WikiDer > Сепиаптерин редуктаза
Сепиаптерин редуктаза является фермент что у людей кодируется SPR ген.[5][6][7]
Функция
Сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин: НАДФ+ оксидоредуктаза; EC 1.1.1.153) катализирует НАДФН-зависимое восстановление различных карбонильных веществ, включая производные птеридинов, и принадлежит к группе ферментов, называемых альдокеторедуктазами. SPR играет важную роль в биосинтезе тетрагидробиоптерин.[7]
Реакция
| сепиаптерин редуктаза | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||
| Номер ЕС | 1.1.1.153 | ||||||||
| Базы данных | |||||||||
| IntEnz | Просмотр IntEnz | ||||||||
| БРЕНДА | BRENDA запись | ||||||||
| ExPASy | Просмотр NiceZyme | ||||||||
| КЕГГ | Запись в KEGG | ||||||||
| MetaCyc | метаболический путь | ||||||||
| ПРИАМ | профиль | ||||||||
| PDB структуры | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Генная онтология | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
Сепиаптерин редуктаза (SPR) катализирует то химическая реакция
L-эритро-7,8-дигидробиоптерин + НАДФ + сепиаптерин + НАДФН + Н +
Таким образом, два субстраты этого фермента L-эритро-7,8-дигидробиоптерин и НАДФ+, а его три товары находятся сепиаптерин, НАДФН, и один ион водорода (ЧАС+).
Этот фермент относится к семья из оксидоредуктазы, а именно те, которые действуют на CH-OH группа из донор с НАД+ или НАДФ+ так как акцептор. В систематическое название этого класса ферментов 7,8-дигидробиоптерин: НАДФ+ оксидоредуктаза. Этот фермент участвует в биосинтез фолиевой кислоты.
Клиническое значение
Дефицит сепиаптеринредуктазы относится к редким заболеваниям. Клинический фенотип может включать прогрессирующую психомоторную отсталость, измененный тонус, припадки, хореоатетоз, температурная нестабильность, гиперсаливация, микроцефалия, и раздражительность. У пациентов с дефицитом сепиаптеринредуктазы также проявляется дистония с суточным ходом, окулогирные кризисы, тремор, гиперсонливость, глазодвигательный апраксия, и слабое место.[9] Ответ на лечение варьируется, а долгосрочные и функциональные результаты неизвестны. Чтобы обеспечить основу для улучшения понимания эпидемиологии, корреляции генотип / фенотип и исхода этих заболеваний, их влияния на качество жизни пациентов, а также для оценки диагностических и терапевтических стратегий некоммерческой организацией был создан реестр пациентов. Международная рабочая группа по заболеваниям, связанным с нейротрансмиттерами (iNTD).[10]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000116096 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033735 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ичиносе Х, Като С., Суока Т., Титани К., Фудзита К., Нагацу Т. (октябрь 1991 г.). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей человеческую сепиаптеринредуктазу - фермент, участвующий в биосинтезе тетрагидробиоптерина». Biochem Biophys Res Commun. 179 (1): 183–189. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91352-D. PMID 1883349.
- ^ Перссон Б., Каллберг Ю., Брей Дж. Э., Бруфорд Е., Деллапорта С. Л., Фавиа А. Д., Дуарте Р. Г., Йорнвалл Х., Кавана К. Л., Кедишвили Н., Кисиела М., Мазер Е., Минднич Р., Орчард С., Пеннинг TM, Торнтон Д. М., Адамски Дж. , Oppermann U (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа / редуктаза и родственные ферменты)». Chem Biol Взаимодействие. 178 (1–3): 94–98. Дои:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. ЧВК 2896744. PMID 19027726.
- ^ а б «Энтрез Ген: сепиаптерин редуктаза SPR (7,8-дигидробиоптерин: НАДФ+ оксидоредуктаза) ".
- ^ http://brenda-enzymes.info/enzyme.php?ecno=1.1.1.153
- ^ Pearl PL, Taylor JL, Trzcinski S, Sokohl A (май 2007 г.). «Детские нейротрансмиттерные расстройства». J Child Neurol. 22 (5): 606–616. Дои:10.1177/0883073807302619. PMID 17690069. S2CID 10689202.
- ^ «Регистр пациентов».
дальнейшее чтение
- Като С (1971). «Сепиаптерин редуктаза из печени лошади: очистка и свойства фермента». Arch. Biochem. Биофизы. 146 (1): 202–214. Дои:10.1016 / S0003-9861 (71) 80057-7. PMID 4401291.
- Мацубара М, Катох С, Акино М, Кауфман С (1966). «Сепиаптерин редуктаза». Биохим. Биофиз. Acta. 122 (2): 202–212. Дои:10.1016/0926-6593(66)90062-2. PMID 5969298.
- Такикава С., Куртиус Х.С., Редвейк У. и др. (1987). «Биосинтез тетрагидробиоптерина. Очистка и характеристика 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы из печени человека». Евро. J. Biochem. 161 (2): 295–302. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1986.tb10446.x. PMID 3536512.
- Тёни Б., Хейцманн CW, Маттей М.Г. (1995). «Картирование гена GTP-циклогидролазы I человека и гена сепиаптеринредуктазы в области 14q21-q22 и 2p14-p12, соответственно, посредством гибридизации in situ». Геномика. 26 (1): 168–170. Дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80101-Q. PMID 7782081.
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–174. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Майер Дж., Шотт К., Вернер Т. и др. (1994). Нозерн-блоттинг мРНК сепиаптеринредуктазы в клеточных линиях и тканях млекопитающих. Adv. Exp. Med. Биол. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 338. С. 195–8. Дои:10.1007/978-1-4615-2960-6_39. ISBN 978-1-4613-6287-6. PMID 8304109.
- Майер Дж., Шотт К., Вернер Т. и др. (1993). «Обнаружение новой мРНК сепиаптеринредуктазы: анализ мРНК в различных клетках и тканях различных видов». Exp. Cell Res. 204 (2): 217–222. Дои:10.1006 / excr.1993.1027. PMID 8440319.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–156. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Блау Н., Тёни Б., Реннеберг А. и др. (1998). «Дефицит дигидроптеридинредуктазы, локализованный в центральной нервной системе». J. Inherit. Метаб. Дис. 21 (4): 433–434. Дои:10.1023 / А: 1005327313348. PMID 9700606. S2CID 20969872.
- Охе Т., Хори Т.А., Като С. и др. (1998). «Геномная организация и хромосомная локализация гена редуктазы сепиаптерина человека». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 251 (2): 597–602. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9503. PMID 9792819.
- Блау Н., Тёни Б., Реннеберг А. и др. (1999). «Вариант дефицита дигидроптеридинредуктазы без гиперфенилаланинемии: эффект пероральной нагрузки фенилаланином». J. Inherit. Метаб. Дис. 22 (3): 216–220. Дои:10.1023 / А: 1005584627797. PMID 10384371. S2CID 30670124.
- Бонафе Л., Тёни Б., Пензиен Дж. М. и др. (2001). «Мутации в гене сепиаптеринредуктазы вызывают новый тетрагидробиоптерин-зависимый моноамин-нейромедиаторный дефицит без гиперфенилаланинемии». Am. J. Hum. Genet. 69 (2): 269–277. Дои:10.1086/321970. ЧВК 1235302. PMID 11443547.
- Фудзимото К., Такахаши С.И., Като С. (2002). "Мутационный анализ сайтов в сепиаптеринредуктазе, фосфорилированных Ca2+/ кальмодулин-зависимая протеинкиназа II ». Биохим. Биофиз. Acta. 1594 (1): 191–8. Дои:10.1016 / S0167-4838 (01) 00300-4. PMID 11825621.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Franscini N, Bachli EB, Blau N, et al. (2005). «Функциональный синтез тетрагидробиоптерина в тромбоцитах человека». Тираж. 110 (2): 186–192. Дои:10.1161 / 01.CIR.0000134281.82972.57. PMID 15197144.
- Штейнбергер Д., Блау Н., Горюонов Д. и др. (2005). «Гетерозиготная мутация в 5'-нетранслируемой области гена сепиаптеринредуктазы (SPR) у пациента с допа-зависимой дистонией». Нейрогенетика. 5 (3): 187–190. Дои:10.1007 / s10048-004-0182-3. PMID 15241655. S2CID 4833737.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Шарма М., Мюллер Дж. К., Зимприх А. и др. (2006). «Область гена сепиаптеринредуктазы обнаруживает ассоциацию в локусе PARK3: анализ семейной и спорадической болезни Паркинсона в европейских популяциях». J. Med. Genet. 43 (7): 557–562. Дои:10.1136 / jmg.2005.039149. ЧВК 2593029. PMID 16443856.
- Фарруджа Р., Шерри Калифорния, Монтальто С.А. и др. (2007). «Молекулярная генетика дефицита тетрагидробиоптерина (BH4) у мальтийского населения». Мол. Genet. Метаб. 90 (3): 277–283. Дои:10.1016 / j.ymgme.2006.10.013. PMID 17188538.
- Тобин Дж. Э., Цуй Дж., Уилк Дж. Б. и др. (2007). «Экспрессия сепиаптеринредуктазы повышена в ткани мозга при болезни Паркинсона». Мозг Res. 1139: 42–47. Дои:10.1016 / j.brainres.2007.01.001. ЧВК 1868471. PMID 17270157.
внешняя ссылка
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P35270 (Сепиаптерин редуктаза человека) в PDBe-KB.
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q64105 (Мышиная редуктаза сепиаптерина) на PDBe-KB.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
