WikiDer > WS2C
WS2C
| Синдром Ваарденбурга, тип 2С | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | WS2C |
| Ген NCBI | 170594 |
| OMIM | 606662 |
| Прочие данные | |
| Locus | Chr. 8 p23 |
WS2C предполагаемый ген, связанный с Синдром Ваарденбурга тип 2. Еще не изолирован от его локус хромосомы 8p23 с момента первого сообщения о нем в 2001 году.[1]
История
Этот локус был впервые связан с синдромом Ваарденбурга в 2001 году, когда исследование итальянской семьи с признаками синдрома Ваарденбурга типа 2 показало, что они были связаны с неизвестным геном на хромосоме 8 в локусе 8q23, который был нарушен хромосомная транслокация. В ходе исследования было установлено предварительное название гена, WS2C. Однако с тех пор мутации в этой области у пациентов с синдромом Ваарденбурга не обнаруживались.[1][2]
использованная литература
- ^ а б «Запись OMIM -% 606662 - ВАРДЕНБУРГСКИЙ СИНДРОМ, ТИП 2C; WS2C». omim.org. Получено 2019-12-07.
- ^ Selicorni A, Guerneri S, Ratti A, Pizzuti A (январь 2002 г.). «Цитогенетическое картирование нового локуса синдрома Ваарденбурга II типа». Генетика человека. 110 (1): 64–7. Дои:10.1007 / s00439-001-0643-9. PMID 11810298. S2CID 24411957.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |