WikiDer > SDCCAG8

SDCCAG8
SDCCAG8
Идентификаторы
ПсевдонимыSDCCAG8, BBS16, CCCAP, CCCAP SLSN7, NPHP10, NY-CO-8, SLSN7, hCCCAP, HSPC085, серологически определенный антиген рака толстой кишки 8, передача сигналов SHH и регулятор цилиогенеза SDCCAG8
Внешние идентификаторыOMIM: 613524 MGI: 1924066 ГомолоГен: 4839 Генные карты: SDCCAG8
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение SDCCAG8
Геномное расположение SDCCAG8
Группа1q43-q44Начинать243,256,034 бп[1]
Конец243,500,091 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_029756
NM_001357390

RefSeq (белок)

NP_084032
NP_001344319

Расположение (UCSC)Chr 1: 243,26 - 243,5 МбChr 1: 176.81 - 177.02 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Серологически определенный антиген рака толстой кишки 8 это белок что у людей кодируется SDCCAG8 ген.[5][6] Этот белок локализуется в центриоли.[7]

Клиническое значение

Установлено, что мутации в SDCCAG8 вызывают нефронофтиз-связанные с цилиопатии.[7]

Взаимодействия

Было показано, что SDCCAG8 напрямую взаимодействует с OFD1, белок, который также связан с цилиопатиями, связанными с нефронофтизом.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000276111 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000054282, ENSG00000276111 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026504 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B., Gure AO, Stockert E, Gordan JD, Tureci O, Sahin U, Pfreundschuh M, Old LJ (июнь 1998 г.). «Характеристика антигенов рака толстой кишки человека, распознаваемых аутологичными антителами». Int J Рак. 76 (5): 652–8. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0215 ​​(19980529) 76: 5 <652 :: AID-IJC7> 3.0.CO; 2-P. PMID 9610721.
  6. ^ "Ген Entrez: SDCCAG8 серологически определенный антиген рака толстой кишки 8".
  7. ^ а б c Отто Е.А., Херд Т.В., Айрик Р. и др. (Октябрь 2010 г.). «Захват экзома-кандидата определяет мутацию SDCCAG8 как причину ретинально-почечной цилиопатии». Nat. Genet. 42 (10): 840–50. Дои:10,1038 / нг.662. ЧВК 2947620. PMID 20835237.

дальнейшее чтение