WikiDer > Рестриктивная дермопатия - Википедия
| Рестриктивная дермопатия | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром гиперкератоза-контрактуры, летальная рестриктивная дермопатия |
 | |
| Рестриктивная дермопатия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[1] | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Рестриктивная дермопатия (RD) - редкое, смертельное аутосомно-рецессивный состояние кожи, характеризующееся синдромные фации, стянутая кожа, редкие или отсутствующие ресницы и вторичные изменения суставов.[2]:563
Механизм
Рестриктивная дермопатия (RD) вызвана потерей гена ZMPSTE24, который кодирует белок, ответственный за расщепление фарнезилированного преламина А до зрелого нефарнезилированного ламинат, или мутацией в гене LMNA. Это приводит к накоплению фарнезил-преламина А на ядерной мембране.[3] Механически рестриктивная дермопатия чем-то похожа на Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS), заболевание, при котором последний этап процессинга ламина затруднен мутацией, которая вызывает потерю сайта расщепления ZMPSTE24 в гене ламина А.[нужна цитата]
Диагностика
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Смотрите также
- Рецидивирующий линейный акантолитический дерматоз
- Список кожных заболеваний
- Ламеллярный ихтиоз - Возможный дифференциальный диагноз
Рекомендации
- ^ «Запись OMIM - № 275210 - ОГРАНИЧИТЕЛЬНАЯ ДЕРМОПАТИЯ, СМЕРТЕЛЬНАЯ». omim.org. Получено 7 августа 2017.
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Янг С.Г., Мета М, Ян Ш., Фонг Л.Г. (декабрь 2006 г.). «Преламин А, фарнезилирование и прогероидные синдромы». J. Biol. Chem. 281 (52): 39741–39745. Дои:10.1074 / jbc.R600033200. PMID 17090536.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |