WikiDer > SH2D1A

SH2D1A
SH2D1A
Белок SH2D1A PDB 1d1z.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSH2D1A, DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP, SAP / XLP, XLPD, XLPD1, домен SH2, содержащий 1A
Внешние идентификаторыOMIM: 300490 MGI: 1328352 ГомолоГен: 1762 Генные карты: SH2D1A
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение SH2D1A
Геномное расположение SH2D1A
ГруппаXq25Начните124,227,868 бп[1]
Конец124,373,197 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SH2D1A 211210 x at fs.png

PBB GE SH2D1A 211209 x при fs.png

PBB GE SH2D1A 210116 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002351
NM_001114937

NM_011364
NM_001313688
NM_001313689
NM_001313691

RefSeq (белок)

NP_001108409
NP_002342

NP_001300617
NP_001300618
NP_001300620
NP_035494

Расположение (UCSC)Chr X: 124,23 - 124,37 МбChr X: 42,5 - 42,53 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

SH2-домен-содержащий белок 1A это белок что у людей кодируется SH2D1A ген.[5][6][7] Его часто называют SLAM-ассоциированный белок (символ SAP), где «SLAM» означает сигнальные молекулы активации лимфоцитов. Это SH2 домен–Содержащая молекула (часть семейство таких молекул), который играет роль в SLAM сигнализация. Предполагаемая функция - адаптер для Fyn и конкурент фосфатазы, что приводит к модуляции функции семейства SLAM. SAP был замешан в аутоиммунитет,[8] и мутация из этого связано с Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание.

Взаимодействия

SH2D1A был показан взаимодействовать с участием:

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183918 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000005696 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Коффи А.Дж., Бруксбанк Р.А., Брандау О., Оохаши Т., Хауэлл Г.Р., Пока Дж. М., Кан А. П., Дарем Дж., Хит П., Рэй П., Павитт Р., Уилкинсон Дж., Леверша М., Хакл Е., Шоу-Смит К. Дж., Данхэм А., Родос С., Шустер В., Порта Г., Инь Л., Серафини П., Силла Б., Золло М., Франко Б., Болино А., Сери М., Ланьи А., Дэвис Д. Р., Вебстер Д., Харрис А., Ленуар Г., де Сен-Базиль Г., Джонс А., Белорадский Б. Х., Ахац Н., Муркен Дж., Фасслер Р., Сумеги Дж., Ромео Дж., Воден М., Росс М. Т., Майндл А., Bentley DR (октябрь 1998 г.). «Ответ хозяина на инфекцию EBV при Х-сцепленном лимфопролиферативном заболевании является результатом мутаций в гене, кодирующем SH2-домен». Природа Генетика. 20 (2): 129–35. Дои:10.1038/2424. PMID 9771704.
  6. ^ Sayos J, Wu C, Morra M, Wang N, Zhang X, Allen D, van Schaik S, Notarangelo L, Geha R, Roncarolo MG, Oettgen H, De Vries JE, Aversa G, Terhorst C (октябрь 1998 г.). «Продукт гена Х-сцепленного лимфопролиферативного заболевания SAP регулирует сигналы, индуцируемые через корецептор SLAM». Природа. 395 (6701): 462–9. Дои:10.1038/26683. PMID 9774102.
  7. ^ «Ген Entrez: SH2D1A, белок SH2 домена 1A, болезнь Дункана (лимфопролиферативный синдром)».
  8. ^ Menard M, et al. (2014). «Сигнальная молекула активации лимфоцитов (SLAM) / SLAM-ассоциированный белковый путь регулирует толерантность к В-клеткам человека». Журнал аллергии и клинической иммунологии. 133 (4): 1149–1161. Дои:10.1016 / j.jaci.2013.10.051. ЧВК 4077428. PMID 24373350.
  9. ^ Танге С.Г., Николс К.Э., Харе Нью-Джерси, ван де Вердт Британская Колумбия (сентябрь 2003 г.). «Функциональные требования к взаимодействиям между CD84 и белками, содержащими домен гомологии 2 Src, и их вклад в активацию Т-клеток человека». Журнал иммунологии. 171 (5): 2485–95. Дои:10.4049 / jimmunol.171.5.2485. PMID 12928397.
  10. ^ а б Сайос Дж., Мартин М., Чен А., Симарро М., Хоуи Д., Морра М., Энгель П., Терхорст К. (июнь 2001 г.). «Рецепторы клеточной поверхности Ly-9 и CD84 привлекают продукт гена Х-сцепленного лимфопролиферативного заболевания SAP». Кровь. 97 (12): 3867–74. Дои:10.1182 / blood.v97.12.3867. PMID 11389028.
  11. ^ Танге С.Г., ван де Вердт BC, Эйвери Д.Т., Ходжкин П.Д. (июнь 2002 г.). «CD84 активируется в основной популяции В-клеток памяти человека и рекрутирует SH2-домен, содержащий белки SAP и EAT-2». Европейский журнал иммунологии. 32 (6): 1640–9. Дои:10.1002 / 1521-4141 (200206) 32: 6 <1640 :: AID-IMMU1640> 3.0.CO; 2-S. PMID 12115647.
  12. ^ а б c Морра М., Симарро-Гранде М., Мартин М., Чен А.С., Ланьи А., Силандер О., Кальпе С., Дэвис Дж., Поусон Т., Экк М.Дж., Сумеги Дж., Энгель П., Ли С.К., Терхорст К. (сентябрь 2001 г.). «Характеристика миссенс-мутаций SH2D1A, выявленных у пациентов с Х-сцепленным лимфопролиферативным заболеванием». Журнал биологической химии. 276 (39): 36809–16. Дои:10.1074 / jbc.M101305200. PMID 11477068.
  13. ^ Силла Б.С., Мерфи К., Кэхир-МакФарланд Е., Лейн В.С., Мосиалос Г., Кифф Е. (июнь 2000 г.). «Продукт гена Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома SH2D1A связывается с p62dok (Dok1) и активирует NF-каппа B». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (13): 7470–5. Дои:10.1073 / пнас.130193097. ЧВК 16569. PMID 10852966.
  14. ^ Ли Ц., Иосеф Ц., Цзя Ц.Й., Хан В.К., Ли С.С. (февраль 2003 г.). «Двойная функциональная роль продукта гена Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома SAP / SH2D1A в передаче сигналов через семейство сигнальных молекул активации лимфоцитов (SLAM) иммунных рецепторов». Журнал биологической химии. 278 (6): 3852–9. Дои:10.1074 / jbc.M206649200. PMID 12458214.
  15. ^ Чан Б., Ланьи А., Сонг Х. К., Грисбах Дж., Симарро-Гранде М, Пой Ф, Хоуи Д., Сумеги Дж., Терхорст С., Эк MJ (февраль 2003 г.). «SAP связывает Fyn с иммунными рецепторами SLAM». Природа клеточной биологии. 5 (2): 155–60. Дои:10.1038 / ncb920. PMID 12545174.
  16. ^ Хауи Д., Симарро М., Сайос Дж., Гирадо М., Санчо Дж., Терхорст К. (февраль 2002 г.). «Молекулярное рассечение сигнальных и костимулирующих функций CD150 (SLAM): связывание CD150 / SAP и костимуляция, опосредованная CD150». Кровь. 99 (3): 957–65. Дои:10.1182 / blood.v99.3.957. PMID 11806999.

дальнейшее чтение

Ex