WikiDer > 4680 рупий

Rs4680

SNP: rs4680
Имя (а)Val158Met, Val108 / 158Met, G1947A
ГенCOMT
Хромосома22
Область, крайЭкзон 3
Внешние базы данных
АнсамбльЧеловеческий SNPView
dbSNP4680
HapMap4680
SNPedia4680
AlzGeneМета-анализ
Обзор
SzGeneМета-анализ
Обзор

В генетика, rs4680 (Val158Met) является генетическим вариантом. однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в COMT ген, кодирующий катехол-О-Метилтрансфераза. Простая нуклеотидная замена между G -> A приводит к замене аминокислоты с валин к метионин в кодон 158.

Аллель A или Met связан с более низкой ферментативной активностью (из-за термоустойчивости) и с исследовательским поведением.

Полиморфизм широко изучался в шизофрения исследования, но по состоянию на ноябрь 2011 года метаанализ в SzGene база данных не показывает никакого или очень небольшого эффекта.[1]

Несколько генетика личности исследования изучали связь полиморфизма с черты характера включая экстраверсия, предотвращение риска, и поиск новинок.[2][3][4][5][6]

Рекомендации

  1. ^ http://www.szgene.org/meta.asp?geneID=420&polyID=2954
  2. ^ Мартин Рейтер & Юрген Хенниг (Июль 2005 г.). «Связь функционального полиморфизма катехол-О-метилтрансферазы VAL158MET с личностной чертой экстраверсии». NeuroReport. 16 (10): 1135–1138. Дои:10.1097/00001756-200507130-00020. PMID 15973162.
  3. ^ Се Джу Ким, Шин Ким в молодости, Шин Ён Ким, Хонг Шик Ли & Чан-Хён Ким (Июнь 2006 г.). «Исследование ассоциации полиморфизмов катехол-O-метилтрансферазы и моноаминоксидазы А и личностных качеств корейцев». Письма о неврологии. 401 (1–2): 154–158. Дои:10.1016 / j.neulet.2006.03.006. PMID 16584839.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  4. ^ Рёта Хашимото, Хироко Ногучи, Хироаки Хори, Казутака Охи, Юка Ясуда, Масатоши Такеда & Хироши Кунуги (Ноябрь 2007 г.). «Возможная связь между полиморфизмом Val158Met гена катехол-О-метилтрансферазы и личностной чертой избегания вреда у здоровых японцев». Письма о неврологии. 428 (1): 17–20. Дои:10.1016 / j.neulet.2007.09.036. PMID 17945417.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  5. ^ Мюррей Б. Штайн, Маргарет Даниэле Фаллин, Николас Дж. Шорк & Джоэл Гелернтер (Ноябрь 2005 г.). «Полиморфизм COMT и личностные черты, связанные с тревогой». Нейропсихофармакология. 30 (11): 2092–2092. Дои:10.1038 / sj.npp.1300787. PMID 15956988.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  6. ^ Эми Л. Зильбершмидт & Скотт Спонхейм (Март 2008 г.). «Личность в связи с генетической предрасположенностью к шизофрении и биполярному расстройству: дифференциальные ассоциации с полиморфизмом COMT Val108 / 158Met». Исследование шизофрении. 100 (1): 316–324. Дои:10.1016 / j.schres.2007.12.467. ЧВК 2682527. PMID 18201871.