WikiDer > Синдром Варшавской поломки

Warsaw breakage syndrome
Синдром Варшавской поломки
Другие именаWABS[1]

Синдром Варшавской поломки это редкое генетическое заболевание. К 2018 году было зарегистрировано менее 10 случаев.[2]Его клинические проявления затрагивают несколько систем органов.

Презентация

К ним относятся[3]

  • Тяжелая пред- и послеродовая задержка роста
  • Микроцефалия
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Дисморфические особенности
    • Маленькое и удлиненное лицо
    • Узкий бифронтальный диаметр
    • Выступающие щеки
    • Маленькие ноздри
    • Плоский желобок
    • Относительно большой рот
    • Двусторонние эпикантальные складки
    • Высокое арочное небо
    • Микроретрогнатизм
    • Колобома диска зрительного нерва
    • Косоглазие
    • Чашевидные уши
    • Нейросенсорная глухота
    • Короткая шея
    • Яремная гипоплазия
  • Сердечные особенности
    • Дефект межжелудочковой перегородки
    • Тетралогия Фалло
  • Скетелальные особенности
    • Клинодактилия пятого пальца
    • Синдактилия второго и третьего пальцев стопы
    • Маленькие пальцы
    • Малые фибулы
  • Другие
    • Аномальная пигментация кожи
    • Единственная ладонная складка

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в DDX11 ген, расположенный на коротком плече хромосома 12 (12п11).[нужна цитата]Этот ген кодирует утюг-сера содержащий ДНК геликаза принадлежащий к суперсемейству 2 геликаз. Этот белок взаимодействует с комплексным белком 9-1-1 checkpoint.[нужна цитата]

Схема наследования пока не ясна.

Диагностика

Диагноз можно заподозрить на основании клинических данных и подтвердить путем секвенирования гена DDX11.[нужна цитата]

Дифференциальная диагностика

DDX должен быть основан на следующем:[нужна цитата]

Уход

В настоящее время нет известного лечебного лечения этого состояния. Менеджмент благосклонный.[нужна цитата]

История

Это состояние было впервые описано в 2010 году.[4]

Рекомендации

  1. ^ "Запись OMIM - № 613398 - ВАРШАВСКИЙ СИНДРОМ РАЗРЫВА; WABS". omim.org. Получено 29 октября 2019.
  2. ^ Альхунайзи Э., Шахин Р., Бхарти С.К., Джозеф-Джордж А.М., Чонг К., Абдель-Салам ГМХ, Алоуэн М., Блазер С.И., Папсин Б.К., Батт М., Хашем М., Мартин Н., Годой Р., Брош Р.М. младший, Алкурая Ф.С., Chitayat D (2018) Варшавский синдром разрушения: дальнейшее клиническое и генетическое разграничение. Am J Med Genet A doi: 10.1002 / ajmg.a.40482
  3. ^ Pisani FM (2019) В центре внимания синдром Варшавского разлома. Appl Clin Genet 12: 239-248
  4. ^ van der Lelij P, Chrzanowska KH, Godthelp BC, Rooimans MA, Oostra AB, Stumm M, Zdzienicka MZ, Joenje H, de Winter JP (2010) Варшавский синдром разрыва, когезинопатия, связанная с мутациями в члене семейства геликаз XPD DDX11 / ChlR1 . Am J Hum Genet 86 (2): 262-6. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2010.01.008
Классификация