WikiDer > PYCR2 - Википедия
Семейство пирролин-5-карбоксилатредуктазы, член 2 это белок что у человека кодируется PYCR2 ген.[5]
Функция
Этот ген принадлежит к пирролин-5-карбоксилатредуктаза семья. Закодированный митохондриальный белок катализирует превращение пирролин-5-карбоксилата в пролин, который является последним этапом биосинтеза пролина.[5] Потеря PYCR2 не приводит к грубому дефекту синтеза митохондриального белка, но потеря функции PYCR2 приводит к усилению апоптоза при окислительном стрессе.[6]
Клиническое значение
Мутации в гене PYCR2 были идентифицированы как причина уникального синдрома, характеризующегося постнатальным микроцефалия, гипомиелинизацияи уменьшение объема белого вещества головного мозга. Гипомиелинизация и отсутствие морщинистой кожи отличает это состояние от состояния, вызванного ранее описанными мутациями в гене, кодирующем изофермент PYCR2, PYCR1, предполагая уникальную и незаменимую роль PYCR2 в ЦНС человека во время развития. Это подтверждается тем фактом, что мРНК PYCR2 умеренно экспрессируется у развивающихся людей. мозги в гораздо более высоких формах, чем любая из двух других изоформ. Хотя PYCR2 является ферментом для пролин При биосинтезе системная депривация пролина, по-видимому, не является патогенетическим механизмом этого состояния, учитывая, что анализ аминокислот в плазме у двух пораженных лиц не показал низких уровней пролина. Более того, синтез митохондриального белка не нарушался в клетках с дефицитом PYCR2. Следовательно, дефицит пролина, как строительного блока белков, не может быть основной патофизиологией. Однако сообщалось, что пролин является неферментативным антиоксидантом, который подавляет апоптоз, и поэтому локальный биосинтез пролина в нейронах может иметь важное значение для защиты нейронов от окислительный стресс.[6]
Семейство PYCR также коррелировали с клетками меланомы. PYCR2, а также PYCR в изобилии меланома клетки, но не обнаружены в меланоцитах.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143811 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000026520 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Энтрез Ген: семейство пирролин-5-карбоксилатредуктазы, член 2».
- ^ а б Накаяма, Т; Аль-Маавали, А; Эль-Куэссни, М; Раджаб, А; Халил, S; Stoler, JM; Tan, WH; Насир, Р. Schmitz-Abe, K; Hill, RS; Partlow, JN; Аль-Саффар, М. Серватталаб, S; LaCoursiere, CM; Тамбунан, Делавэр; Коултер, Мэн; Эльхосари, ПК; Горский, Г; Баркович, AJ; Маркианос, К; Подури, А; Мочида, Г. Х. (7 мая 2015 г.). «Мутации в PYCR2, кодирующие пирролин-5-карбоксилатредуктазу 2, вызывают микроцефалию и гипомиелинизацию». Американский журнал генетики человека. 96 (5): 709–19. Дои:10.1016 / j.ajhg.2015.03.003. ЧВК 4570282. PMID 25865492.
- ^ De Ingeniis, J; Ратников, Б; Ричардсон, AD; Скотт, DA; Aza-Blanc, P; Стол письменный; Казанов, М; Pellecchia, M; Ronai, Z; Остерман, А.Л .; Смит, JW (2012). «Функциональная специализация в области биосинтеза пролина при меланоме». PLOS ONE. 7 (9): e45190. Дои:10.1371 / journal.pone.0045190. ЧВК 3443215. PMID 23024808.
дальнейшее чтение
- Де Инженис Дж., Ратников Б., Ричардсон А.Д., Скотт Д.А., Аза-Блан П., Де СК, Казанов М., Пеллеккья М., Ронаи З., Остерман А.Л., Смит Дж. В. (2012). «Функциональная специализация в области биосинтеза пролина при меланоме». PLOS ONE. 7 (9): e45190. Дои:10.1371 / journal.pone.0045190. ЧВК 3443215. PMID 23024808.
- Потапова И.А., Коэн И.С., Доронин С.В. (сентябрь 2007 г.). «Управляемый напряжением ионный канал Kv4.3 связан с факторами обмена гуаниновых нуклеотидов Rap и регулирует передачу сигналов рецептора ангиотензина типа 1 к малому G-белку Rap». Журнал FEBS. 274 (17): 4375–84. Дои:10.1111 / j.1742-4658.2007.05966.x. PMID 17725712.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |