WikiDer > SGCA
SGCA
Альфа-саркогликан это белок что у людей кодируется SGCA ген.[5][6]
Функция
Дистрофин-гликопротеиновый комплекс (DGC) включает группу белков, которые имеют решающее значение для стабильности мембран мышечных волокон и для связывания актинового цитоскелета с внеклеточным матриксом. Компоненты DGC включают: дистрофин (MIM 300377), в котором отсутствует Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD; MIM 310200); синтрофины (например, MIM 600026); дистрогликаны (MIM 128239); и саркогликаны, такие как адхалин, трансмембранный белок массой 50 кДа (Roberds et al., 1993) [поставляется OMIM][6]
Взаимодействия
SGCA было показано взаимодействовать с участием Biglycan.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108823 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001508 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ МакНалли Е.М., Йошида М., Мизуно Ю., Одзава Е., Кункель Л.М. (октябрь 1994 г.). «Адхалин человека альтернативно сплайсирован, и ген расположен на хромосоме 17q21». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (21): 9690–4. Дои:10.1073 / пнас.91.21.9690. ЧВК 44882. PMID 7937874.
- ^ а б «Ген Entrez: SGCA саркогликан, альфа (гликопротеин, ассоциированный с дистрофином 50 кДа)».
- ^ Боу М.А., Мендис Д.Б., Фаллон-младший (февраль 2000 г.). «Небольшой богатый лейцином повторный протеогликан бигликан связывается с альфа-дистрогликаном и активируется в дистрофических мышцах». Журнал клеточной биологии. 148 (4): 801–10. Дои:10.1083 / jcb.148.4.801. ЧВК 2169361. PMID 10684260.
дальнейшее чтение
- Каваи Х, Акаике М, Эндо Т, Адачи К., Инуи Т, Мицуи Т, Кашиваги С., Фудзивара Т, Окуно С., Шин С. (сентябрь 1995 г.). «Мутации гена адхалина у пациентов с аутосомно-рецессивной мышечной дистрофией в детстве с дефицитом адалина». Журнал клинических исследований. 96 (3): 1202–7. Дои:10.1172 / JCI118152. ЧВК 185739. PMID 7657792.
- Пикколо Ф., Робердс С.Л., Жанпьер М., Летурк Ф., Азиби К., Бельджорд С., Карри А., Рекан Д., Шауш М., Регис А. (июнь 1995 г.). «Первичная адалинопатия: частая причина аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии различной степени тяжести». Природа Генетика. 10 (2): 243–5. Дои:10.1038 / ng0695-243. PMID 7663524. S2CID 24181208.
- Ян Б., Юнг Д., Девиз Д., Мейер Дж., Корецкий Г., Кэмпбелл К. П. (май 1995 г.). "Опосредованное доменом SH3 взаимодействие дистрогликана и Grb2". Журнал биологической химии. 270 (20): 11711–4. Дои:10.1074 / jbc.270.20.11711. PMID 7744812.
- Робердс С.Л., Летурк Ф., Алламанд В., Пикколо Ф., Жанпьер М., Андерсон Р.Д., Лим Л.Е., Ли Дж.С., Томе Ф.М., Ромеро Н.Б. (август 1994 г.). «Миссенс-мутации в гене адхалина, связанные с аутосомно-рецессивной мышечной дистрофией». Ячейка. 78 (4): 625–33. Дои:10.1016/0092-8674(94)90527-4. PMID 8069911. S2CID 34496266.
- Робердс С.Л., Андерсон Р.Д., Ибрагимов-Бескровная О., Кэмпбелл К.П. (ноябрь 1993 г.). «Первичная структура и специфическая для мышц экспрессия гликопротеина, ассоциированного с дистрофином 50 кДа (адхалина)». Журнал биологической химии. 268 (32): 23739–42. PMID 8226900.
- Буэно М.Р., Морейра Е.С., Вайнзоф М., Чемберлен Дж., Мари С.К., Перейра Л., Акияма Дж., Робердс С.Л., Кэмпбелл К.П., Зац М. (июль 1995 г.). «Распространенная миссенс-мутация гена адхалина в трех неродственных бразильских семьях с относительно легкой формой аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии конечностей и поясов». Молекулярная генетика человека. 4 (7): 1163–7. Дои:10.1093 / hmg / 4.7.1163. PMID 8528203.
- Duggan DJ, Gorospe JR, Fanin M, Hoffman EP, Angelini C (февраль 1997 г.). «Мутации в генах саркогликана у пациентов с миопатией». Медицинский журнал Новой Англии. 336 (9): 618–24. Дои:10.1056 / NEJM199702273360904. PMID 9032047.
- Carrié A, Piccolo F, Leturcq F, de Toma C, Azibi K, Beldjord C, Vallat JM, Merlini L, Voit T, Sewry C, Urtizberea JA, Romero N, Tomé FM, Fardeau M, Sunada Y, Campbell KP, Kaplan JC, Жанпьер М. (июнь 1997 г.). «Мутационное разнообразие и горячие точки в гене альфа-саркогликана при аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии (LGMD2D)». Журнал медицинской генетики. 34 (6): 470–5. Дои:10.1136 / jmg.34.6.470. ЧВК 1050969. PMID 9192266.
- Angelini C, Fanin M, Menegazzo E, Freda MP, Duggan DJ, Hoffman EP (июнь 1998 г.). «Гомозиготная мутация альфа-саркогликана у двух братьев и сестер: у одного бессимптомного и у одного пациента с легкой степенью мышечной дистрофии пояса конечностей и чувствительной к стероидам». Мышцы и нервы. 21 (6): 769–75. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199806) 21: 6 <769 :: AID-MUS9> 3.0.CO; 2-5. PMID 9585331.
- Чан Ю.М., Беннеманн К.Г., Лидов Х.Г., Кункель Л.М. (декабрь 1998 г.). «Молекулярная организация саркогликанового комплекса в мышечных трубках в культуре». Журнал клеточной биологии. 143 (7): 2033–44. Дои:10.1083 / jcb.143.7.2033. ЧВК 2175228. PMID 9864373.
- Боу М.А., Мендис Д.Б., Фаллон-младший (февраль 2000 г.). «Небольшой богатый лейцином повторный протеогликан бигликан связывается с альфа-дистрогликаном и активируется в дистрофических мышцах». Журнал клеточной биологии. 148 (4): 801–10. Дои:10.1083 / jcb.148.4.801. ЧВК 2169361. PMID 10684260.
- Ёсида М., Хама Х., Исикава-Сакураи М., Имамура М., Мидзуно И., Араиши К., Вакабаяси-Такай Е., Ногути С., Сасаока Т., Одзава Е. (апрель 2000 г.). «Биохимические доказательства ассоциации дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии». Молекулярная генетика человека. 9 (7): 1033–40. Дои:10.1093 / hmg / 9.7.1033. PMID 10767327.
- Barresi R, Moore SA, Stolle CA, Mendell JR, Campbell KP (декабрь 2000 г.). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с комплексом саркогликан-саркоспан гладких мышц». Журнал биологической химии. 275 (49): 38554–60. Дои:10.1074 / jbc.M007799200. PMID 10993904.
- Вакаяма Ю., Иноуэ М., Кодзима Х., Мурахаши М., Сибуя С., Оники Х. (ноябрь 2001 г.). «Локализация саркогликана, нейрональной синтазы оксида азота, бета-дистрогликана и молекул дистрофина в нормальном скелетном миофибрилле: электронная микроскопия с тройным иммунным золотом». Микроскопические исследования и техника. 55 (3): 154–63. Дои:10.1002 / jemt.1166. PMID 11747090. S2CID 22683866.
- Walter MC, Dekomien G, Schlotter-Weigel B, Reilich P, Pongratz D, Müller-Felber W., Epplen JT, Huebner A, Lochmüller H (май 2004 г.). «Дыхательная недостаточность как симптом LGMD2D в зрелом возрасте». Acta Myologica. 23 (1): 1–5. PMID 15298081.
- White SJ, Uitte de Willige S, Verbove D, Politano L, Ginjaar I, Breuning MH, den Dunnen JT (июль 2005 г.). «Саркогликанопатии и риск невыявленных делеционных аллелей в диагностике». Человеческая мутация. 26 (1): 59. Дои:10.1002 / humu.9347. PMID 15954112. S2CID 19502163.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.