WikiDer > RAB27A
RAB27A
Ras-родственный белок Rab-27A это белок что у людей кодируется RAB27A ген.[5][6]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к малому суперсемейству GTPase, семейству Rab. Белок связан с мембраной и может участвовать в транспорте белка и передаче сигнала, опосредованного малой GTPase. Мутации в этом гене связаны с синдромом Griscelli типа 2. Альтернативный сплайсинг происходит в этом локусе, и были идентифицированы четыре варианта транскрипта, кодирующие тот же белок.[6]
Ген RAB27A регулируется Фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией.[7][8]
Взаимодействия
RAB27A был показан взаимодействовать с:
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000069974 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032202 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Сибра М.С., Хо Ю.К., Анант Дж.С. (декабрь 1995 г.). «Недостаточное геранилгеранилирование Ram / Rab27 при хоридеремии». J Biol Chem. 270 (41): 24420–7. Дои:10.1074 / jbc.270.41.24420. PMID 7592656.
- ^ а б «Ген Entrez: RAB27A RAB27A, член семейства онкогенов RAS».
- ^ Чиаверини С., Буре Л., Флори Э., Буска Р., Аббе П., Билле К., Бахадоран П., Ортонн Дж. П., Бертолотто С., Баллотти Р. (2008). «Фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией, регулирует экспрессию гена RAB27A и контролирует транспорт меланосом». J. Biol. Chem. 283 (18): 12635–42. Дои:10.1074 / jbc.M800130200. PMID 18281284.
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штейнгримссон Э. «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
- ^ а б c Курода Т.С., Фукуда М., Арига Х., Микошиба К. (март 2002 г.). «Домен гомологии Slp синаптотагмин-подобных белков 1-4 и Slac2 функционирует как новый связывающий домен Rab27A». J. Biol. Chem. 277 (11): 9212–8. Дои:10.1074 / jbc.M112414200. PMID 11773082.
- ^ Ву X, Ван Ф, Рао К., Селлерс Дж. Р., Хаммер Дж. А. (май 2002 г.). «Rab27a является важным компонентом меланосомного рецептора миозина Va». Мол. Биол. Клетка. 13 (5): 1735–49. Дои:10.1091 / mbc.01-12-0595. ЧВК 111140. PMID 12006666.
- ^ Нагашима К., Тории С., Йи З, Игараси М., Окамото К., Такеучи Т., Изуми Т. (апрель 2002 г.). «Меланофилин напрямую связывает Rab27a и миозин Va через свои отдельные области спиральной спирали». FEBS Lett. 517 (1–3): 233–8. Дои:10.1016 / s0014-5793 (02) 02634-0. PMID 12062444.
- ^ Cheviet S, Coppola T, Haynes LP, Burgoyne RD, Regazzi R (январь 2004 г.). «Rab-связывающий белок Noc2 связан с инсулинсодержащими секреторными гранулами и необходим для экзоцитоза бета-клеток поджелудочной железы». Мол. Эндокринол. 18 (1): 117–26. Дои:10.1210 / мес.2003-0300. PMID 14593078.
- ^ Fukuda M (апрель 2003 г.). «Отчетливая Rab-специфичность связывания Rim1, Rim2, рабфилина и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3A / Rab27A с помощью Rim2». J. Biol. Chem. 278 (17): 15373–80. Дои:10.1074 / jbc.M212341200. PMID 12578829.
- ^ а б Fukuda M (апрель 2003 г.). «Slp4-a / грануфилин-a ингибирует экзоцитоз везикул с плотным ядром посредством взаимодействия с GDP-связанной формой Rab27A в клетках PC12». J. Biol. Chem. 278 (17): 15390–6. Дои:10.1074 / jbc.M213090200. PMID 12590134.
- ^ а б Стром М., Хьюм А.Н., Тарафдер А.К., Баркаджанни Э., Seabra MC (июль 2002 г.). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает Rab27a и функцию миозина Va в транспорте меланосом». J. Biol. Chem. 277 (28): 25423–30. Дои:10.1074 / jbc.M202574200. PMID 11980908.
дальнейшее чтение
- Нагата К., Ито Х., Катада Т., Такенака К., Уи М., Казиро Ю., Нодзава И. (1989). «Очистка, идентификация и характеристика двух GTP-связывающих белков с молекулярной массой 25000 и 21000 в цитозоле тромбоцитов человека. Один - это белок rap1 / smg21 / Krev-1, а другой - новый GTP-связывающий белок». J. Biol. Chem. 264 (29): 17000–5. PMID 2507536.
- Чен Д., Го Дж., Мики Т., Тачибана М., Гал В.А. (1997). «Молекулярное клонирование и характеристика rab27a и rab27b, новых человеческих белков кролика, разделяемых меланоцитами и тромбоцитами» (PDF). Biochem. Мол. Med. 60 (1): 27–37. Дои:10.1006 / bmme.1996.2559. PMID 9066979.
- Толмачева Т., Рамальо Дж. С., Анант Дж. С., Шульц Р. А., Хаксли К. М., Seabra MC (1999). «Клонирование, картирование и характеристика гена RAB27A человека». Ген. 239 (1): 109–16. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00371-6. PMID 10571040.
- Ménasché G, Pastural E, Feldmann J, Certain S, Ersoy F, Dupuis S, Wulffraat N, Bianchi D, Fischer A, Le Deist F, de Saint Basile G (2000). «Мутации в RAB27A вызывают синдром Гричелли, связанный с гемофагоцитарным синдромом». Nat. Genet. 25 (2): 173–6. Дои:10.1038/76024. PMID 10835631.
- Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Е М., Чжоу Дж., Сюй Ш., Гу Дж., Ши Дж. Х, Джин В. Р., Чжан СК, Ву TM, Хуан Г. Ю., Чен З, Чен М. Д., Чен Дж. Л. (2000). «Профили экспрессии генов в оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и клонирование полноразмерной кДНК». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (17): 9543–8. Дои:10.1073 / pnas.160270997. ЧВК 16901. PMID 10931946.
- Хаддад EK, Wu X, Hammer JA, Henkart PA (2001). «Дефектный экзоцитоз гранул в Rab27a-дефицитных лимфоцитах мышей Ashen». J. Cell Biol. 152 (4): 835–42. Дои:10.1083 / jcb.152.4.835. ЧВК 2195776. PMID 11266473.
- Бахадоран П., Абердам Э., Манту Ф., Буска Р., Билле К., Ялман Н., де Сен-Базиль Г., Казароли-Марано Р., Ортонн Дж. П., Баллотти Р. (2001). «Rab27a: ключ к транспорту меланосом в меланоцитах человека». J. Cell Biol. 152 (4): 843–50. Дои:10.1083 / jcb.152.4.843. ЧВК 2195788. PMID 11266474.
- Xu XR, Huang J, Xu ZG, Qian BZ, Zhu ZD, Yan Q, Cai T, Zhang X, Xiao HS, Qu J, Liu F, Huang QH, Cheng ZH, Li NG, Du JJ, Hu W, Shen KT , Лу Г, Фу Г, Чжун М., Сюй Ш, Гу Вай, Хуанг В, Чжао XT, Ху ГХ, Гу Дж. Р., Чен З, Хан Ц. Г. (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с профилями соответствующей доброкачественной печени». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (26): 15089–94. Дои:10.1073 / pnas.241522398. ЧВК 64988. PMID 11752456.
- Курода TS, Фукуда М, Арига Х, Микошиба К (2002). «Домен гомологии Slp синаптотагмин-подобных белков 1-4 и Slac2 функционирует как новый связывающий домен Rab27A». J. Biol. Chem. 277 (11): 9212–8. Дои:10.1074 / jbc.M112414200. PMID 11773082.
- Фукуда М., Курода Т.С., Микошиба К. (2002). «Slac2-a / меланофилин, недостающее звено между Rab27 и миозином Va: значение трехкомпонентного белкового комплекса для транспорта меланосом». J. Biol. Chem. 277 (14): 12432–6. Дои:10.1074 / jbc.C200005200. PMID 11856727.
- Йи З, Йокота Х, Тории С., Аоки Т., Хосака М, Чжао С., Таката К., Такеучи Т., Изуми Т. (2002). «Комплекс Rab27a / грануфилин регулирует экзоцитоз инсулинсодержащих гранул с плотным ядром». Мол. Клетка. Биол. 22 (6): 1858–67. Дои:10.1128 / MCB.22.6.1858-1867.2002. ЧВК 135591. PMID 11865063.
- Стром М., Хьюм А.Н., Тарафдер А.К., Баркаджанни Э., Seabra MC (2002). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает Rab27a и функцию миозина Va в транспорте меланосом». J. Biol. Chem. 277 (28): 25423–30. Дои:10.1074 / jbc.M202574200. PMID 11980908.
- Ву X, Ван Ф, Рао К., Селлерс Дж. Р., Хаммер Дж. А. (2002). «Rab27a является важным компонентом меланосомного рецептора миозина Va». Мол. Биол. Клетка. 13 (5): 1735–49. Дои:10.1091 / mbc.01-12-0595. ЧВК 111140. PMID 12006666.
- Курода TS, Фукуда М, Арига Х, Микошиба К (2002). «Синаптотагмин-подобный протеин 5: новый эффектор Rab27A с С-концевыми тандемными доменами С2». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 293 (3): 899–906. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 00320-0. PMID 12051743.
- Аникстер Ю., Хейзинг М., Андерсон П.Д., Фицпатрик Д.Л., Клар А., Гросс-Кизельштейн Е., Беркун Ю., Шазберг Г., Гал В.А., Гурвиц Н. (2002). «Доказательства того, что синдром Гричелли с неврологическим поражением вызван мутациями в RAB27A, а не в MYO5A». Являюсь. J. Hum. Genet. 71 (2): 407–14. Дои:10.1086/341606. ЧВК 379173. PMID 12058346.
- Нагашима К., Тории С., Йи З, Игараси М., Окамото К., Такеучи Т., Идзуми Т. (2002). «Меланофилин напрямую связывает Rab27a и миозин Va через свои отдельные области спиральной спирали». FEBS Lett. 517 (1–3): 233–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 02634-0. PMID 12062444.
- Torii S, Zhao S, Yi Z, Takeuchi T, Izumi T (2002). «Грануфилин модулирует экзоцитоз секреторных гранул посредством взаимодействия с синтаксином 1a». Мол. Клетка. Биол. 22 (15): 5518–26. Дои:10.1128 / MCB.22.15.5518-5526.2002. ЧВК 133943. PMID 12101244.
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Fariss RN, Behal A, Touchman JW, Bouffard G, Smith D, Peterson K (2002). «Анализ экспрессируемой последовательности меток человеческого RPE / сосудистой оболочки для проекта NEIBank: более 6000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Vis. 8: 205–20. PMID 12107410.
- Баррал Д.С., Рамальо Дж. С., Андерс Р., Хьюм А. Н., Кнаптон Г. Дж., Толмачева Т., Коллинсон Л. М., Гулдинг Д., Аути К. С., Сибра М.С. (2002). «Функциональная избыточность белков Rab27 и патогенез синдрома Гричелли». J. Clin. Вкладывать деньги. 110 (2): 247–57. Дои:10.1172 / JCI15058. ЧВК 151050. PMID 12122117.