий в делециях при семейном ювенильном нефронофтисе». Американский журнал генетики человека. 66 (3): 778–89. Дои:10.1086/302819. ЧВК 1288163. PMID 10712196.
- Дональдсон Дж. К., Демпси П. Дж., Редди С., Бутон А. Х., Коффи Р. Дж., Хэнкс СК (апрель 2000 г.). «Crk-связанный субстрат p130 (Cas) взаимодействует с нефроцистином, и оба белка локализуются в межклеточных контактах поляризованных эпителиальных клеток». Экспериментальные исследования клеток. 256 (1): 168–78. Дои:10.1006 / exc.2000.4822. PMID 10739664.
- Бец Р., Ренсинг К., Отто Е., Минчева А., Зендер Д., Лихтер П., Хильдебрандт Ф. (июнь 2000 г.). «Дети с глазной моторной апраксией типа Когана несут делеции в гене (NPHP1) ювенильного нефронофтиза». Журнал педиатрии. 136 (6): 828–31. Дои:10.1067 / mpd.2000.106225. PMID 10839884.
- Бенцинг Т., Герке П., Хёпкер К., Хильдебрандт Ф., Ким Э., Вальц Г. (август 2001 г.). «Нефроцистин взаимодействует с Pyk2, p130 (Cas) и тензином и запускает фосфорилирование Pyk2». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (17): 9784–9. Дои:10.1073 / pnas.171269898. ЧВК 55530. PMID 11493697.
- Donaldson JC, Dise RS, Ричи MD, Хэнкс SK (август 2002 г.). «Нефроцистин-консервативные домены, участвующие в нацеливании на эпителиальные межклеточные соединения, взаимодействии с филаминами и установлении клеточной полярности». Журнал биологической химии. 277 (32): 29028–35. Дои:10.1074 / jbc.M111697200. PMID 12006559.
- Отто Э., Хофеле Дж., Руф Р., Мюллер А.М., Хиллер К.С., Вольф М.Т., Шюрманн М.Дж., Беккер А., Биркенхегер Р., Судбрак Р., Хеннис ХК, Нюрнберг П., Хильдебрандт Ф. (ноябрь 2002 г.). «Ген, мутировавший при нефронофтизе и пигментном ретините, кодирует новый белок, нефроретинин, законсервированный в процессе эволюции». Американский журнал генетики человека. 71 (5): 1161–7. Дои:10.1086/344395. ЧВК 385091. PMID 12205563.
- Mollet G, Salomon R, Gribouval O, Silbermann F, Bacq D, Landthaler G, Milford D, Nayir A, Rizzoni G, Antignac C, Saunier S (октябрь 2002 г.). «Ген, мутировавший при ювенильном нефронофтисе 4 типа, кодирует новый белок, который взаимодействует с нефроцистином». Природа Генетика. 32 (2): 300–5. Дои:10,1038 / ng996. PMID 12244321. S2CID 24216974.
- Olbrich H, Fliegauf M, Hoefele J, Kispert A, Otto E, Volz A, Wolf MT, Sasmaz G, Trauer U, Reinhardt R, Sudbrak R, Antignac C, Gretz N, Walz G, Schermer B, Benzing T, Hildebrandt F , Омран Х (август 2003 г.). «Мутации в новом гене, NPHP3, вызывают подростковый нефронофтоз, тапето-ретинальную дегенерацию и фиброз печени». Природа Генетика. 34 (4): 455–9. Дои:10,1038 / ng1216. PMID 12872122. S2CID 22062277.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |