WikiDer > Сфинголипидозы

Sphingolipidoses
Сфинголипидозы
Другие именаСфинголипидоз
Врожденные ошибки метаболизма.svg
Диаграмма, показывающая некоторые из сфинголипидозов
СпециальностьМедицинская генетика

Сфинголипидозы являются классом нарушения накопления липидов относящийся к сфинголипид метаболизм. Основными членами этой группы являются Болезнь Ниманна – Пика, Болезнь Фабри, Болезнь Краббе, Болезнь Гоше, Болезнь Тея – Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Обычно они передаются по наследству аутосомно-рецессивный мода, но особенно болезнь Фабри Х-сцепленный рецессивный. В совокупности сфинголипидозы имеют заболеваемость примерно 1 из 10 000, но значительно больше в определенных группах населения, таких как Евреи ашкенази. Заместительная ферментная терапия доступен для лечения в основном болезни Фабри и болезни Гоше, и люди с этими типами сфинголипидозов могут дожить до зрелого возраста. Другие типы обычно приводят к летальному исходу в возрасте от 1 до 5 лет для младенческих форм, но прогрессирование может быть легким для ювенильных или взрослых форм.

Накопленная продукция

Сравнение

Сравнение основных сфинголипидозов
БолезньНедостаточный фермент[1]Накопленная продукция[1]Симптомы[1]Наследование[1]ЗаболеваемостьОбщепринятые методы леченияПрогноз
Болезнь Ниманна-ПикаСфингомиелиназаСфингомиелин в мозгу и ЭритроцитыАутосомно-рецессивный1 из 100 000[2]ОграниченоОбычно приводит к летальному исходу примерно к 1,5 годам, но может дожить до взрослого возраста.[3]
Болезнь Фабриα-галактозидаза АГликолипиды, особенно церамид тригексозид, в головном мозге, сердце, почкахХ-связанный[4]От 1 из 40 000 до 1 из 120 000 живорождений среди мужчин[5]Заместительная ферментная терапия (но дорого)Продолжительность жизни среди мужчин примерно 60 лет[6]
Болезнь КраббеГалактоцереброзидазаГликолипиды, особенно галактоцереброзид, в олигодендроцитыАутосомно-рецессивныйПримерно 1 из 100 000 рождений[7]Пересадка костного мозга (высокий риск, потенциальная неудача, эффективно обеспечивает замену ферментов центральной нервной системе через шесть месяцев после трансплантации, если это делается на самых ранних стадиях; менее эффективное обеспечение замены ферментов для периферической нервной системы)Нетрансплантированный и в случае неудачной трансплантации, как правило, смертельный исход для младенцев в возрасте до 2 лет
Болезнь ГошеГлюкоцереброзидазаГлюкоцереброзиды в эритроцитах, печени и селезенкеАутосомно-рецессивныйПримерно 1 из 20 000 живорождений,[8] больше среди Евреи ашкеназиЗаместительная ферментная терапия (но дорого)Может дожить до взрослой жизни
Болезнь Тея – СаксаГексозаминидаза АГанглиозиды GM2 в нейронах
  • Нейродегенерация
  • Нарушение развития
  • Ранняя смерть
Аутосомно-рецессивныйПримерно 1 из 320 000 новорожденных в общей популяции,[9] больше у евреев ашкеназиНиктоСмерть ок. 4 года для инфантильного Тея – Сакса[10]
Метахроматическая лейкодистрофия (MLD)Арилсульфатаза А или же просапозинСульфатид соединения в нервной тканиДемиелинизация в ЦНС и ПНС:
  • Умственная отсталость
  • Двигательная дисфункция
  • Атаксия
  • Гипорефлексия
  • Судороги
Аутосомно-рецессивный[11]От 1 из 40 000 до 1 из 160 000[12]Пересадка костного мозга (высокий риск, потенциальная неудача, эффективно обеспечивает замену ферментов центральной нервной системе через шесть месяцев после трансплантации, если это делается на самых ранних стадиях; менее эффективное обеспечение замены ферментов для периферической нервной системы)Нетрансплантация и в случае неудачной трансплантации смерть ок. 5 лет для младенческой MLD

Метаболические пути

Sphingolipidoses.svg

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d Если не указано иное, ссылка: Marks, Dawn B .; Суонсон, Тодд; Сандра И Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология. Филадельфия: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-8624-X.
  2. ^ Болезнь Ниманна-Пика из Домашнего справочника по генетике. Пересмотрено: январь 2008 г. На основе заболеваемости в общей популяции 1 случай на 250 000 для типов A и B и 1 на 150 000 для типа C.
  3. ^ Информационная страница NINDS о болезни Ниманна-Пика в Национальном институте неврологических расстройств и инсульта. Последнее обновление: 6 октября 2011 г.
  4. ^ Баниказеми М., Десник Р.Дж., Астрин К.Х. (2008-07-08). «Болезнь Фабри». eMedicine Pediatrics: генетика и метаболические заболевания. Medscape. Получено 2010-12-31.
  5. ^ Mehta, A .; Ricci, R .; Widmer, U .; Dehout, F .; Гарсиа Де Лоренцо, А .; Кампманн, С .; Linhart, A .; Sunder-Plassmann, G .; Ries, M .; Бек, М. (2004). «Определение болезни Фабри: исходные клинические проявления у 366 пациентов в обзоре результатов Фабри». Европейский журнал клинических исследований. 34 (3): 236–242. Дои:10.1111 / j.1365-2362.2004.01309.x. PMID 15025684.
  6. ^ Waldek, S .; Patel, M. R .; Banikazemi, M .; Lemay, R .; Ли, П. (2009). "Ожидаемая продолжительность жизни и причина смерти мужчин и женщин с болезнью Фабри: данные реестра Фабри". Генетика в медицине. 11 (11): 790–796. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb. PMID 19745746.
  7. ^ «Болезнь Краббе». Справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. 2008-05-02. Получено 2008-05-07.
  8. ^ Болезнь Гоше в Национальном фонде Гоше. Проверено июнь 2012 г.
  9. ^ GM2 Ганглиозидозы - Введение и эпидемиология в Medscape. Автор: Дэвид Х. Тегай. Обновлено: 9 марта 2012 г.
  10. ^ Колаянни, Алессандра; Чандрасекхаран, Субхашини; Кук-Диган, Роберт (2010). «Влияние патентов на гены и лицензирования на доступ к генетическому тестированию и скринингу носителей болезней Тея – Сакса и Канавана». Генетика в медицине. 12 (4 Прил.): S5 – S14. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181d5a669. ЧВК 3042321. PMID 20393311.
  11. ^ Гизельманн В., Злотогора Дж., Харрис А., Венгер Д.А., Моррис С.П. (1994). «Молекулярная генетика метахроматической лейкодистрофии». Гм. Мутат. 4 (4): 233–42. Дои:10.1002 / humu.1380040402. PMID 7866401.
  12. ^ Метахроматическая лейкодистрофия в домашнем справочнике по генетике. Отзыв написан в сентябре 2007 г.

внешняя ссылка

Классификация