WikiDer > Синдром PHACE

PHACE syndrome
Синдром PHACE
Другие именаСиндром Паскуаля-Кастровьехо типа II, P-CIIS, синдром Паскуаля-Кастровьехо типа 2[1]
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром PHACE это кожное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями.[2][3] Мнемоника ФАСА означает ппороки развития остериальной черепной ямки, ЧАСэмангиома, Аритериальные поражения, Cсердечные аномалии и Eвы аномалии[4].

Синдром PHACE следует рассматривать у младенцев с большими бляшечными гемангиомами лица.[5] Дети с этим дерматологическим проявлением должны пройти тщательное офтальмологическое, кардиологическое и неврологическое обследование.

Согласно одному исследованию у младенцев с большими гемангиомами, у одной трети есть внекожные проявления, соответствующие диагнозу синдрома PHACE. Наиболее частыми являются цереброваскулярные и сердечно-сосудистые аномалии.[6]

Признаки и симптомы

Гемангиомы, связанные с синдромом PHACE, обычно маленькие или не видны при рождении, но их легче увидеть в течение первых дней или недель жизни. Они могут быстро расти. Гемангиомы, связанные с синдромом PHACE, как правило, покрывают большую площадь лица, головы или шеи в виде одного поражения или нескольких отдельных повреждений.

Пациенты, страдающие синдромом PHACE, также могут испытывать такие симптомы, как:

Осложнения

По мере роста гемангиома может разрушать кожу, искажать черты лица или мешать другим жизненно важным функциям, таким как дыхание, зрение и слух. Другие осложнения будут зависеть от того, какие другие структуры задействованы. Они могут включать задержку развития, судороги, головные боли и ненормальный мышечный тонус, если поражен мозг.

Причина

Причина синдрома PHACE в настоящее время неизвестна. Исследователи считают, что это вызвано постзиготный соматический мозаика мутация или мутация, которая может произойти на любом аутосомный хромосома. Из-за мозаичного рисунка определить причину может быть труднее, так как часть клетки в теле содержат мутировавшая ДНК в то время как остальные содержат неповрежденные пряди. Расстройство также может быть вызвано несколькими генетический, но также факторы окружающей среды[8].

Диагностика

Поскольку начальным признаком синдрома PHACE обычно является большая гемангиома лица, младенцев, рожденных с таким признаком, следует дополнительно проанализировать, чтобы диагностировать или исключить синдром PHACE. Серия радиологические тесты например, магнитно-резонансные изображения (МРТ) или магнитно-резонансные ангиограммы (MRA) голова, шея, и грудь. После серии визуализационных тестов врач должен выполнить эхокардиограмма на младенца, чтобы увидеть какие-либо отклонения от нормы. Если на этих сканированных изображениях обнаружены какие-либо отклонения, младенец может страдать от синдрома PHACE[9] .

Уход

В связи с редкой встречаемостью нарушений стандартизированного лечение или протокол. Клинических испытаний с участием пациентов, страдающих синдромом PHACES, не проводилось, поэтому мы не знаем о безопасности или возможном лечении такого состояния. На данный момент мы можем найти серию отдельных историй болезни пациентов.

Врачи лечат определенные синдромы расстройства, чтобы улучшить жизнь пациентов. Завещание обычно предполагает сотрудничество многих медицинские работники. Эти медицинские работники включают, но не ограничиваются: дерматологи, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении кожных заболеваний; офтальмологи, офтальмологи; кардиолог, врачи сердца; эндокринологи, специалисты эндокринной системы; неврологи и или певрохирурги, специалист по лечению и диагностике состояний головного мозга; отоларингологи, специалисты по уху, носу и горлу; дантисты, которые специализируются на лечении заболеваний зубов, логопеды; психиатры, и много других[10].

Управление

Синдром PHACE должен лечиться многопрофильной командой экспертов. Возможно, потребуется участие дополнительных специальностей, таких как кардиология, офтальмология, неврология и нейрохирургия. Команда экспертов уделяет пристальное внимание тому, как эти дети развиваются на протяжении всего школьного возраста.[11][12]

Справочник по синдрому PHACE - доктор Бет Дролет[13]

В 2013 году было сформировано Сообщество синдрома PHACE. Некоммерческая организация была создана для повышения осведомленности о состоянии, поддержки пациентов и их семей и сбора средств для исследования причин и лечения.

История

Синдром PHACE - это необычная ассоциация между большими инфантильными гемангиомами, обычно на лице, и врожденными дефектами мозга, сердца, глаз, кожи и / или артерий. Это аббревиатура, обозначающая медицинские названия частей тела, на которые она часто воздействует:

  • Аномалии задней черепной ямки и другие структурные аномалии головного мозга
  • Гемангиома (ы) шейного отдела лица
  • Артериальные цереброваскулярные аномалии
  • Сердечные дефекты, коарктация аорты и другие аномалии аорты
  • Аномалии глаз

Иногда к PHACE добавляют букву «S», образуя аббревиатуру PHACES; где буква «S» означает «дефекты грудины» и / или «надпупочный шов».

В 1993 году сообщалось о связи между большими гемангиомами лица и дефектами головного мозга у 9 человек.[14] 3 года спустя было опубликовано более крупное тематическое исследование, показывающее более широкий спектр сгруппированных пороков развития.[15] Ассоциация аномалий и аббревиатуры PHACES была впервые предложена доктором Вейлом Ризом и доктором Илоной Фриден в 1996 году, что сделало ее недавно описанным синдромом. Диагноз обычно ставится на основании физического обследования, а также визуализации головы и груди и осмотра глаз. PHACE чаще всего диагностируется у младенцев женского пола. Качество жизни в долгосрочной перспективе варьируется.

Фаза роста гемангиомы может длиться от 6 до 18 месяцев. Затем начинается инволюция или заживление гемангиомы. Лазерные и другие операции обычно могут существенно положительно повлиять на внешний вид. Спустя долгое время после того, как гемангиома отступит, любые ее повреждения или другие вызванные дефекты могут остаться. Часто встречаются мигрень и задержка в развитии.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Синдром PHACE | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 27 апреля 2019.
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Хартеминк, Дэвид А .; Chiu, Yvonne E .; Drolet, Beth A .; Кершнер, Джозеф Э. (февраль 2009 г.). «Синдром PHACES: обзор». Международный журнал детской оториноларингологии. 73 (2): 181–7. Дои:10.1016 / j.ijporl.2008.10.017. PMID 19101041.
  4. ^ «Синдром PHACE». Медицинский центр детской больницы Цинциннати. Получено 2018-10-25.
  5. ^ Метры, DW; Дауд, CF; Баркович, AJ; Frieden, IJ (2001). «Многоликость синдрома PHACE». Журнал педиатрии. 139 (1): 117–23. Дои:10.1067 / mpd.2001.114880. PMID 11445804.
  6. ^ Haggstrom, AN; Гарзон, MC; Базельга, Э; Chamlin, SL; Frieden, IJ; Голландия, К; Магичность, S; Манчини, AJ; McCuaig, C; Метры, DW; Морель, К; Пауэлл, Дж; Perkins, SM; Siegel, D; Дроле, Б.А. (2010). «Риск синдрома PHACE у младенцев с большими гемангиомами лица». Педиатрия. 126 (2): e418–26. Дои:10.1542 / педс.2009-3166. PMID 20643720.
  7. ^ «PHACE: симптомы и причины». Бостонская детская больница. Получено 2018-10-24.
  8. ^ «Синдром PHACE - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-10-25.
  9. ^ «PHACE-синдром». Детская больница Висконсина. Получено 2018-10-25.
  10. ^ «Синдром PHACE - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-10-25.
  11. ^ "Сообщество по синдрому PHACE".
  12. ^ Дроле, Бет. «Синдром PHACE». Детская больница Висконсина. Получено 20 января 2015.
  13. ^ Дролет, Бет. "Справочник по синдрому PHACE". Детская больница Висконсина. Получено 20 января 2015.
  14. ^ Риз, В; Frieden, IJ; Paller, AS; Esterly, NB; Ferriero, D; Леви, ML; Gellis, SE; Зигфрид, ЕС (26 марта 1993 г.). «Ассоциация лицевой гемангиомы с Денди-Уокером и другими пороками развития задней черепной ямки». Журнал педиатрии. 122 (3): 379–384. Дои:10.1016 / s0022-3476 (05) 83420-1. PMID 8441091. Получено 10 октября 2016.
  15. ^ Frieden, IL; Риз, В; Коэн, Д. (март 1996 г.). «Синдром PHACE. Связь пороков развития задней черепной ямки головного мозга, гемангиом, артериальных аномалий, коарктации аорты и пороков сердца, а также глазных аномалий». Архив дерматологии. 132 (3): 307–311. Дои:10.1001 / archderm.132.3.307. PMID 8607636.

внешняя ссылка

Классификация