Rab27 является членом Раб подсемейство GTPases. Rab27 пост-трансляционно модифицируется добавлением двух геранилгеранильные группы на двух C-терминалах цистеины.
Патология
Мутации, препятствующие экспрессии Rab27 («нокаутные» мутации), вызывают гипопигментацию и иммунодефицитное расстройство, известное как тип II. Синдром Грищелли, в то время как снижение пренилирования Rab27, как полагают, участвует в хориидеремия.
Симптомы II типа Синдром Грищелли показали, что Rab27 участвует в меланосома транспорт в меланоциты и в цитотоксической киллинговой активности цитотоксических T лимфобласты. В меланоцитах Rab27 связывает меланосому. Меланосома транспортируется по микротрубочка. Rab27 затем набирает Slac2A и миозин Va, эти ферменты необходимы для переноса меланосом из микротрубочек в актин нити. Теперь меланосомы могут продолжать свой путь к периферии клетки. Если Rab27, Slac2A или миозин Va отсутствуют, то меланосомы остаются в перинуклеарной области клетки. Это нарушение пигментации приводит к гипопигментации, наблюдаемой в серебристых волосах пациентов с Синдром Грищелли.
внешняя ссылка
|
|---|
| Мероприятия | |
|---|
| Регулирование | |
|---|
| Классификация | |
|---|
| Кинетика | |
|---|
| Типы | |
|---|
.svg){kind=small}