WikiDer > Лечение синдрома Ретта

В настоящее время нет лекарства от Синдром Ретта. Лечение направлено на улучшение функций и устранение симптомов на протяжении всей жизни. Для лечения человека в течение всей жизни обычно используется многопрофильный командный подход. В эту команду могут входить лечащий врач, физиотерапевт, эрготерапевт, логопед, диетолог, а также службы поддержки в академических и профессиональных учреждениях.

Лечение синдрома Ретта включает:

Из-за повышенного риска внезапной сердечной смерти, когда синдром удлиненного интервала QT обнаруживается на ежегодной скрининговой ЭКГ, его лечат антиаритмическими препаратами, такими как бета-блокатор. Есть некоторые свидетельства того, что фенитоин может быть более эффективным, чем бета-адреноблокатор.^[1]

Трудотерапия

Симптомы RTT серьезно ограничивают людей от самостоятельного участия в значимой деятельности в их повседневной жизни.^[2] В результате большинство людей с этим расстройством очень зависят от своих опекунов в большинстве сфер своей жизни.^[3] Трудотерапевты (ОТ) пытаются найти способы побудить этих людей принять участие в деятельности, которая имеет для них значение, поскольку было показано, что это улучшает здоровье и благополучие.^[3] Цели трудотерапевтических вмешательств - поддержание или улучшение функциональных способностей людей с этим расстройством. Важно помнить, что услуги для каждого человека с RTT могут сильно отличаться. OT работают вместе с клиентами и их семьями, чтобы помочь клиентам достичь их уникальных целей. OT не только предоставляют прямые услуги клиенту и семьям, но также могут предоставить членам семьи доступ к информации и ресурсам, помимо трудотерапии. Предоставляемые услуги могут включать, но не ограничиваются: поддержание двигательных и повседневных навыков, а также поддержание когнитивных и коммуникативных функций.

Физиотерапия

Цели физиотерапевтического лечения включают улучшение и поддержание функции путем устранения нарушений подвижности, осанки, сердечно-сосудистой выносливости, координации и баланса.^[4] Физиотерапевт также может установить скобы, гипсовые повязки и вспомогательные устройства, если это необходимо людям с синдромом Ретта, чтобы устранить костные пороки и стабилизировать суставы.^[5]

Самообслуживание

Некоторые симптомы, такие как непроизвольные стереотипные движения рук, могут сделать прием пищи очень сложной задачей для людей с синдромом Ретта. Один из способов решения этой проблемы ОТ - это обучение и поощрение воспитателей к практике управляемого кормления. Управляемое кормление предполагает, что человек с RTT берет ложку, а рука опекуна лежит поверх руки ребенка, чтобы направлять пищевые движения.^[3] Целью этой терапии является поощрение участия в этой важной деятельности по уходу за собой, особенно для людей с тяжелыми случаями RTT.^[3] Такие сигналы, как открывание рта при приготовлении пищи, отказ от нежелательной пищи и увеличение времени на наблюдение за своими помощниками, указывают на то, что управляемая терапия кормления может в некоторых случаях повысить вовлеченность в прием пищи.^[3]

Другой способ, которым ОТ могут повысить вовлеченность в процесс приема пищи и работу рук в целом, - это изготовление шин для рук. Исследования показывают, что шины для кисти обеспечивают более функциональное положение руки и предотвращают повторяющиеся движения; это приводит к улучшению навыков кормления из пальца и ложки.^[3] Хотя полностью независимое кормление редко встречается у людей с синдромом Ретта, наручные шины позволяют им более активно принимать пищу. В качестве альтернативы, активное участие можно поощрять за счет использования шин на локтях, которые уменьшают повторяющиеся стереотипные движения рук, характерные для RTT. В результате может усилиться социализация и взаимодействие с окружающей средой во время еды.^[3]

Другая адаптация к еде включает изменение темпа кормления и рекомендации определенных продуктов и текстур, которые человек может легко проглотить, что затруднительно для логопеда.^[6] Кроме того, ОТ предоставляют адаптивные устройства, такие как манжеты и петли (чтобы помочь человеку держать свою посуду), посуду с большими ручками, которую легче взять в руки, и чашки с крышками, чтобы помочь при приеме пищи и правильном питании. В целом, все эти терапевтические методы направлены на улучшение качества реакции глотания и общей эффективности приема пищи.^[7] Хотя родительские отчеты и самоотчеты указывают на хороший аппетит у большей части населения, потеря веса - проблема, с которой сталкиваются многие люди с СРТ. Это говорит о важности обучения правильному питанию как для человека, так и для тех, кто за ним ухаживает. Это обучение, наряду с управлением и планированием питания, может предоставить логопед или лингвист, часто после консультации с ОТ, диетологом или диетологом.

Сидение и расположение человека также могут повлиять на то, как он выполняет повседневные задачи, такие как прием пищи, одевание и уход. Чтобы человек мог заниматься этими задачами, ОТ могут регулировать и модифицировать столы, стулья и инвалидные коляски, чтобы способствовать позитивному взаимодействию в различных социальных средах.^[8] OT также участвуют в обучении семей различным адаптивным устройствам, которые могут способствовать комфорту, простоте использования и безопасности детей и их опекунов. Некоторые из часто используемых адаптивных устройств включают скамейки для ванн, стулья для унитаза и подвижные насадки для душа.^[9] Наконец, эрготерапевты работают с детьми и их семьями, чтобы развить навыки, необходимые для чистки зубов и волос, купания и одевания.^[8]

Если дети с RTT находятся в школе в течение дня, OTs PT и логопеды могут сыграть роль в обучении помощников специального образования (SEA) потребностям ребенка в самообслуживании. Это может включать обучение методам кормления, подходящим для ребенка, правильной механике подъема и перемещения, а также приемам и режимам пользования туалетом.

Досуг

Детям с RTT необходимо вовлекаться в досуг и участвовать в них, как и обычно развивающимся детям. Игра является основным видом деятельности детства и считается одновременно формой досуга и продуктивности. Это важно для развития, поскольку способствует когнитивному, физическому, социальному и эмоциональному благополучию.^[10] Игра - это деятельность, преследующая несколько целей; он предоставляет ребенку возможности расти и развиваться, исследовать, учиться, строить отношения и развивать интересы. Поскольку игра занимает центральное место в развитии ребенка, терапевты пытаются найти способы, позволяющие этим детям играть. Группа поддержки, включая учителя специального образования, OT, PT и логопеда, работает с клиентами и их семьями, чтобы убедиться, что вмешательства сосредоточены на играх, значимых для ребенка, будь то искусство, музыка, спорт, компьютерные игры и / или поддержание социальных отношений.

Не существует определенного перечня услуг, которые предоставляются в отношении досуга, поскольку команда работает с ребенком, чтобы найти занятия, которые он или она находит приятными и важными.^[9] Некоторые примеры того, как команда может облегчить игру, включают адаптацию велосипедов, предоставление переключателей, чтобы ребенок мог включать музыкальные / видеоплееры, и подключение ребенка и его семьи к ресурсам и программам в сообществе.^[9]

Кроме того, некоторые лечебные мероприятия считаются очень приятными для детей с синдромом Ретта и могут рассматриваться как форма игры, а также как терапия. Одним из таких занятий, которым могут заниматься дети с синдромом Ретта, является водная терапия или плавательная терапия. Цели плавательной терапии - способствовать расслаблению, улучшить кровообращение, укрепить мышцы, а также улучшить координацию и равновесие.^[2] Водная терапия - это приятное и расслабляющее занятие для детей с СРТ, и в некоторых случаях терапия была связана с уменьшением ненормальных движений рук и увеличением целенаправленных движений рук и навыков кормления.^[2] Примеры других терапевтических и приятных занятий включают терапию верховой ездой и музыкальную терапию.

Логопедия

Люди с RTT часто не развиваются или теряют способность общаться с помощью речи.^[11] Если эти люди не могут общаться со своей семьей и опекунами, им очень трудно участвовать в повседневной деятельности, поскольку они также испытывают серьезные физические трудности. Патологоанатомы планируют коммуникативные вмешательства, направленные на повышение навыков, необходимых для выполнения задач по уходу за собой, продуктивности и досуга. Исследования показывают, что только двадцать процентов людей с RTT использовали слова, и большинство этих слов использовались вне контекста и не имели смысла.^[11] Из-за отсутствия разговорной речи люди с RTT могут извлечь выгоду из дополнительных и альтернативных коммуникаций (AAC), которые представляют собой методы коммуникации, используемые вместо речи. Примерами AAC могут быть письменный язык, язык тела и выражения лица.^[9] В рамках практики патологи-речевые патологи проводят тщательную оценку AAC с учетом всех факторов, таких как сенсорные, моторные, кинестетические, речевые и рецептивные, а также выразительные речи в их вербальной и невербальной формах.

Логопед оценит человека на предмет признаков респираторной недостаточности и других симптомов затрудненного глотания и обсудит стратегии управления, основанные на балансировании и поддержании физической безопасности, психологического благополучия и качества жизни людей. Логопед работает с семьей, опекунами и клиентом, чтобы улучшить общение и социальное взаимодействие. Это может включать использование устройства aac, зрительный контакт или использование своего тела, чтобы сообщить другим о своих желаниях и потребностях.

Коммуникация

Люди с RTT часто не развиваются или теряют способность общаться с помощью речи.^[11] Если эти люди не могут общаться со своей семьей и опекунами, им очень трудно участвовать в повседневной деятельности, поскольку они также испытывают серьезные физические трудности. Патологоанатомы планируют коммуникативные вмешательства, направленные на повышение навыков, необходимых для выполнения задач по уходу за собой, продуктивности и досуга. Исследования показывают, что только двадцать процентов людей с RTT использовали слова, и большинство из этих слов использовались вне контекста и не имели значения.^[11] Из-за отсутствия разговорной речи люди с RTT могут извлечь выгоду из дополнительных и альтернативных коммуникаций (AAC), которые представляют собой методы коммуникации, используемые вместо речи. Примерами AAC могут быть письменный язык, язык тела и выражения лица.^[9] В рамках практики патологи-речевые патологи проводят тщательную оценку AAC с учетом всех факторов, таких как сенсорные, моторные, кинестетические, речевые и рецептивные, а также выразительные речи в их вербальной и невербальной формах. В этом процессе проводятся консультации с OT для определения двигательных или сенсорных навыков и дефицита, а также для определения места и положения. Эта оценка приведет к рекомендации систем AAC, которые часто включают низкотехнологичные, среднетехнологичные и высокотехнологичные системы. Патологоанатом также предоставит терапию, чтобы помочь клиенту с RTT получить доступ к системам и изучить их после того, как они будут закуплены через частные фонды, школьные округа или частную / государственную медицинскую страховку.

Некоторые из систем AAC, общих для людей с RTT, включают в себя доски для наблюдения за глазами, коммуникационные платы, переключатели или устройства связи с речевым выводом. Речевые патологи (SLP), часто со специальной подготовкой и знаниями AAC, предоставляют образование и обучение семьям, образовательным группам и другим партнерам по общению по этим инструментам. Варианты AAC часто делятся на три уровня технологий: без технологий, с низкими технологиями и с высокими технологиями (средние или высокие технологии, состоящие из систем, требующих использования аккумулятора или шнура питания).^[9] Самый простой способ общения - это «без технологий» или «без посторонней помощи» методы, при которых люди с RTT указывают на ответ (т. Е. Указывают, моргают, поднимают брови), чтобы обозначить ответ. Второй тип - это «низкотехнологичные» системы связи, которые часто включают использование изображений, символов и / или объектов, размещенных на доске. Затем человек смотрит взглядом или указывает пальцем, чтобы показать свой выбор. Коммуникационные платы могут быть установлены SLP и OT как дома, так и в школе. Третий и самый сложный уровень технологий - это «более высокие технологии». Некоторые из наиболее часто используемых технологических устройств включают системы вывода голоса и программное обеспечение для компьютерной связи.^[9] Низкотехнологичные, среднетехнологичные и высокотехнологичные системы считаются "вспомогательными" системами, так как для общения они требуют использования объекта, отличного от собственного тела. SLP и OT работают с ребенком, а также с семьей, опекунами и школьными помощниками, чтобы побудить ребенка как можно больше общаться с помощью всех этих различных инструментов.

Исследование

Недавние исследования, финансируемые Международным фондом синдрома Ретта, демонстрируют, что неврологический дефицит в результате потери MeCP2 может быть обращен вспять при восстановлении функции гена. Эти исследования весьма интересны, потому что они показывают, что нейроны, которые пострадали от последствий потери функции MeCP2, готовы восстановить функциональность, как только MeCP2 будет обеспечиваться постепенно и в правильном пространственном распределении. Это дает надежду на восстановление функции нейронов у пациентов с СРТ.

Однако стратегия у людей потребует предоставления критических факторов, которые действуют ниже MeCP2 из-за проблем с доставкой правильной дозировки MeCP2 только нейронам, у которых он отсутствует, учитывая, что малейшее нарушение уровня MeCP2 вредно. Таким образом, терапевтические стратегии требуют идентификации молекулярных механизмов, лежащих в основе индивидуальных фенотипов RTT, и выбора кандидатов, которые могут быть терапевтически нацелены.

На следующем этапе исследования необходимо оценить, насколько полное выздоровление. Ясно, что летальность, уровень активности и пластичность гиппокампа спасаются, но свободны ли животные от каких-либо других признаков RTT, таких как дефицит социального поведения, беспокойство и когнитивные нарушения? Поскольку постнатальное спасение приводит к жизнеспособности, будет важно оценить, спасаются ли даже более тонкие фенотипы расстройств RTT и MeCP2, когда функция белков восстанавливается постнатально. Это особенно важно с учетом новых данных о раннем неонатальном опыте и его долгосрочном влиянии на поведение взрослых.^[12]

GW Pharmaceuticals проводит в 2019 году клиническое исследование фазы 3 с участием 252 пациентов с Epidiolex (CBD) в попытке вылечить синдром Ретта.^[13]

Рекомендации