WikiDer > Вильгельм Вайнберг

Вильгельм Вайнберг (Штутгарт, 25 декабря 1862 г. - 27 ноября 1937 г., Тюбинген) был немец акушер-гинеколог, практикуя в Штутгарт, который в статье 1908 г., опубликованной в Немецкий в Jahresheft des Vereins für vaterländische Naturkunde в Вюртемберге (Анналы Общества национальной естествознания в Вюртемберге) выразили концепцию, которая позже стала известна как Принцип Харди – Вайнберга.

Вайнберг также считается первым, кто объяснил эффект предвзятость установления по наблюдениям в генетике.

Принцип Харди – Вайнберга

Вайнберг разработал принцип генетическое равновесие независимо от британского математика G.H. Харди. Он представил свои идеи на лекции 13 января 1908 г. Verein für vaterländische Naturkunde в Вюртемберге (Общество естественной истории Отечества в Вюртемберге), примерно за три месяца до заметок Харди от апреля 1908 года и за пять месяцев до публикации статьи Харди на английском языке в июне 1908 года. Его лекция была напечатана в ежегоднике общества в сентябре 1908 г.^[1]

Вклад Вайнберга не был признан в Англоязычный мир более 35 лет. В 1943 г. Курт Стерн, немецкий ученый, иммигрировавший в США раньше Вторая Мировая Война, отмечалось в краткой статье в Наука что изложение Вайнберга было шире, чем у Харди.^[1] До 1943 г. концепции в генетическое равновесие которые сегодня известны как Принцип Харди – Вайнберга был известен как «закон Харди» или «формула Харди» в англоязычных текстах.

В 1999 году, Джеймс Ф. Кроу писал: «Почему статья Вайнберга, опубликованная в том же году, что и статья Харди, игнорировалась в течение 35 лет?» Вероятно, причина в том, что он писал на немецком языке. В то время в генетике в основном доминировали англоговорящие, а работа на других языках часто выполнялась. игнорируется. "^[2]

Систематическая ошибка установления и анализ фенотипической дисперсии

Вайнберг был пионером в исследования близнецов, разработка методик анализа фенотипический вариации, которые разделили эту вариацию на генетические и экологические компоненты. В процессе он осознал, что предвзятость установления влияла на многие его расчеты, и разработал методы, чтобы исправить это.^[2]

Вайнберг заметил, что пропорции гомозиготы в семейных исследованиях классических аутосомно-рецессивный генетические заболевания обычно превышают ожидаемое менделевское соотношение 1: 4, и он объяснил, как это результат систематической ошибки установления. В своей работе с альбинос детей, он признал, что в некоторых семьях, где оба родителя несут рецессивную мутацию, случайное заболевание не возникает. Он рассуждал, что многие пары носителей не учитываются, и продемонстрировал методы корректировки результатов для получения ожидаемых менделевских соотношений.^[2]

Он обнаружил ответ на несколько кажущихся парадоксов, вызванных предвзятостью установления. Например, он объяснил, что причина того, что родители в целом более плодородны, чем их дети, заключается в том, что дети обязательно должны происходить от фертильных родителей.

Точно так же он признал, что установление ответственно за явление, известное как ожидание, склонность к генетическому заболеванию проявляться раньше в жизни и с большей серьезностью в более поздних поколениях. Вайнберг признал, что это произошло потому, что эти более поздние поколения были потомками выбранной группы более ранних носителей, которые успешно воспроизвели.^[2] Последующие исследователи пришли к выводу, что от таких воспроизводящих носителей можно ожидать благоприятных компенсаторные мутации что позволило им успешно размножаться, несмотря на болезнь. В классе аутосомный и Х-сцепленный доминантный болезни, известные как нарушения тринуклеотидного повтора (Например, болезнь Хантингтона), также был продемонстрирован молекулярный механизм ожидания. Это вызвано нестабильностью повторения нуклеотид последовательности, которые имеют тенденцию подвергаться экспансии, вызывая заболевание в более раннем и более раннем возрасте по мере накопления тринуклеотидных повторов.

биография

Вайнберг родился в Штутгарт и учился лекарство в Тюбинген, Берлин и Мюнхен, получив степень доктора медицины в 1886 году. Штутгарт в 1889 году, где он продолжал вести большую практику в качестве гинеколог и акушер пока он не ушел на пенсию в Тюбинген за несколько лет до своей смерти в 1937 году. Большую часть своей академической жизни он посвятил изучению генетика уделяя особое внимание применению законов о наследовании к население.^[3]

Дополнительные вклады Вайнберга в статистическую генетику включали первую оценку скорости рождения близнецов - понимание того, что однояйцевые близнецы должны быть однополыми, в то время как дизиготные близнецы может быть как одного, так и противоположного пола, Вайнберг вывел формулу для оценки частоты монозиготный и дизиготные близнецы от соотношения однополых и разноименных близнецов к общему количеству родов.^[2] Вайнберг также оценил, что наследственность самого двойникования близка к нулю.

Рекомендации

• Дороти Фрю: Вильгельм Вайнберг (1862-1937), Armenarzt und Populationsgenetiker - Anmerkung zu Leben und Werk в: Biologisches Zentralblatt 115 (1996) S. 112-119.
• Сара Аторф: Национальная и международная защита генетических ресурсов Вильгельма Вайнберга (1862–1937).(2011) Diplomarbeit an der Universität zu Köln
• Дитер Сперлих и Дороти Фрю: Вильгельм Вайнберг (1862–1937), der zweite Vater des Hardy-Weinberg-Gesetzes. Рангсдорф: Basilisken-Presse 2014 (= Acta biohistorica 15).
• Вильгельм Вайнберг, Die Kinder der Tuberkulösen, 1913.