WikiDer > NRXN3

NRXN3
NRXN3
Идентификаторы
ПсевдонимыNRXN3, C14orf60, нейрексин 3
Внешние идентификаторыOMIM: 600567 Генные карты: NRXN3
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение NRXN3
Геномное расположение NRXN3
Группа14q24.3-q31.1Начинать78,170,373 бп[1]
Конец79,868,290 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NRXN3 215020 в формате fs.png

PBB GE NRXN3 205795 в формате fs.png

PBB GE NRXN3 215021 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

н / д

RefSeq (белок)

н / д

Расположение (UCSC)Chr 14: 78.17 - 79.87 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Нейрексин-3-альфа это белок что у людей кодируется NRXN3 ген.[3][4][5]

Нейрексины - это семейство белков, которые функционируют в нервной системе позвоночных как молекулы клеточной адгезии и рецепторы. Они кодируются несколькими несвязанными генами, два из которых, NRXN1 и NRXN3 являются одними из крупнейших известных генов человека. Три гена (NRXN1-3) используют два альтернативных промотора и включают множество альтернативно сращенный экзонов для генерации тысяч различных транскриптов мРНК и изоформ белков. Большинство транскриптов продуцируются вышестоящим промотором и кодируют изоформы альфа-нейрексина; гораздо меньшее количество транскриптов продуцируется нижележащим промотором и кодирует изоформы бета-нейрексина. Альфа-нейрексины содержат последовательности, подобные эпидермальному фактору роста (EGF-подобные), и домены ламинина G, и было показано, что они взаимодействуют с нейрексофилинами. Бета-нейрексины лишены EGF-подобных последовательностей и содержат меньше доменов ламинина G, чем альфа-нейрексины.[5] Считается, что NRXN3 участвует в синаптическая пластичность, а полиморфизмы в NRXN3 были связаны с генетической предрасположенностью к ряду состояний, таких как алкогольная или наркотическая зависимость,[6][7][8] или ожирение.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000021645 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Роуэн Л., Янг Дж., Бердитт Б., Каур А., Мадан А., Филиппс Д.Л., Цинь С., Минкс П., Уилсон Р.К., Худ Л., Грейвли Б.Р. (апрель 2002 г.). «Анализ генов нейрексинов человека: альтернативный сплайсинг и создание разнообразия белков». Геномика. 79 (4): 587–97. Дои:10.1006 / geno.2002.6734. PMID 11944992.
  4. ^ Occhi G, Rampazzo A, Beffagna G, Антонио Даниэли G (октябрь 2002 г.). «Идентификация и характеристика сердечно-специфического сплайсинга мРНК нейрексина 3 человека (NRXN3)». Biochem Biophys Res Commun. 298 (1): 151–5. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02403-8. PMID 12379233.
  5. ^ а б «Энтрез Ген: нейрексин 3 NRXN3».
  6. ^ Lachman HM, Fann CS, Bartzis M, Evgrafov OV, Rosenthal RN, Nunes EV, Miner C, Santana M, Gaffney J, Riddick A, Hsu CL, Knowles JA (июнь 2007 г.). «Общегеномная предполагающая связь опиоидной зависимости с хромосомой 14q». Молекулярная генетика человека. 16 (11): 1327–34. Дои:10.1093 / hmg / ddm081. PMID 17409192.
  7. ^ Хишимото А., Лю К.Р., Дргон Т., Плетникова О., Вальтер Д., Чжу XG, Тронкосо Дж. К., Уль Г.Р. (декабрь 2007 г.). «Полиморфизм нейрексина 3 связан с алкогольной зависимостью и измененной экспрессией конкретных изоформ». Молекулярная генетика человека. 16 (23): 2880–91. Дои:10.1093 / hmg / ddm247. PMID 17804423.
  8. ^ Kelai S, Maussion G, Noble F, Boni C, Ramoz N, Moalic JM, Peuchmaur M, Gorwood P, Simonneau M (май 2008 г.). «Повышение регуляции Nrxn3 в бледном глобусе мышей, у которых развивается кокаиновая зависимость». NeuroReport. 19 (7): 751–5. Дои:10.1097 / WNR.0b013e3282fda231. ЧВК 4710739. PMID 18418251.
  9. ^ Херд-Коста Н.Л., Зилликенс М.С., Монда К.Л., Йоханссон А., Харрис Т.Б., Фу М., Харитунианс Т., Фейтоса М.Ф., Аспелунд Т., Эйриксдоттир Г., Гарсия М., Лаунер Л.Дж., Смит А.В., Митчелл Б.Д., МакАрдл П.Ф., Шульдинер А.Р. Bielinski SJ, Boerwinkle E, Brancati F, Demerath EW, Pankow JS, Arnold AM, Chen YD, Glazer NL, McKnight B, Psaty BM, Rotter JI, Amin N, Campbell H, Gyllensten U, Pattaro C, Pramstaller PP, Rudan I. , Стручалин М., Витарт В., Гао Х, Края А., Провинция Массачусетс, Чжан К., Этвуд Л. Д., Дюпюи Дж., Хиршхорн Дж. Н., Жакиш К. Э., О'Доннелл С.Дж., Васан Р.С., Уайт СС, Аульченко Ю.С., Эстрада К., Хофман А., Риваденейра Ф., Уиттерлинден А.Г., Виттеман Дж.С., Оостра Б.А., Каплан Р.С., Гуднасон В., О'Коннелл-младший, Борецки И.Б., ван Дуйн С.М., Купплс, Лос-Анджелес, Фокс С.С., Северная Корея (июнь 2009 г.). Dermitzakis ET (ред.). «NRXN3 - это новый локус для окружности талии: исследование геномной ассоциации, проведенное консорциумом CHARGE». PLoS Genetics. 5 (6): e1000539. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000539. ЧВК 2695005. PMID 19557197.

дальнейшее чтение