Синкойлин представляет собой специфичную для мышц промежуточную нить, сначала выделенную в качестве связывающего партнера для α-дистробревин, как определено дрожжевой двугибридный проба.[1]
Позже был использован дрожжевой двугибридный метод, чтобы продемонстрировать, что синкоилин является партнером связывания десмин.[2] Эти партнеры по связыванию предполагают, что синкоилин действует как механический «линкер» между саркомер Z-диск (на котором локализован desmin) и дистрофин-ассоциированный белковый комплекс (где локализован α-дистробревин). Однако конкретная in vivo Функции синкоилина еще не определены.
Было показано, что аномально высокие уровни синкоилина являются характеристикой нервно-мышечных истощающих заболеваний, таких как десминопатия.[3] и мышечная дистрофия.[4] Таким образом, синкоилин исследуется как многообещающий маркер нервно-мышечных заболеваний.
^Ховман Э.В., Салливан Н., Пун EP, Бриттон Дж. Э., Хилтон-Джонс Д., Дэвис К. Э. (январь 2003 г.). «Накопление синкоилина у двух пациентов с миопатией, связанной с десмином». Neuromuscul. Disord. 13 (1): 42–8. Дои:10.1016 / S0960-8966 (02) 00181-5. PMID12467731.
^Brown SC, Torelli S, Ugo I, De Biasia F, Howman EV, Poon E, Britton J, Davies KE, Muntoni F (декабрь 2005 г.). «Повышение активности синкоилина в мышцах пациентов с нервно-мышечными заболеваниями». Мышечный нерв. 32 (6): 715–25. Дои:10.1002 / mus.20431. PMID16124004.
