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Retinoblastom | ||||
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Leukokorie des rechten Auges, die auf das Vorhandensein eines Tumortumors hinweist | ||||
| Codierungen | ||||
| ICD-10 | C69.2 | |||
| ICD-9 | 190.5 | |||
| ICD-O | ich9510/3 | |||
| OMIM | 180200 | |||
| KrankheitenDB | 11434 | |||
| MedlinePlus | 001030 | |||
| eMedizin | oph/346 | |||
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Retinoblastom ist eine seltene Krebserkrankung der Netzhaut des Auges, die normalerweise Kinder unter fünf Jahren betrifft. In etwa 40% der Fälle wird das Retinoblastom durch eine erbliche Veranlagung verursacht und in den anderen 60% ist die Ursache nicht erblich. Auch wenn ein Patient mit Retinoblastom der erste in der Familie ist, kann das Retinoblastom erblich sein. In der nicht erblichen Form ist das Retinoblastom immer auf ein Auge beschränkt. Bei der erblichen Form sind häufig beide Augen betroffen. Bei etwa 15 % der Patienten mit einseitigem Retinoblastom und bei denen das Retinoblastom nicht in der Familie liegt, besteht jedoch noch eine erbliche Veranlagung. Daher ist es immer sinnvoll, genetische Untersuchungen zu einer möglichen erblichen Veranlagung durchzuführen.
Um sicher zu gehen, ob das Retinoblastom erblich ist oder nicht, überweist der Augenarzt alle Kinder, die wegen eines Retinoblastoms behandelt werden, an die Abteilung für Klinische Genetik. Alle Erwachsenen, die in der Vergangenheit ein Retinoblastom hatten, können sich auch an die klinische Genetikabteilung wenden. Wenn in der Vergangenheit bereits genetische Untersuchungen durchgeführt wurden, kann es sinnvoll sein, dies nachzuholen, da sich die Techniken zum Nachweis einer erblichen Veranlagung ständig verbessern.
Beim hereditären Retinoblastom liegt eine Veränderung (Mutation) im Retinoblastom-Gen (RB1-Gen) vor. Normalerweise kann ein hereditäres Retinoblastom durch DNA-Tests diagnostiziert werden.
Menschen mit hereditärem Retinoblastom haben eine 50%ige Chance, die genetische Veranlagung an ihre Kinder weiterzugeben. Darüber hinaus besteht im späteren Leben ein erhöhtes Risiko für andere Tumore. Die häufigsten Tumoren sind: bösartige Muttermale (Melanome), Tumoren des Knochen-, Muskel- und Bindegewebes (Sarkom), Blasenkrebs und Lungenkrebs.
Therapie
Die Behandlung eines einzelnen Retinoblastoms besteht normalerweise aus: Enukleation (die chirurgische Entfernung des Auges), insbesondere wenn das Auge (fast) erblindet ist und es sich um die nicht erbliche Form handelt. Bei der erblichen Form wird man versuchen, eine Behandlung anzuwenden, die das Sehvermögen möglichst intakt lässt, zum Beispiel mit Chemotherapie (Behandlung mit Zytostatika) und/oder Gerinnung. Manchmal wird eine lokale Bestrahlung durchgeführt, indem ein radioaktiver Schild hinter dem Auge platziert wird. Aufgrund der damit verbundenen kosmetischen Nachteile (schlechtes Wachstum der Augenhöhlen) und der Erhöhung des Krebsrisikos im bestrahlten Bereich im späteren Leben wird eine externe Strahlentherapie heute weitestgehend vermieden.
Auch bei sehr kleinen Kindern kann der Augenarzt durch einen regelmäßigen Blick ins Auge (Funduskopie) überprüfen, ob eine Behandlung wirkt. Bei kleinen Kindern sollte dies unter Narkose erfolgen.
In den Niederlanden konzentriert sich die Behandlung des Retinoblastoms auf ein Krankenhaus, nämlich das VU Medizinisches Zentrum im Amsterdam, weil die Augenärzte dort auf diese Krankheit spezialisiert sind.