WikiDer > Синкойлин

Syncoilin
синкоилин
Идентификаторы
СимволSYNC1
Ген NCBI81493
HGNC28897
OMIM611750
RefSeqNM_030786
UniProtQ9H7C4
Прочие данные
LocusChr. 1 p35.1-p33

Синкойлин представляет собой специфичную для мышц промежуточную нить, сначала выделенную в качестве связывающего партнера для α-дистробревин, как определено дрожжевой двугибридный проба.[1]

Позже был использован дрожжевой двугибридный метод, чтобы продемонстрировать, что синкоилин является партнером связывания десмин.[2] Эти партнеры по связыванию предполагают, что синкоилин действует как механический «линкер» между саркомер Z-диск (на котором локализован desmin) и дистрофин-ассоциированный белковый комплекс (где локализован α-дистробревин). Однако конкретная in vivo Функции синкоилина еще не определены.

Было показано, что аномально высокие уровни синкоилина являются характеристикой нервно-мышечных истощающих заболеваний, таких как десминопатия.[3] и мышечная дистрофия.[4] Таким образом, синкоилин исследуется как многообещающий маркер нервно-мышечных заболеваний.

Рекомендации

  1. ^ Newey SE, Howman EV, Ponting CP, Benson MA, Nawrotzki R, Loh NY, Davies KE, Blake DJ (март 2001 г.). «Синкоилин, новый член суперсемейства промежуточных волокон, который взаимодействует с альфа-дистробревином в скелетных мышцах». J. Biol. Chem. 276 (9): 6645–55. Дои:10.1074 / jbc.M008305200. PMID 11053421.
  2. ^ Пун Э, Хоуман Э., Ньюи С. Е., Дэвис К. Э. (февраль 2002 г.). «Ассоциация синкоилина и десмина: связывание белков промежуточных филаментов с белковым комплексом, ассоциированным с дистрофином». J. Biol. Chem. 277 (5): 3433–9. Дои:10.1074 / jbc.M105273200. PMID 11694502.
  3. ^ Ховман Э.В., Салливан Н., Пун EP, Бриттон Дж. Э., Хилтон-Джонс Д., Дэвис К. Э. (январь 2003 г.). «Накопление синкоилина у двух пациентов с миопатией, связанной с десмином». Neuromuscul. Disord. 13 (1): 42–8. Дои:10.1016 / S0960-8966 (02) 00181-5. PMID 12467731.
  4. ^ Brown SC, Torelli S, Ugo I, De Biasia F, Howman EV, Poon E, Britton J, Davies KE, Muntoni F (декабрь 2005 г.). «Повышение активности синкоилина в мышцах пациентов с нервно-мышечными заболеваниями». Мышечный нерв. 32 (6): 715–25. Дои:10.1002 / mus.20431. PMID 16124004.

внешняя ссылка