WikiDer > SLC6A20
Семейство носителей растворенного вещества 6, член 20 также известен как SLC6A20 это белок который у человека кодируется SLC6A20 ген.[4][5]
Функция
Транспорт небольших гидрофильных веществ через клеточные мембраны опосредуется субстрат-специфическими транспортер белки, которые были разделены на несколько семейств родственных генов. Белок, кодируемый этим геном, является членом подгруппы транспортеров с неидентифицированными субстратами внутри Na+ и Cl− семейство спаренных транспортеров. Этот ген экспрессируется в почках, и его альтернативный сплайсинг дает 2 варианта транскрипта.[6]
Клиническое значение
Мутации в гене SLC6A20 связаны с иминоглицинурия.[7]
Один из кластера из 6 генов (SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 и XCR1) на хромосоме 3 в месте 3p21.31, связанном с генетической предрасположенностью к дыхательной недостаточности COVID-19.[8]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163817 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Нэш С.Р., Гирос Б., Кингсмор С.Ф., Ким К.М., эль-Местикави С., Донг К. и др. (1998). «Клонирование, структура гена и геномная локализация орфанного транспортера из почек мыши с шестью альтернативно сплайсированными изоформами». Рецепторы и каналы. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
- ^ Kiss H, Kedra D, Kiss C, Кост-Алимова M, Yang Y, Klein G и др. (Апрель 2001 г.). «Ген LZTFL1 является частью транскрипционной карты, охватывающей 250 т.п.н. в пределах общей удаленной области 1 (C3CER1) в 3p21.3». Геномика. 73 (1): 10–9. Дои:10.1006 / geno.2000.6498. PMID 11352561.
- ^ «Энтрез Джин: ADCY10».
- ^ Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, et al. (Декабрь 2008 г.). «Иминоглицинурия и гиперглицинурия - отдельные человеческие фенотипы, возникающие в результате сложных мутаций переносчиков пролина и глицина». Журнал клинических исследований. 118 (12): 3881–92. Дои:10.1172 / JCI36625. ЧВК 2579706. PMID 19033659.
- ^ Эллингхаус Д., Дегенхардт Ф., Буджанда Л., Бути М., Альбильос А., Инверницци П. и др. (Июнь 2020 г.). «Общегеномное ассоциативное исследование тяжелого Covid-19 с респираторной недостаточностью». Медицинский журнал Новой Англии. 0. Дои:10.1056 / NEJMoa2020283. ЧВК 7315890. PMID 32558485.
дальнейшее чтение
- Нэш С.Р., Гирос Б., Кингсмор С.Ф., Ким К.М., эль-Местикави С., Донг К. и др. (1998). «Клонирование, структура гена и геномная локализация орфанного транспортера из почек мыши с шестью альтернативно сплайсированными изоформами». Рецепторы и каналы. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
- Брёер А., Балкришна С., Коттра Г., Дэвис С., Окли А., Бреер С. (август 2009 г.). «Транслокация натрия с помощью связанного с иминоглицинурией переносчика имино (SLC6A20)». Молекулярная мембранная биология. 26 (5): 333–46. Дои:10.1080/09687680903150027. PMID 19657969. S2CID 21001936.
- Bröer S (январь 2008 г.). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Физиологические обзоры. 88 (1): 249–86. Дои:10.1152 / Physrev.00018.2006. PMID 18195088.
- Таканага Х., Маккензи Б., Сузуки Ю., Хедигер М.А. (март 2005 г.). «Идентификация переносчика пролина SIT1 (SLC6A20) млекопитающих с характеристиками классической системы имино». Журнал биологической химии. 280 (10): 8974–84. Дои:10.1074 / jbc.M413027200. PMID 15632147.
- Каней-Исии К., Номура Т., Таникава Дж., Итикава-Ивата Е., Исии С. (октябрь 2004 г.). «Дифференциальная чувствительность v-Myb и c-Myb к Wnt-1-индуцированной деградации белка». Журнал биологической химии. 279 (43): 44582–9. Дои:10.1074 / jbc.M407831200. PMID 15308626.
- Kiss H, Kedra D, Kiss C, Кост-Алимова M, Yang Y, Klein G и др. (Апрель 2001 г.). «Ген LZTFL1 является частью транскрипционной карты, охватывающей 250 т.п.н. в пределах общей удаленной области 1 (C3CER1) в 3p21.3». Геномика. 73 (1): 10–9. Дои:10.1006 / geno.2000.6498. PMID 11352561.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 3 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |