WikiDer > Синдром Видемана – Штайнера

Wiedemann–Steiner syndrome
Синдром Видемана – Штайнера
Другие именаГипертрихоз-низкий рост-лицевой дисморфизм-синдром задержки развития[1]

Синдром Видемана – Штайнера редкий генетическое расстройство что вызывает задержку развития, необычные черты лица, низкий рост и снижение мышечного тонуса (гипотония). Все зарегистрированные до сих пор случаи носят спорадический характер.[2] Синдром был впервые описан в 1989 году.[3] к Ханс-Рудольф Видеманн. Генетическая основа синдрома была определена доктором Венди Д. Джонс в 2012 году.[4]

Признаки и симптомы

Признаки, описанные при синдроме Видеманна – Штайнера, включают:[5]

  • Невысокий рост
  • Отставание в развитии
  • Низкий мышечный тонус (гипотония) особенно в младенчестве
  • Характерные черты лица
  • Волосатые локти (гипертрихоз кубити)

Синдром Видеманна-Штайнера может быть связан с глобальными задержками в развитии, проблемами со сном, проблемами с кормлением и пищеварением, необычными чертами лица, низким / миниатюрным ростом, гипотонией, проблемами с зубами, волосатыми локтями, длинными ресницами и т. Д.[6]

Причина

Синдром Видеманна-Штайнера возникает в результате мутаций в MLL (также известный как KMT2A) ген на длинной руке хромосома 11.[4] Ген кодирует фермент модификации гистонов, то есть помогает изменять экспрессию других генов.[7] Состояние является аутосомно-доминантным, что означает, что для того, чтобы у человека был синдром, необходима только одна аномальная копия гена. На сегодняшний день в большинстве случаев мутация произошла de novo, то есть ни один из родителей не пострадал, и мутация носит спорадический характер. Потомки тех, у кого есть WSS, имеют 50% шанс получить WSS.[6]

Механизм, с помощью которого мутации в гене MLL вызывают фенотип синдрома Видемана-Штайнера, пока не известен.[нужна цитата]

Диагностика

При подозрении на синдром Видемана – Штайнера можно провести анализ гена MLL. В противном случае это может быть диагностировано целиком.секвенирование экзома или же секвенирование всего генома.

В этой области проводится ограниченное диагностическое тестирование. Стандартные скрининговые тесты, которые проводятся во время беременности и могут диагностировать такие синдромы, как синдром Дауна, не диагностируют WSS. Кроме того, базовые генетические диагностические тесты, проводимые после рождения, не включают тестирование на WSS. Полное секвенирование экзома было использовано для идентификации большинства людей с WSS. Часто медицинские работники не предлагают вариант тестирования всего экзома, или связанные с этим расходы не покрываются страховкой, или требуют большой доплаты, ограничивающей людей от проведения тестирования. Часто пациентам дают другие неверные медицинские объяснения или менее конкретный и более широкий диагноз, например: аутизм и Синдром Рубинштейна – Тайби. Кроме того, как только человек достигает определенного возраста или этапа в своей жизни, когда ему поставили неправильный диагноз или ему не поставили диагноз, он / она может перестать искать ответы на свои медицинские испытания и невзгоды, что означает, что он никогда не столкнется с формальным диагнозом WSS.[6] Также были пациенты с синдромом Видемана-Штайнера, которым изначально неправильно поставили диагноз: Синдром Кабуки.[8]

Уход

Специфического лечения или лечения синдрома Видеманна – Штайнера не существует. Детям с этим заболеванием может быть полезен ряд поддерживающих методов лечения, таких как физиотерапия, Логопедия, дополнительное питание при плохом питании и специальная образовательная поддержка.[нужна цитата]

Люди, страдающие синдромом Видеманна-Штайнера, часто получают физическую, профессиональную, речевую, кормящую и / или поведенческую терапию. Иппотерапия и музыкальная терапия также были полезны для людей, страдающих от WSS. Дети школьного возраста, затронутые WSS, могут получить пользу от индивидуальных помощников, модифицированного обучения и / или специальных дневных классов.[6]

Эпидемиология

Несколько сотен человек были зарегистрированы с этим заболеванием во всем мире. Когда-то считалось, что заболеваемость составляет 1 на 1000000, но некоторые исследования показали, что заболеваемость может достигать 1 на 40000.[нужна цитата]

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Видемана Штайнера». www.orpha.net. Получено 14 марта 2019.
  2. ^ «Ошибка 403».
  3. ^ Видеманн Х.Р., Кунце Дж., Дибберн Х. 1989. Синдром Atlas der klinischen für Klinik und Praxis 3-е издание. Штутгарт: Шаттауэр. С. 198–199. ISBN 9783794516827
  4. ^ а б Джонс, WD; Дафу, Д; МакЭнтагарт, М; Woollard, WJ; Elmslie, FV; Holder-Espinasse, M; Ирвинг, М. Саггар, АК; Смитсон, S; Trembath, RC; Дешпанде, С; Симпсон, Массачусетс (10 августа 2012 г.). «Мутации de novo в MLL вызывают синдром Видеманна-Штайнера». Американский журнал генетики человека. 91 (2): 358–64. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.06.008. ЧВК 3415539. PMID 22795537.
  5. ^ Штайнер, CE; Маркес, А.П. (апрель 2000 г.). «Недостаток роста, умственная отсталость и необычное лицо». Клиническая дисморфология. 9 (2): 155–6. Дои:10.1097/00019605-200009020-00021. PMID 10826636.
  6. ^ а б c d «Что такое синдром Видемана – Штайнера? - Фонд WSS». Фонд WSS. Получено 2017-10-28.
  7. ^ «Ошибка 403».
  8. ^ Мияке, Н., Цурусаки, Ю., Кошимидзу, Э., Окамото, Н., Кошо, Т., Браун, Нью-Джерси, Тан, Т.Ю., Яп, PJJ, Сузумура, Х., Танака, Т., Нагай, Т. ., Накашима, М., Сайцу, Х., Ниикава, Н. и Мацумото, Н. (январь 2016 г.). «Определение клинических признаков синдрома Видемана-Штайнера, вызванного мутациями KMT2A». Клиническая генетика. 89 (1): 115–119. Дои:10.1111 / cge.12586. PMID 25810209.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)

внешняя ссылка