WikiDer > RBMX

RBMX
RBMX
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыRBMX, HNRNPG, HNRPG, RBMXP1, RBMXRT, RNMX, hnRNP-G, MRXS11, белок РНК-связывающего мотива, X-связанный, РНК-связывающий белок-мотив, X-связанный
Внешние идентификаторыOMIM: 300199 MGI: 1343044 ГомолоГен: 20494 Генные карты: RBMX
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение RBMX
Геномное расположение RBMX
ГруппаXq26.3Начните136,848,004 бп[1]
Конец136,880,764 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001164803
NM_002139

NM_001166623
NM_011252

RefSeq (белок)

NP_001158275
NP_002130

NP_001160095
NP_035382

Расположение (UCSC)Chr X: 136,85 - 136,88 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин G это белок что у людей кодируется RBMX ген.[4][5][6]

Функция

Этот ген принадлежит к семейству генов RBMY, которое включает гены сперматогенеза Y-хромосомы-кандидата. Этот ген, активный гомолог Х-хромосомы гена RBMY Y-хромосомы, широко экспрессируется, тогда как ген RBMY развил специфичную для мужчин функцию в сперматогенезе. Псевдогены этого гена, обнаруженные на хромосомах 1, 4, 9, 11 и 6, вероятно, были получены ретротранспозицией из исходного гена. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы, но их биологическая природа не определена.[6]

Взаимодействия

RBMX был показан взаимодействовать с участием SFRS10[7] и CDC5L.[8]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции RBMX. Условный нокаутирующая мышь линия называется Rbmxtm2b (КОМП) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[9] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[10] для определения последствий удаления.[11][12][13][14] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[15]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147274 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Delbridge ML, Lingenfelter PA, Disteche CM, Graves JA (июль 1999 г.). «Кандидатный ген сперматогенеза RBMY имеет гомолог на Х-хромосоме человека». Природа Генетика. 22 (3): 223–4. Дои:10.1038/10279. PMID 10391206.
  5. ^ Mazeyrat S, Saut N, Mattei MG, Mitchell MJ (июль 1999 г.). «RBMY эволюционировал на Y-хромосоме из повсеместно транскрибируемого X-Y-идентичного гена». Природа Генетика. 22 (3): 224–6. Дои:10.1038/10282. PMID 10391207.
  6. ^ а б «Ген Entrez: белок РНК-связывающего участка RBMX, Х-связанный».
  7. ^ Хофманн Ю., Вирт Б. (август 2002 г.). «hnRNP-G способствует включению экзона 7 моторного нейрона выживания (SMN) посредством прямого взаимодействия с Htra2-beta1». Молекулярная генетика человека. 11 (17): 2037–49. Дои:10.1093 / hmg / 11.17.2037. PMID 12165565.
  8. ^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК 305846. PMID 11101529.
  9. ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
  10. ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
  11. ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
  12. ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
  13. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
  14. ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Ячейка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
  15. ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение