WikiDer > Трисомия 22

Трисомия 22 это хромосомное заболевание в котором есть три экземпляра хромосома 22 а не два. Это частая причина самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременность. Прогресс до второго триместра и живорождение случаются редко. Это заболевание обнаруживается у людей с дополнительной копией или вариацией хромосомы 22 в некоторых или во всех клетках их тела. С трисомией 22 связано множество заболеваний:

• Синдром Эмануэля^[1] назван в честь генетического вклада исследователя доктора Беверли Эмануэль. Это состояние назначается лицам, рожденным с неуравновешенным 11/22. перемещение. То есть фрагмент хромосома 11 перемещается или перемещается в хромосому 22.
• Синдром делеции 22q11^[2] это редкое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 4000 рождений. Это состояние определяется, когда полоса в участке q11.2 плеча хромосомы 22 отсутствует или удалена. Это состояние имеет несколько разных названий: синдром делеции 22q11.2, Велокардиофациальный синдром, синдром ДиДжорджи, синдром конотрункальной аномалии лица, синдром Опица G / BBB и кардиофациальный синдром Кейлера. Последствия этого расстройства различны для каждого человека, но существуют сходства, такие как пороки сердца, проблемы с иммунной системой, характерный внешний вид лица, проблемы с обучением, расщелина неба, потеря слуха, проблемы с почками, гипокальциемия, а иногда и психиатрические проблемы.
• Синдром микродупликации 22q11^[3] является противоположностью синдрома делеции 22q11: в этом состоянии удваивается полоса участка q.11.2 хромосомы 22. Люди с этим недостатком относительно «нормальны», поскольку у них нет серьезных врожденных дефектов или серьезных заболеваний. Эта микродупликация встречается чаще, чем делеция; это может быть связано с более мягким фенотипом людей.
• Синдром делеции 22q13 (Синдром Фелана – Макдермида)^[4] это состояние, вызванное делецией кончика q-плеча на хромосоме 22. Большинство людей с этим расстройством испытывают когнитивные задержки; низкий мышечный тонус; и проблемы со сном, едой и поведением.
• Хромосомное кольцо 22^[5] это редкое заболевание, вызванное разрывом и повторным соединением обоих концов хромосомы 22, образующих кольцо. Воздействие на человека с этим расстройством зависит от количества генетической информации, потерянной во время разрыва / повторного соединения. Основными характеристиками этого расстройства являются умственная отсталость, мышечная слабость и отсутствие координации.
• Синдром кошачьего глаза (Синдром Шмида Фраккаро)^[6] это состояние, вызванное частичной трисомией или тетрасомией в хромосоме 22. Обнаружена небольшая дополнительная хромосома, состоящая из верхней половины хромосомы 22 и части плеча q на разрыве q11.2. Эта хромосома встречается три или четыре раза. Этот синдром называют «кошачьим глазом» из-за внешнего вида глаз пострадавших людей, у которых колобома радужки; однако эта особенность наблюдается только в половине случаев.
• Мозаичная трисомия 22^[7] это заболевание, при котором лишняя 22-я хромосома обнаруживается только в некоторых клетках тела. Серьезность каждого случая определяется количеством ячеек с этой дополнительной копией. Некоторыми характеристиками людей с этим заболеванием являются сердечные аномалии, задержка роста, задержка умственного развития и т. Д.
• Полная трисомия 22^[8] контрастирует с трисомией по мозаике 22; это заболевание характеризуется наличием дополнительной копии 22-й хромосомы в каждой клетке тела пораженного человека. По состоянию на 2014 год было зарегистрировано 29 случаев живорождения людей, и все они умерли в возрасте до 12 месяцев.^[9]

Смотрите также

• Синдром кошачьего глаза

Примечания

Рекомендации

• Мокате Т., Леаск К., Мехта С. и др. (2006). «Немозаичная трисомия 22: отчет о 2 случаях». Пренат. Диаг. 26 (10): 962–5. Дои:10.1002 / pd.1537. PMID 16906599.

внешняя ссылка

• Humpath 6236