WikiDer > Квебекское заболевание тромбоцитов

Quebec platelet disorder
Квебекское заболевание тромбоцитов
Другие именаФактор V Квебек
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Аутосомно-доминантный способ наследования этого состояния

Квебекское заболевание тромбоцитов (QPD) редкое аутосомно-доминантное кровотечение, описанное в семье из провинции Квебек в Канада.[1][2][3]

Презентация

Люди с QPD подвержены риску возникновения ряда симптомов кровотечения, включая кровотечения из суставов, гематурия, и большой синяк.[4][5][6]В 2010 году генетическая причина QPD была определена как мутация с дополнительной копией uPA (активатор плазминогена урокиназы) ген [7][постоянная мертвая ссылка] Мутация вызывает перепроизводство фермент это ускоряет тромб авария.[нужна цитата]

Патофизиология

Расстройство характеризуется большим количеством фибринолитического фермента. урокиназаактиватор плазминогена (u-PA) в тромбоциты.[8] Следовательно, накопленный плазминоген тромбоцитов превращается в плазмин, который, как полагают, играет роль в разложении ряда белков, хранящихся в α-гранулах тромбоцитов.[9] Эти белки включают фактор V тромбоцитов, фактор фон Виллебранда, фибриноген, тромбоспондин-1 и остеонектин.[8] Существует также количественная недостаточность тромбоцитарного белка мультимерина 1 (MMRN1). Кроме того, при активации тромбоцитов QPD u-PA может высвобождаться в образующиеся сгустки и ускорять лизис сгустка, что приводит к отсроченному кровотечению (через 12-24 часа после травмы).[10]

Диагностика

Уход

История

Открытие было обнаружено группой врачей в Университет Макмастерапод руководством доктора Кэтрин Хейворд, гематолог.[11]

Рекомендации

  1. ^ Hayward CP, Rivard GE, Kane WH, Drouin J, Zheng S, Moore JC, Kelton JG (1996). «Аутосомно-доминантное качественное заболевание тромбоцитов, связанное с дефицитом мультимерина, аномалиями фактора V тромбоцитов, тромбоспондина, фактора фон Виллебранда и фибриногена, а также дефектом агрегации адреналина». Кровь. 87 (12): 4967–78. Дои:10.1182 / blood.V87.12.4967.bloodjournal87124967. PMID 8652809.
  2. ^ Хейворд, Кэтрин ПМ; Ривар, Жорж Э. (01.04.2011). «Квебекское заболевание тромбоцитов». Экспертная оценка гематологии. 4 (2): 137–141. Дои:10.1586 / ehm.11.5. ISSN 1747-4086.
  3. ^ Диамандис М., Велькович Д.К., Маурер-Спурей Э., Ривард Г.Е., Hayward CPM (2008). «Квебекское заболевание тромбоцитов: особенности, патогенез и лечение». Свертывание крови и фибринолиз. 19 (2): 109–119. Дои:10.1097 / mbc.0b013e3282f41e3e. PMID 18277131.
  4. ^ Маккей и Хак, 2004 г.
  5. ^ Маккей, Хизер; Дером, Франсин; Хак, М. Анвар; Уиттакер, Сьюзен; Арнольд, Эмми; Адам, Фредерик; Heddle, Nancy M .; Rivard, Georges E .; Хейворд, Кэтрин П. М. (2004-07-01). «Риск кровотечения, связанный с наследованием Квебекского тромбоцитов». Кровь. 104 (1): 159–165. Дои:10.1182 / кровь-2003-11-4077. ISSN 0006-4971.
  6. ^ "Квебекское заболевание тромбоцитов | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2020-09-23.
  7. ^ Патерсон А.Д., Ромменс Дж. М., Бхарадж Б., Блавиньяк Дж., Вонг И., Диамандис М., Уэй Дж. С., Ривард Г. Е., Хейворд С. П. (февраль 2010 г.). «Люди с Квебекским заболеванием тромбоцитов имеют тандемную дупликацию PLAU, гена активатора плазминогена урокиназы». Кровь. 115 (6): 1264–6. Дои:10.1182 / кровь-2009-07-233965. PMID 20007542.
  8. ^ а б Кар, 2001
  9. ^ Шет, 2003 г.
  10. ^ Диамандис и Адам, 2006 г.
  11. ^ «Выявлен ген, вызывающий редкое нарушение свертываемости крови». CTV.ca. Архивировано из оригинал на 2010-03-06. Получено 2010-03-04.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы