WikiDer > ПОРКН - Википедия
PORCN - Wikipedia
PORCN (гомолог дикобраза - дрозофила) - человек ген.[5][6]Белок гомологичен другим мембраносвязанные O-ацилтрансферазы.
Функция
В белок кодируется этим геном эндоплазматический ретикулум трансмембранный белок, участвующий в процессинге бескрылые белки Такие как WNT7A. Он выполняет O-Пальмитолеоилирование этих белков.[6]
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с очаговая кожная гипоплазия.[7]
Мутации в PORCN связаны с Синдром Гольца-Горлина.[8]
Лиганды
Ингибиторы
- WNT974 (LGK-974) - 1243244-14-5, исследованы противораковые эффекты в опухолях, чувствительных к пути Wnt.[9] Также исследовали влияние на ремоделирование сердечной ткани после инфаркта.[10]
IWP (1-4)
RXC004
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102312 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Танака К., Окабаяси К., Асашима М., Перримон Н., Кадоваки Т. (июль 2000 г.). «Эволюционно консервативное семейство генов дикобраза участвует в процессинге семейства Wnt». Европейский журнал биохимии. 267 (13): 4300–11. Дои:10.1046 / j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
- ^ а б Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (апрель 2002 г.). «Молекулярное клонирование и начальная характеристика гена MG61 / PORC, человеческого гомолога гена полярности сегмента дрозофилы Porcupine». Ген. 288 (1–2): 147–57. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00467-5. PMID 12034504.
- ^ Ван X, Рид Саттон V, Омар Пераза-Льянес Дж. И др. (Июль 2007 г.). «Мутации в X-сцепленном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую дермальную гипоплазию». Nat. Genet. 39 (7): 836–8. Дои:10,1038 / ng2057. PMID 17546030.
- ^ Брэди П.Д., Ван Эш Х., Фиереманс Н., Фройен Г., Славотинек А., Депрест Дж., Девриндт К., Вермиш-младший (апрель 2015 г.). «Расширение фенотипического спектра вариантов PORCN у двух мужчин с синдромальным микрофтальмией». Европейский журнал генетики человека. 23 (4): 551–4. Дои:10.1038 / ejhg.2014.135. ЧВК 4666577. PMID 25026905.
- ^ Бун Д.Д., Аренд Р.С., Джонстон Б.Е., Купер С.Дж., Гилкрист С.А., Ольшлагер Д.К., Гриззл В.Е., МакГвин Дж. Младший, Ганград А., Страун Дж. М. младший, Бухсбаум Д. Д. (февраль 2016 г.). «Нацеливание на путь Wnt / β-катенин при первичном раке яичников с помощью ингибитора дикобраза WNT974». Лаборатория Инвест. 96 (2): 249–59. Дои:10.1038 / labinvest.2015.150. PMID 26658453.
- ^ Мун Дж. И др. (2017). «Блокада патологического ремоделирования пораженной ткани сердца с использованием антагониста дикобраза». Proc Natl Acad Sci U S A. 114: 1649–1654. Дои:10.1073 / pnas.1621346114. ЧВК 5320972. PMID 28143939.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |