WikiDer > Персональный проект генома

Personal Genome Project

В Персональный проект генома (PGP) - это долгосрочное крупное когортное исследование, целью которого является секвенирование и публикация полных геномов и медицинских записей 100000 добровольцев, чтобы сделать возможным исследование личная геномика и персонализированная медицина. Это было инициировано Гарвардский университетс Джордж М. Черч в 2005 году.[1][2][3] По состоянию на ноябрь 2017 года к проекту присоединились более 10 000 волонтеров. Первоначально принимали добровольцев, если они постоянно проживали в США и могли сдать образцы тканей и / или генетики. Позже проект распространился на другие страны.

Изучение

Первоначально проект был запущен в США в 2005 году.[1] и позже продлен до Канады (2012),[4] Соединенное Королевство (2013 г.),[5] Австрия (2014),[6] Корея (2015)[7] и Китай (2017).[8]

ФМРТ головы 58-летнего мужчины-участника проекта.

Проект позволил участникам опубликовать генотип (полный Последовательность ДНК из всех 46 хромосомы) волонтеров, а также обширную информацию об их фенотип: медицинские карты, различные измерения, МРТ изображения и т. д. Все данные были помещены в всеобщее достояние и стал доступен через Интернет чтобы исследователи могли проверить различные гипотезы об отношениях между генотип, среда и фенотип. Участники могут решить, какие данные им удобно публиковать публично, и могут выбрать загрузку дополнительных данных или удаление существующих данных по своему усмотрению.

Важной частью проекта было изучение возникающих рисков для участников, таких как возможная дискриминация со стороны страховщиков и работодателей, если геном показывает предрасположенность к определенным заболеваниям.

PGP создает международную сеть сайтов, включая США (Гарвардский PGP), Канаду (Университет Торонто / Больница для детей-больных) и другие страны, которые придерживаются определенных критериев "соответствия реализации", таких как отсутствие обещания анонимности и возврат данных.[9] Гарвардская медицинская школа Совет по институциональному обзору попросил, чтобы в первую группу добровольцев вошли главный исследователь Джордж Черч и другие различные заинтересованные стороны, занимающиеся научными, медицинскими и социальными последствиями личных геномов, потому что у них были хорошие возможности для того, чтобы информированное согласие. В качестве технология секвенирования становится дешевле, и социальные проблемы, упомянутые выше, решаются, была надежда, что большое количество волонтеров из всех слоев общества примет участие. Долгосрочная цель заключалась в том, чтобы у каждого человека был доступ к его или ее генотип использоваться для принятия индивидуальных медицинских решений.

Первые десять добровольцев были обозначены как «PGP-10». Этими добровольцами были:

  1. Миша Ангрист, Институт геномных наук и политики Duke[10] Кит Батчелдер, Стратегии геномного здравоохранения, Эстер Дайсон, EDventure Holdings, Розалин Гилл-Гаррисон, Sciona, Джон Халамка, Гарвардская медицинская школа, Стэн Лапидус, Helicos BioSciences, Кирк Макси, Cayman Chemical, Джеймс Шерли, Бостонский исследователь стволовых клеток и Стивен Пинкер, Гарвард

Чтобы зарегистрироваться, каждый участник должен пройти серию коротких онлайн-тестов, чтобы убедиться, что они предоставляют информированное согласие.[11] К 2012 году набралось 2000 участников.[12] и к ноябрю 2017 года к проекту присоединились 10 000 человек.[8]

В июле 2014 года на конференции «Генетика, геномика и глобальное здоровье - неравенство, идентичность и незащищенность» Стефан Бек, руководитель британского подразделения этого проекта указал, что у них было более 1000 добровольцев, и что они временно приостановили сбор данных из-за отсутствия финансирования. По состоянию на ноябрь 2016 года пауза все еще действовала.[13]

С 2016 года участники PGP могли получить секвенирование всего генома за 999 долларов.[14] В том же году Полная геномика внес в проект более 184 поэтапных геномов человека[15].

В феврале 2018 года были опубликованы результаты первых 56 канадских участников, у которых был проанализирован весь свой геном.[16] Несколько мутаций ДНК, которые, по мнению экспертов, должны были повлиять на здоровье участников, этого не сделали, что указывает на то, что получение данных о здоровье из генома человека было трудным.[17]

PGP Lumosity Project

9 марта 2017 года продюсеры популярной онлайн-программы тренировки мозга Lumosity объявили, что они будут сотрудничать с исследователями из Гарварда для исследования взаимосвязи между генетикой и памятью, вниманием и скоростью реакции.[18][19]

Ученые из Института биологической инженерии Висса и Проект персонального генома Гарвардской медицинской школы (PGP) планировали набрать 10 000 участников PGP для выполнения набора когнитивных тестов из Нейрокогнитивного теста Lumos Labs, краткого, повторяемого, онлайн оценка для оценки функций памяти участников, включая вспоминание объектов, запоминание шаблонов объектов и время реакции. Затем исследователи коррелируют чрезвычайно высокие показатели успеваемости с естественными вариациями геномов участников. Чтобы подтвердить свои выводы, команда исследователей секвенировала, отредактировала и визуализировала ДНК, смоделировала развитие нейронов в трехмерных органоидах мозга ex vivo и, наконец, проверила возникающие гипотезы на экспериментальных моделях нейродегенерации.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Церковь GM (2005). «Проект персонального генома». Молекулярная системная биология. 1 (1): 2005.0030. Дои:10.1038 / msb4100040. ЧВК 1681452. PMID 16729065.
  2. ^ Певица E (20 января 2006 г.). «Проект« Персональный геном ». Что бы произошло, если бы генетические и медицинские записи были доступны всем желающим». Обзор технологий.
  3. ^ Дункан Д. (07.06.2010). «Ученый за работой: Джордж М. Черч - на миссии по секвенированию геномов 100 000 человек». Нью-Йорк Таймс. Получено 2010-08-18.
  4. ^ Авраам Ч (2012-12-07). «Не могли бы вы опубликовать свою ДНК и данные о состоянии здоровья, если это поможет вылечить болезнь?». Глобус и почта. Получено 2018-02-03.
  5. ^ Образец I (07.11.2013). «Критики призывают к осторожности, поскольку британский геномный проект охотится за добровольцами». хранитель. Получено 2018-02-03.
  6. ^ «Genom Austria запускается в качестве нового участника проекта Personal Genome Project». EurekAlert!. Американская ассоциация развития науки. 2014-11-25. Получено 2018-02-03.
  7. ^ "Геном Кореи в Ульсане запущен". Биотехнологический мир. 2015-11-25. Архивировано из оригинал на 2018-02-04. Получено 2018-02-03.
  8. ^ а б Эддисон Ф (2017-11-03). «Проект« Персональный геном »распространяется в Китае». Front Line Genomics. Получено 2018-02-03.
  9. ^ "Персональный геномный проект".
  10. ^ Ангрист М., Кук-Диган Р.М. (2006). "Кому принадлежит геном?". Новая Атлантида. Вашингтон, округ Колумбия. 11: 87–96. PMID 16789312. В архиве из оригинала от 21 августа 2007 г.
  11. ^ Певица Е (6 декабря 2007 г.). «Ваш личный геном: Джордж Черч хочет секвенировать ваш геном». Обзор технологий.
  12. ^ Болл М.П., ​​Такурия СП, Заранек А.В., Клегг Т., Розенбаум А.М., Ву X и др. (Июль 2012 г.). «Общедоступный ресурс, облегчающий клиническое использование геномов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 109 (30): 11920–7. Дои:10.1073 / pnas.1201904109. ЧВК 3409785. PMID 22797899.
  13. ^ Ковалевская Н (2016-11-16). "DNAdigest интервью Personal Genome Project: UK - DNAdigest.org". Дайджест ДНК. Получено 2018-02-03.
  14. ^ «Veritas Genetics запускает полный геном за 999 долларов и устанавливает новый стандарт генетического тестирования»
  15. ^ Мао Кью, Чотлос С., Чжан Р.Ю., Болл М.П., ​​Чин Р., Карневали П. и др. (Октябрь 2016 г.). «Последовательности всего генома и экспериментально фазированные гаплотипы более 100 персональных геномов». GigaScience. 5 (1): 42. Дои:10.1186 / s13742-016-0148-z. ЧВК 5057367. PMID 27724973.
  16. ^ Reuter MS, Walker S, Thiruvahindrapuram B, Whitney J, Cohn I., Sondheimer N, et al. (Февраль 2018). «Канадский проект« Персональный геном »: результаты анализа последовательностей всего генома 56 первых участников». CMAJ. 190 (5): E126 – E136. Дои:10.1503 / cmaj.171151. ЧВК 5798982. PMID 29431110.
  17. ^ Авраам С. (03.02.2018). «Трещины в коде: почему картирование вашей ДНК может быть менее надежным, чем вы думаете». Глобус и почта. Получено 2018-02-03.
  18. ^ "Персональный проект генома - исследование светимости". Институт Висс. Гарвардский университет. 10 октября 2017.
  19. ^ Hysolli E (9 марта 2017 г.). "Создатели приложений для тренировки мозга присоединяются к генетической игре". The Daily Gazette. Гарвардский университет.

внешняя ссылка