WikiDer > Синдром Шварца-Джампеля

Schwartz–Jampel syndrome
Синдром Шварца-Джампеля
Другие именаМиотоническая миопатия, карликовость, хондродистрофия, глазные и лицевые аномалии, дизостоз enchondralis metaepiphysaria, тип Катела-Хемпеля
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Шварца-Джампеля передается по наследству аутосомно-рецессивный манера.
СпециальностьОртопедический

Синдром Шварца-Джампеля (SJS) - это редкий генетическое заболевание вызвано мутацией в перлекан ген (HSPG2)[1] что приводит к остеохондродисплазия связана с миотония.[2] Большинство людей с синдромом Шварца – Джампеля имеют почти нормальную продолжительность жизни.[3]

Причина

Синдром Шварца-Джампеля вызывается мутациями в HSPG2 ген, который делает белок перлекан, который находится в мышцах и хрящ.[3] Изучена взаимосвязь между заболеванием и дефицитом перлекана.[4] При синдроме Шварца-Джампеля есть подозрение, что нарушение функции перлекана приводит к дефициту ацетилхолинэстераза, фермент, участвующий в расщеплении нейротрансмиттер ацетилхолин, который вызывает сокращение мышц. Если ацетилхолин не расщепляется, это может привести к длительному сокращению мышц / их жесткости (миотония).[3]

Диагностика

Синдром Шварца – Джампеля диагностируется на основании характерных черт лица, скелета и миотонии. Анализы крови может показать повышенный уровень сыворотки креатинкиназа или же альдолаза. Рентгеновские лучи, биопсия мышц или же электромиография (ЭМГ) может быть полезно. Генетическое тестирование для гена HSPG2 может подтвердить диагноз.[3]

Уход

Синдром Шварца-Джампеля неизлечим. Лечение направлено на уменьшение жесткости мышц и спазмов и может включать массаж, разогревание мышц и постепенные упражнения на укрепление. Миорелаксанты или же противосудорожные препараты, особенно карбамазепин, может быть использовано. Глазные симптомы, такие как блефароспазм может быть облегчен Ботокс. В остальном было установлено, что эффективными являются различные хирургические процедуры. Злокачественная гипертермия, потенциальное осложнение операции, представляет больший риск для людей с синдромом Шварца – Джампеля и является важным фактором при рассмотрении хирургического вмешательства.[3]

Прогноз

Большинство людей с синдромом Шварца – Джампеля имеют почти нормальную продолжительность жизни.[3]

История

Синдром был впервые описан в 1962 г. офтальмолог Оскар Шварц и американец нейроофтальмолог Роберт Стивен Джэмпел.[5][6]

Общество

В марте 2013 года в СМИ появилось сообщение о семилетнем британском мальчике с хронически напряженными мышцами из-за SJS и его трехногой собаке. Они стали обладателями первых мест 2013 года. Крафтс Ежегодный Кеннел Клуб Друзья на всю жизнь соревнования, на которых «чествуют собак, которые действительно заслужили титул лучшего друга человека благодаря храбрости, поддержке или товариществу».[7][8][9] Собака также была награждена Честь храброго сердца в церемонии Британские награды за животных в апреле 2013 г. (Хаатчи собака). Эти двое представлены в книге Haatchi и Little B (2014, ISBN 125-006-936-Х) к Венди Холден[10] и на Хаачи Facebook страница.[11]

Рекомендации

  1. ^ «Синдром Шварца-Джампеля тип 1». Национальный центр развития переводческих наук. Получено 20 февраля 2014.
  2. ^ Mallineni, Sreekanth K .; Ю, Синтия К. Й .; Кинг, Найджел М. (июнь 2012 г.). «Синдром Шварца-Джампеля: обзор литературы и клинический случай». Особый уход в стоматологии. 32 (3): 105–111. Дои:10.1111 / j.1754-4505.2012.00249.x. PMID 22591433.
  3. ^ а б c d е ж «Синдром Шварца Джампеля | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-03-05.
  4. ^ Штум, М; Давуан, CS; Fontaine, B; Николь, S (октябрь 2005 г.). «Синдром Шварца-Джампеля и дефицит перлекана». Acta Myologica. 24 (2): 89–92. PMID 16550923.
  5. ^ Олт, Дженнифер (2012-02-01). «Синдром Шварца-Джампеля». Medscape.
  6. ^ Шварц, О; Джампель, Р. С. (1962). «Врожденный блефарофимоз, связанный с уникальной генерализованной миопатией». Архив офтальмологии. 68: 52–7. Дои:10.1001 / archopht.1962.00960030056011. PMID 13909723.
  7. ^ Оуэн и Хаатчи выиграли Friends for Life на Crufts 2013, Crufts.org, 10 марта 2013 г.
  8. ^ Награда за храбрость от Crufts для трехногой собаки Хаатчи, BBC News, 11 марта 2013 г.
  9. ^ Трехлапая собака, Хаачи, получает награду Крафтса «Друзья на всю жизнь» для 7-летнего владельца Оуэна, Huffingtonpost, 10 марта 2013 г.
  10. ^ "Хаатчи и Литтл Би". Венди Холден. Получено 8 марта, 2019.
  11. ^ Haatchi на Facebook

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы