WikiDer > Синдром Вильямса

Williams syndrome
Синдром Вильямса
Другие именаСиндром Вильямса – Бёрена (WBS)
Синдром Вильямса CCBY (обрезано) .jpg
Двое мужчин в возрасте 21 и 28 лет с некоторыми чертами лица, характерными для синдрома Вильямса.[1]
СпециальностьМедицинская генетика, педиатрия
СимптомыИзменения лица, умственная отсталость, излишне дружелюбный характер, небольшой рост[2]
ОсложненияПроблемы с сердцем, периоды высокий уровень кальция в крови[2][3]
ПродолжительностьНа всю жизнь[2]
ПричиныГенетический[2]
Дифференциальная диагностикаСиндром Нунана, алкогольный синдром плода, Синдром ДиДжорджи[2]
УходРазличные виды терапии[2]
ПрогнозКороче продолжительность жизни[4]
ЧастотаОт 1 из 7500 до 1 из 20 000[5]

Синдром Вильямса (WS) это генетическое расстройство это влияет на многие части тела.[3] Черты лица часто включают широкий лоб, короткий нос и полные щеки - внешность, которую описывают как «эльфийскую».[3][5] От легкой до умеренной Интеллектуальная недееспособность с особыми проблемами с визуально-пространственные задачи например, рисование является типичным, вербальные навыки обычно не затрагиваются.[3] Пострадавшие часто имеют исходящие личность, легко общаться с незнакомцами и казаться счастливыми.[3][5] Проблемы с зубами, проблемы с сердцем (особенно надклапанный стеноз аорты) и периоды высокий уровень кальция в крови обычные.[2][3]

Синдром Вильямса вызван генетической аномалией, в частности удаление около 27 генов из длинной руки одного из двух хромосома 7s.[3][5] Обычно это происходит как случайное событие во время образования яйцеклетки или сперматозоидов, из которых развивается человек.[3] В небольшом количестве случаев это унаследован от пострадавшего родителя в аутосомно-доминантный манера.[3] Различные характерные черты были связаны с потерей конкретных гены.[3] Диагноз обычно подозревают на основании симптомов и подтверждают генетическое тестирование.[2]

Лечение включает программы специального образования и различные виды терапия.[2] Для устранения проблем с сердцем может быть сделана операция.[2] Из-за высокого содержания кальция в крови могут потребоваться изменения в диете или прием лекарств.[2] Синдром был впервые описан в 1961 году новозеландцем. Джон С. П. Уильямс.[6][7] Синдром Вильямса поражает от 1 из 7500 до 1 из 20 000 человек при рождении.[5] Продолжительность жизни меньше, чем у населения в целом, в основном из-за увеличения частоты сердечных заболеваний.[4]

Признаки и симптомы

Характеристики синдрома Вильямса[1][требуется дальнейшее объяснение]

Наиболее частые симптомы синдрома Вильямса - пороки сердца и необычные черты лица. Другие симптомы включают неспособность правильно набрать вес в младенчестве (неспособность процветать) и низкий мышечный тонус. Люди с синдромом Вильямса, как правило, имеют широко расставленные зубы, длинные желобок, и уплощенная переносица.[8]

Большинство людей с синдромом Вильямса обладают высокой вербальностью по сравнению с их IQ и часто очень общительны, имея то, что было описано как личность типа «коктейльная вечеринка».[9] Люди с синдромом Вильямса гиперфокус на глазах у других людей в социальных сетях.[ненадежный медицинский источник?][10]

Физический

Люди с синдромом Вильямса испытывают множество сердечных проблем, обычно шумы в сердце и сужение крупных кровеносных сосудов, а также надклапанный стеноз аорты. Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные проблемы, такие как тяжелые или продолжительные. колики,[11] боль в животе и дивертикулит, ночной энурез (ночное недержание мочи) и затрудненное мочеиспускание, зубные неровности и дефекты эмаль зубов, а также гормональные проблемы, наиболее частым из которых является высокий уровень кальция в крови.[12] Гипотиреоз сообщалось, что это происходит у детей, хотя нет доказательств того, что это происходит у взрослых; Взрослые с WS имеют более высокий риск развития диабета 2 типа, причем в некоторых случаях это проявляется уже в возрасте 21 года.[13]

Люди с синдромом Вильямса часто имеют гиперакузия и фонофобия который напоминает потеря слуха из-за шума, но это может быть из-за неисправности слуховой нерв.[14][15] Однако люди с WS также могут проявлять любовь к музыке,[7] и у них значительно больше шансов обладать абсолютный слух.[16] Также, по-видимому, более высокая распространенность леворукость и доминирование левого глаза.[17]

При синдроме Вильямса часто встречаются офтальмологические проблемы. В некоторых исследованиях до 75% субъектов косоглазие (смещение глаз), особенно эзотропия,[18] из-за врожденной субнормальной бинокулярной зрительной функции[19]и когнитивные дефициты в зрительно-пространственном построении.[20] Люди с синдромом Вильямса имеют проблемы с визуальная обработка, но это связано с трудностями в работе со сложными пространственными отношениями, а не с восприятие глубины как таковой.[21]

Нервная система

Из-за отсутствия нескольких генов у людей с синдромом Вильямса существует множество эффектов на мозг, включая аномалии мозжечок, верно теменная доля, и левые лобные области коры. Этот паттерн согласуется с зрительно-пространственными нарушениями и проблемами с поведенческим временем, часто наблюдаемыми при синдроме Вильямса.[нужна цитата]

Фронтально-мозжечковые проводящие пути, участвующие в определении времени поведения, часто ненормально развиты у людей с синдромом Вильямса, что может быть связано с их дефицитом координации и выполнения мелкодвигательных задач, таких как рисование и письмо. Кроме того, люди с синдромом Вильямса часто демонстрируют серьезные двигательные проблемы, в том числе проблемы с ходьбой вниз по лестнице, а также гиперактивные двигательные рефлексы (гиперрефлексия) и гиперактивное непроизвольное движение глаз (нистагм).[22]

Синдром Вильямса также примечателен тем, что демонстрирует аномалии в теменно-дорсальных областях неокортекса, но не в вентральный области. Теменно-дорсальная область отвечает за визуальную обработку, которая поддерживает визуально-пространственный анализ окружающей среды, в то время как вентральная область связана с семантическим распознаванием визуальных стимулов, а также с распознаванием лиц. Таким образом, люди с синдромом Вильямса часто способны визуально идентифицировать и распознавать объекты целиком и ссылаться на них по имени, но испытывают трудности с визуально-пространственным построением (видение объекта как состоящего из множества более мелких частей и воссоздание его) и ориентация в пространстве. .[22]

Люди с синдромом Вильямса часто приветливы и гиперречевны, демонстрируя сниженную способность к торможению, которая возникает из-за дорсально-лобных нарушений.[23] Некоторые исследования показывают, что миндалина человека с синдромом Вильямса имеет больший объем, чем у среднего человека (хотя он меньше среднего в детстве).[24]В целом, нейровизуализационные исследования демонстрируют, что у людей с синдромом Вильямса снижена реактивность миндалины в ответ на социально пугающие стимулы (например, неодобрительные лица), но проявляется гиперреактивность миндалевидного тела при предъявлении несоциальных раздражителей страха (например, пугающих животных).[22] Это может частично объяснять очевидное отсутствие социальной сдержанности, наблюдаемой у людей с синдромом, а также преобладание тревожных симптомов (но см. страх для подробностей о взаимосвязи между миндалевидным телом и реакцией страха).[25] Есть также свидетельства того, что люди с синдромом Вильямса проявляют активность гиперальгидального тела при просмотре счастливых выражений лица.[26]

Увеличение объема и активация левой слуховой коры наблюдались у людей с синдромом Вильямса, что было интерпретировано как нейронный коррелят склонности пациентов к ритму и любви к музыке. Подобные размеры слуховой коры ранее сообщались только у профессиональных музыкантов.[27]

Развивающий

Самые ранние наблюдаемые симптомы синдрома Вильямса включают низкий вес при рождении, неспособность процветать, проблемы с кормлением грудью, ночная раздражительность и гастроэзофагеальный рефлюкс. Дисморфия лица, которая считается характерной для этого синдрома, также присутствует на ранней стадии развития, как и шум в сердце. Исследования развития синдрома показывают, что врожденный порок сердца обычно проявляется в раннем возрасте, часто при первом посещении педиатра. Проблемы с сердцем в младенчестве часто приводят к первоначальному диагнозу синдрома Вильямса.[24]

Задержки развития присутствуют в большинстве случаев синдрома Вильямса и включают задержку языковых способностей и задержку развития двигательных навыков. У людей с синдромом Вильямса языковые способности развиваются довольно поздно по сравнению с другими детьми: первое слово ребенка часто встречается уже в трехлетнем возрасте. До подросткового возраста часто наблюдается дефицит языковых способностей с точки зрения семантика, морфология, и фонология, правда, не в словарном запасе.[24]

Синдром Вильямса также характеризуется задержкой развития моторики. Младенцы с синдромом Вильямса развивают способность поднимать голову и сидеть без поддержки на несколько месяцев позже, чем обычно развивающиеся дети. Эти задержки продолжаются и в детстве, когда пациенты с синдромом Вильямса не могут научиться ходить.[24] У маленьких детей наблюдаемая задержка моторики составляет от пяти до шести месяцев, хотя некоторые исследования показывают, что у детей с синдромом Вильямса задержка в развитии становится более значительной с возрастом.[28] Дети с задержкой моторики в результате синдрома Вильямса особенно отстают в развитии координации, мелкая моторика например, письмо и рисование, время отклика, сила и ловкость рук. Нарушение двигательных способностей сохраняется (и, возможно, ухудшается) по мере того, как дети с синдромом Вильямса достигают подросткового возраста.[29]

Взрослые и подростки с синдромом Вильямса обычно достигают ниже среднего роста и веса по сравнению с не затронутым населением. С возрастом у людей с синдромом Вильямса часто возникают ограничения в суставах и гипертония, или ненормально повышенный мышечный тонус. Гипертония, желудочно-кишечные проблемы и мочеполовой симптомы часто сохраняются и в зрелом возрасте, как и сердечно-сосудистые проблемы. Взрослые с синдромом Вильямса обычно ограничены в своей способности жить самостоятельно или работать в условиях конкурентной занятости, но это нарушение развития объясняется скорее психологическими симптомами, чем физиологическими проблемами.[30]

Социально-психологический

Люди с синдромом Вильямса сообщают о более высоком уровне тревожности, а также фобия развитие, которое может быть связано с гиперакузия (высокая чувствительность к определенным частотам звука).[31] По сравнению с другими детьми с задержкой развития у детей с синдромом Вильямса наблюдается значительно большее количество страхов. 35% этих детей встретили DSM определение наличия фобии по сравнению с 1–4,3% для лиц с другими типами задержки развития.[32] Синдром Вильямса также тесно связан с Синдром дефицита внимания и гиперактивности и связанные с этим психологические симптомы, такие как плохая концентрация, гиперактивность и социальная расторможенность.[9]

Кроме того, когнитивные способности (IQ) людей с WMS обычно варьируются от легкой до умеренной степени умственной отсталости.[33] Одно исследование 306 детей с синдромом Вильямса показало, что показатели IQ варьируются от 40 до 112 со средним значением 69,32 (средний показатель IQ для населения в целом составляет 100).[34] Показатели IQ выше этого диапазона были зарегистрированы у людей с небольшими генетическими делециями.[13] В частности, люди с синдромом Вильямса испытывают проблемы со зрительно-моторными навыками и зрительно-пространственным построением. Большинство пострадавших людей не могут ориентироваться в пространстве, и многие испытывают трудности, когда им дают задание, требующее даже самого элементарного решения визуальных проблем. Многие взрослые с синдромом Вильямса не могут, например, собрать простую головоломку из шести частей, предназначенную для маленьких детей. Эти зрительно-пространственные нарушения могут быть связаны с повреждением дорсального коркового пути для обработки изображений.[35]

Несмотря на физический и когнитивный дефицит, люди с синдромом Вильямса демонстрируют впечатляющие социальные и вербальные способности. Пациенты Вильямса могут быть очень вербальными по отношению к своему IQ. Когда детей с синдромом Вильямса просят назвать множество животных, они вполне могут перечислить дикий набор существ, таких как коала, саблезубый кот, стервятник, единорог, морской лев, як, горный козел и Бронтозавр, гораздо больший вербальный массив, чем можно было бы ожидать от детей с IQ в 60-е годы.[36] Некоторые другие сильные стороны, которые были связаны с синдромом Вильямса, - слуховые краткосрочная память и распознавание лиц навыки. Язык, используемый людьми с синдромом Вильямса, заметно отличается от здорового населения, включая людей, соответствующих по IQ. Люди с синдромом Вильямса склонны использовать речь, богатую эмоциональными описаниями, с высоким содержанием просодия (преувеличенный ритм и эмоциональная напряженность), а также необычные термины и странные идиомы.[35]

Среди отличительных черт людей с синдромом Вильямса - очевидное отсутствие социальных запретов. Дайкенс и Рознер (1999) обнаружили, что 100% людей с синдромом Вильямса были добрыми духом, 90% искали компании других, 87% сочувствовали боли других, 84% заботились, 83% бескорыстны / снисходительны, 75% никогда не остаются незамеченными в группе, и 75% счастливы, когда другие преуспевают.[37] Младенцы с синдромом Вильямса нормально и часто смотрят в глаза, а маленькие дети с синдромом Вильямса часто подходят к незнакомцам и обнимают их. Люди, страдающие синдромом Вильямса, обычно обладают высокой эмпатией и редко проявляют агрессию. Что касается сочувствия, они показывают относительную силу, читая глаза людей, чтобы оценить намерения, эмоции и психические состояния.[38] Однако уровень дружелюбия, наблюдаемый у людей с синдромом Вильямса, часто не соответствует социальному окружению, и подростки и взрослые с синдромом Вильямса часто испытывают социальную изоляцию, разочарование и одиночество, несмотря на явное желание общаться с другими людьми.[35]

Хотя эти дети часто казались счастливыми из-за своего общительного характера, часто в их поведении есть внутренние недостатки. 76–86% этих детей считали, что у них либо мало друзей, либо проблемы с их друзьями. Возможно, это связано с тем, что, хотя они очень дружелюбны к незнакомцам и любят знакомиться с новыми людьми, у них могут быть проблемы с взаимодействием на более глубоком уровне. 73–93% были зарегистрированы как незащищенные с незнакомцами, 67% очень чувствительны к отвержению, 65% восприимчивы к поддразниванию, а статистика эксплуатации и жестокого обращения была недоступна.[37][39][40][41][42] Есть и внешние проблемы. 91–96% демонстрируют невнимательность, 75% импульсивность, 59–71% гиперактивность, 46–74% истерики, 32–60% неповиновение и 25–37% драки и агрессивное поведение.[37][39][43]

В одном эксперименте группа детей с синдромом Вильямса не показала признаков расовой предвзятости, в отличие от детей без синдрома. Однако они продемонстрировали гендерную предвзятость в той же степени, что и дети без синдрома, предполагая отдельные механизмы для этих предубеждений.[44]

Причина

Гены синдрома Вильямса[45][46]

Синдром Вильямса - это синдром микроделеции вызванный спонтанным удаление генетического материала из области q11.23 одного члена пары хромосома 7, так что человек гемизиготный для этих генов.[47][48] В удаленном регионе более 25 гены, и исследователи полагают, что гемизиготность этих генов, вероятно, способствует характерным чертам этого синдрома. CLIP2, ЭЛЬ Н, GTF2I, GTF2IRD1, и LIMK1 входят в число генов, которые обычно удаляются из одной хромосомы у людей с синдромом Вильямса. Исследователи обнаружили эту гемизиготность для ЭЛЬ Н ген, который кодирует белок эластин, связан с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (в частности, надклапанный стеноз аорты и надклапанный легочный стеноз) встречается у многих людей с этим синдромом. Недостаточное поступление эластина также может быть причиной полных щек, резкого или хриплого голоса, грыж и дивертикулов мочевого пузыря, которые часто встречаются у людей с синдромом Вильямса. Исследования показывают, что гемизиготность LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, и, возможно, другие гены могут помочь объяснить характерные трудности с визуально-пространственными задачами. Кроме того, есть свидетельства того, что гемизиготность некоторых из этих генов, в том числе CLIP2, может способствовать уникальным поведенческим характеристикам, неспособности к обучению и другим когнитивным проблемам, наблюдаемым при синдроме Вильямса.[49]

Диагностика

По данным Ассоциации синдромов Уильямса, диагностика синдрома Вильямса начинается с распознавания физических симптомов и маркеров, за которыми следует подтверждающий генетический тест. Физические признаки, которые часто указывают на подозрение на синдром Вильямса, включают отечность вокруг глаз, длительную желобок, а звездчатый узор в радужной оболочке. Психологические симптомы, которые часто способствуют постановке диагноза синдрома Вильямса, - это сердечно-сосудистые проблемы, особенно аортальный или же легочный стеноз, а также нарушение кормления у младенцев. Задержка в развитии также часто рассматривается как начальный признак синдрома.[50]

Если врач подозревает случай синдрома Вильямса, диагноз подтверждается одним из двух возможных генетических тестов: анализ микромассивов или флуоресцентная гибридизация in situ (РЫБА) тест. Тест FISH исследует хромосому № 7 и проверяет наличие двух копий гена эластина. Поскольку у 98-99% людей с синдромом Вильямса отсутствует половина области 7q11.23 хромосомы № 7, где расположен ген эластина, наличие только одной копии гена является сильным признаком синдрома.[50] Этот подтверждающий генетический тест был проверен в эпидемиологических исследованиях синдрома и показал, что он является более эффективным методом выявления синдрома Вильямса, чем предыдущие методы, которые часто основывались на наличии сердечно-сосудистых проблем и черт лица (которые, хотя и являются общими, не всегда присутствует).[51]

Некоторые диагностические исследования показывают, что использование черт лица для выявления синдрома Вильямса может привести к неправильной диагностике состояния. Среди наиболее достоверных признаков, указывающих на Вильямса, можно выделить врожденный порок сердца, периорбитальную полноту («опухшие» глаза) и наличие длинного гладкого желобка. К менее надежным признакам синдрома относятся: обратный ноздри, широкий рот и удлиненная шея. Исследователи указывают, что даже при наличии значительного клинического опыта трудно достоверно идентифицировать синдром Вильямса только по чертам лица.[24]

Уход

От синдрома Вильямса нет лекарства. Предлагается избегать лишнего кальция и витамина D, а также лечить высокий уровень кальция в крови. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой для здоровья и лечится в индивидуальном порядке. Физическая терапия помогает пациентам с жесткостью суставов и низким мышечным тонусом. Развивающая и логопедическая терапия также может помочь детям и повысить успешность их социального взаимодействия. Другие методы лечения зависят от конкретных симптомов пациента.[8]

В Американская академия педиатрии рекомендует ежегодные кардиологические осмотры для людей с синдромом Вильямса. Другие рекомендуемые обследования включают: офтальмологическое обследование, обследование на паховая грыжа, объективная оценка слуха, измерение артериального давления, оценка развития и роста, ортопедическая оценка суставов, мышечного тонуса, а также оценка постоянного кормления и питания для лечения запоров и проблем с мочеиспусканием.[52]

Было доказано, что поведенческие методы лечения являются эффективными. Что касается социальных навыков, может быть эффективным направить их природу путем обучения базовым навыкам. Некоторые из них являются подходящим способом подойти к кому-либо, как и когда общаться в таких условиях, как школа или на работе, и предупредить о признаках и опасностях эксплуатации. Из-за опасения, что они продемонстрируют когнитивно-поведенческие подходы, такие как терапия, являются рекомендуемым лечением. При таком подходе нужно быть осторожным, чтобы убедиться, что очаровательный характер пациентов не скрывает никаких скрытых чувств.[нужна цитата]

Пожалуй, самым эффективным лечением людей с синдромом Вильямса является музыка. Люди с синдромом Вильямса показали относительную силу в отношении музыки, хотя и только в задачах по высоте звука и ритма. Они не только проявляют силу в поле, но и проявляют к нему особую любовь. Было показано, что музыка может помочь справиться с внутренним и внешним беспокойством, которым подвержены эти люди с большей вероятностью.[53] Следует отметить, что типичный человек обрабатывает музыку в верхних и средних височных извилинах. У пациентов с синдромом Вильямса снижена активация в этих областях, но увеличивается правая миндалина и мозжечок.[нужна цитата]

Людей, страдающих синдромом Вильямса, поддерживают несколько организаций, в том числе Канадская ассоциация синдрома Вильямса и Реестр синдромов Вильямса.[54]

Эпидемиология

Синдром Вильямса исторически считается примерно у 1 из 20 000 живорождений.[22] Однако более поздние эпидемиологические исследования показали, что частота встречаемости приближается к 1 на каждые 7500 живорождений, что является значительно большей распространенностью. Поскольку все больше данных свидетельствует о том, что синдром Вильямса встречается чаще, чем первоначально отмечалось (примерно 6% всех генетических случаев нарушения развития), исследователи начали теоретизировать в прошлом недиагностированность этого синдрома.[55] Одна из теоретических причин увеличения эпидемиологических оценок заключается в том, что существует значительное меньшинство людей с генетическими маркерами синдрома Вильямса, у которых отсутствуют характерные черты лица или пониженный IQ, который считается диагностическим признаком синдрома, и которые часто не сразу распознаются как люди с синдромом.[9][56]

История

Синдром Вильямса впервые был описан Дж. К. П. Уильямс и его коллеги, написавшие в 1961 г. о четырех пациентах с надклапанный стеноз аорты, умственная отсталость и черты лица, включая широкий лоб, большой подбородок, низко посаженные, «опущенные» щеки, широко расставленные глаза и широко расставленный рот. Через год после этого отчета немецкий врач А. Й. Бойрен описал трех новых пациентов с такой же картиной. Это привело к полному оригинальному названию синдрома - синдром Вильямса-Бёрена, которое до сих пор используется в некоторых медицинских публикациях. С 1964 по 1975 годы небольшие отчеты об исследованиях расширили медицинские знания о сердечно-сосудистых заболеваниях этого синдрома. Затем, в 1975 году, К. Джонс и Д. Смит провели крупномасштабный отчет о многочисленных пациентах с синдромом Вильямса в возрасте от младенчества до взрослого возраста и описали поведенческие и наблюдаемые соматические симптомы более подробно, чем зарегистрировано ранее.[9]

Общество и культура

Бедную птичку дразнят, к Викторианская эпоха иллюстратор Ричард Дойл, изображает эльф с чертами лица, связанными с синдромом Вильямса.

Прилагательное «эльфийка» могло появиться, чтобы описать черты лица людей с синдромом Вильямса; до того, как научная причина синдрома Вильямса была выяснена, люди считали, что люди с синдромом, обладающие исключительно обаятельным и добрым характером, обладают необычайными, даже волшебными способностями. Было высказано предположение, что это происхождение фольклора эльфов, фей и других форм «хороших людей» или «крошечных людей», присутствующих в Английский фольклор.[57]

В обзоре симптомов и особенностей синдрома Ласкари, Смит и Грэм подчеркнули, что некоторые члены семей людей с синдромом Уильямса обычно отвергают использование такой терминологии, как «эльфийка», а также описания социальных симптомов как «синдром коктейльной вечеринки». ". Врачи, члены семей людей с синдромом Вильямса и ассоциации с синдромом Вильямса в одинаковой степени призывали к сокращению таких терминов.[9]

Один известный человек с синдромом Габриэль Марион-Ривар, канадская актриса и певица, завоевавшая Премия Канадского экрана за Лучшая актриса в 2014 году за роль в фильме Габриэль.[58] Другой - Джереми Вест,[59] член Как ваши новости? коллектив, снявшийся в одноименном сериале и фильме.

Рекомендации

  1. ^ а б Никитина Е.А.; Медведева А.В.; Захаров Г.А.; Савватеева-Попова Е.В. (январь 2014 г.). «Синдром Вильямса как модель для выяснения пути генов - мозг - когнитивные функции: генетика и эпигенетика». Acta Naturae. 6 (1): 9–22. Дои:10.32607/20758251-2014-6-1-9-22. ЧВК 3999462. PMID 24772323.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j k Моррис, Калифорния; Пагон, РА; Адам, депутат; Ardinger, HH; Уоллес, ЮВ; Амемия, А; Бин, LJH; Птица, ТД; Ledbetter, N; Меффорд, ХК; Смит, RJH; Стивенс, К. (2013). «Синдром Вильямса». GeneReviews. PMID 20301427.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я j Справка, Genetics Home (декабрь 2014 г.). «Синдром Вильямса». Домашний справочник по генетике. В архиве из оригинала 20 января 2017 г.. Получено 22 января 2017. Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  4. ^ а б Riccio, Cynthia A .; Салливан, Джереми Р .; Коэн, Моррис Дж. (2010). Нейропсихологическое обследование и вмешательство при расстройствах детского и подросткового возраста. Джон Вили и сыновья. п. 400. ISBN 9780470570333.
  5. ^ а б c d е Martens, Marilee A .; Уилсон, Сара Дж .; Reutens, Дэвид С. (2008). «Обзор исследований: синдром Вильямса: критический обзор когнитивного, поведенческого и нейроанатомического фенотипа». Журнал детской психологии и психиатрии. 49 (6): 576–608. Дои:10.1111 / j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
  6. ^ Lenhoff, Howard M .; Teele, Rita L .; Кларксон, Патриция М .; Бердон, Уолтер Э. (2010). «Джон К. П. Уильямс из синдрома Вильямса-Бёрена». Детская радиология. 41 (2): 267–9. Дои:10.1007 / s00247-010-1909-y. PMID 21107555. S2CID 206933052.
  7. ^ а б Доббс, Дэвид (2007-07-08). "Стачный мозг". Нью-Йорк Таймс. В архиве из оригинала 11.12.2008. Получено 2007-09-25.
  8. ^ а б Жасмин, Л. (2009-10-14). «Синдром Вильямса». MedlinePlus. В архиве из оригинала 2011-12-01. Получено 2011-12-07.
  9. ^ а б c d е [нуждается в обновлении]Лашкари, А .; Smith, A.K .; Грэм, Дж. М. (1999). «Синдром Вильямса-Бёрена: обновление и обзор для основного врача». Клиническая педиатрия. 38 (4): 189–208. Дои:10.1177/000992289903800401. PMID 10326175. S2CID 22317978.
  10. ^ [ненадежный медицинский источник?]Риби, Дебора М .; Хэнкок, Питер Дж. Б. (2008). «Взглянем на это по-другому: восприятие социальной сцены при синдроме Уильямса и аутизме» (PDF). Нейропсихология. 46 (11): 2855–60. Дои:10.1016 / j.neuropsychologia.2008.05.003. HDL:1893/468. PMID 18561959. S2CID 11855362.
  11. ^ «Синдром Вильямса». CHD-UK. Архивировано из оригинал на 2011-12-11. Получено 2011-12-07.
  12. ^ Кэссиди SB; Allanson JE (5 апреля 2010 г.). Управление генетическими синдромами. Джон Уайли и сыновья. С. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. Получено 7 декабря 2011.
  13. ^ а б Моррис, Коллин; Ленхофф, Ховард; Ван, Пол (2006). Синдром Вильямса-Бёрена: исследования, оценка и лечение. Издательство Университета Джона Хопкинса. стр.70–71. ISBN 978-0-8018-8212-8.
  14. ^ Gothelf, D .; Farber, N .; Raveh, E .; Apter, A .; Аттиас, Дж. (2006). «Гиперакузия при синдроме Вильямса: характеристики и связанные с ней нейроаудиологические нарушения». Неврология. 66 (3): 390–5. CiteSeerX 10.1.1.545.5502. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000196643.35395.5f. PMID 16476938. S2CID 2364495.
  15. ^ Johnson, Liane B .; Комо, Мишель; Кларк, Кевин Д. (2001). «Гиперакузия при синдроме Вильямса». Журнал отоларингологии. 30 (2): 90–2. Дои:10.2310/7070.2001.20811. PMID 11770962.
  16. ^ Sacks, O .; Schlaug, G .; Jancke, L .; Huang, Y .; Стейнмец, Х. (1995). «Музыкальные способности». Наука. 268 (5211): 621–2. Bibcode:1995Научный ... 268..621S. Дои:10.1126 / science.7732360. PMID 7732360. S2CID 39114788.
  17. ^ Van Strien, J. W .; Lagers-Van Haselen, G.C .; Van Hagen, J.M .; Де Ку, И. Ф. М .; Frens, M. A .; Ван Дер Гест, Дж. Н. (2007). «Повышенная распространенность леворукости и доминирования зрения на левый глаз у людей с синдромом Вильямса-Бёрена». Журнал клинической и экспериментальной нейропсихологии. 27 (8): 967–76. Дои:10.1080/13803390490919119. PMID 16207621. S2CID 24853662.
  18. ^ Капп, М. Э .; von Noorden, G.K .; Дженкинс, Р. (1995). «Косоглазие при синдроме Вильямса». Американский журнал офтальмологии. 119 (3): 355–60. Дои:10.1016 / с0002-9394 (14) 71180-8. PMID 7503839.
  19. ^ Олицкий, С.Е .; Sadler, L. S .; Рейнольдс, Дж. Д. (1997). «Субнормальное бинокулярное зрение при синдроме Вильямса». Журнал детской офтальмологии и косоглазия. 34 (1): 58–60. PMID 9027682.
  20. ^ Olsen, R.K .; Kippenhan, J. S .; Japee, S .; Kohn, P .; Mervis, C.B .; Саад, З. С .; Morris, C.A .; Meyer-Lindenberg, A .; Берман, К. Ф. (2009). «Ретинотопически определенная первичная зрительная кора при синдроме Вильямса». Мозг. 132 (3): 635–44. Дои:10.1093 / мозг / awn362. ЧВК 2724925. PMID 19255058.
  21. ^ Van Der Geest, J. N .; Lagers-Van Haselen, G.C .; Van Hagen, J.M .; Brenner, E .; Govaerts, L.C.P .; Де Ку, И. Ф. М .; Френс, М.А. (2005). «Обработка визуальной глубины при синдроме Вильямса-Бёрена». Экспериментальное исследование мозга. 166 (2): 200–9. Дои:10.1007 / s00221-005-2355-1. PMID 15965761. S2CID 696071.
  22. ^ а б c d Майер-Линденберг, Андреас; Мервис, Кэролайн Б.; Вера Берман, Карен (2006). «Нейронные механизмы при синдроме Вильямса: уникальное окно для генетических влияний на познание и поведение». Обзоры природы Неврология. 7 (5): 380–93. Дои:10.1038 / nrn1906. PMID 16760918. S2CID 2780757.
  23. ^ Cozolino LJ (17 октября 2006 г.). Неврология человеческих взаимоотношений: привязанность и развивающийся социальный мозг. Нортон. С. 289–91. ISBN 978-0-393-70454-9. Получено 7 декабря 2011.
  24. ^ а б c d е Карраско, Ксимена; Кастильо, Сильвия; Аравена, Тереза; Ротхаммер, Паула; Абойтис, Франциско (2005). «Синдром Вильямса: педиатрическое, неврологическое и когнитивное развитие». Детская неврология. 32 (3): 166–72. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2004.09.013. PMID 15730896.
  25. ^ Ярвинен-Пэсли, Анна; Беллуги, Урсула; Рейли, Джуди; Миллс, Дебра Л .; Галабурда, Альберт; Reiss, Allan L .; Коренберг, Джули Р. (2008). «Определение социального фенотипа при синдроме Вильямса: модель для связывания гена, мозга и поведения». Развитие и психопатология. 20 (1): 1–35. Дои:10.1017 / S0954579408000011. ЧВК 2892602. PMID 18211726.
  26. ^ Haas, B.W .; Миллс, D; Ям, А; Hoeft, F; Беллуджи, У; Рейсс, А (2009). «Генетическое влияние на общительность: повышенная реактивность миндалины и связанные с событиями реакции на положительные социальные стимулы при синдроме Вильямса». Журнал неврологии. 29 (4): 1132–9. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.5324-08.2009. ЧВК 2754840. PMID 19176822.
  27. ^ Венгенрот, Мартина; Блатоу, Мария; Бендсзус, Мартин; Шнайдер, Питер (2010). «Левосторонняя латерализация слуховой коры лежит в основе целостного восприятия звука при синдроме Вильямса». PLOS ONE. 5 (8): e12326. Bibcode:2010PLoSO ... 512326W. Дои:10.1371 / journal.pone.0012326. ЧВК 2925895. PMID 20808792.
  28. ^ Bruno, E; Росси, Н; Thüer, O; Кордова, Р. Алдай, Л. Э. (2003). «Сердечно-сосудистые признаки и клиническое течение у пациентов с синдромом Вильямса». Кардиология у молодых. 13 (6): 532–6. Дои:10.1017 / S1047951103001124. PMID 14982294.
  29. ^ Цай, Сен-Вэй; Ву, Ши-Куен; Лиу, Инь-Мин; Шу, Сан-Гин (2008). «Раннее развитие синдрома Вильямса». Международная педиатрия. 50 (2): 221–4. Дои:10.1111 / j.1442-200X.2008.02563.x. PMID 18353064. S2CID 23865845.
  30. ^ Моррис, Коллин А.; Demsey, Susan A .; Леонард, Клэр О .; Дилтс, Констанция; Блэкберн, Брент Л. (1988). «Естественная история синдрома Вильямса: физические характеристики». Журнал педиатрии. 113 (2): 318–26. Дои:10.1016 / s0022-3476 (88) 80272-5. PMID 2456379.
  31. ^ Бломберг, S; Розандер, М; Андерссон, Г. (2006). «Страхи, гиперакузия и музыкальность при синдроме Вильямса». Исследования в области пороков развития. 27 (6): 668–80. Дои:10.1016 / j.ridd.2005.09.002. PMID 16269236.
  32. ^ Дайкенс, Элизабет М. (2003). «Беспокойство, страхи и фобии у людей с синдромом Вильямса». Нейропсихология развития. 23 (1–2): 291–316. Дои:10.1080/87565641.2003.9651896. PMID 12730029. S2CID 21485680.
  33. ^ Беллуги, У., Лихтенбергер, Л., Джонс, В., Лай, З., и Джордж, М. С. (2000). I. Нейрокогнитивный профиль синдрома Вильямса: сложный образец сильных и слабых сторон. Журнал когнитивной нейробиологии, 12 (Приложение 1), 7-29. Чикаго
  34. ^ Мервис, Кэролайн Б.; Бесерра, Анджела М. (2007). «Язык и коммуникативное развитие при синдроме Вильямса». Обзоры исследований в области умственной отсталости и пороков развития. 13 (1): 3–15. Дои:10.1002 / mrdd.20140. PMID 17326109.
  35. ^ а б c Kaplan, P .; Wang, P.P .; Франк, У. (2001). «Синдром Уильямса (Вильямса Берен): отчетливое нейроповеденческое расстройство». Журнал детской неврологии. 16 (3): 177–90. Дои:10.1177/088307380101600305. PMID 11305686. S2CID 40234725.
  36. ^ Пинкер С (4 сентября 2007 г.). Языковой инстинкт: как разум создает язык. HarperCollins. п. 53. ISBN 978-0-06-133646-1. В архиве из оригинала на 1 января 2014 г.. Получено 7 декабря 2011.
  37. ^ а б c Дайкенс, Элизабет М .; Рознер, Бет А. (1999). «Уточнение поведенческих фенотипов: личность - мотивация в синдромах Уильямса и Прадера-Вилли». Американский журнал по умственной отсталости. 104 (2): 158–69. Дои:10.1352 / 0895-8017 (1999) 104 <0158: RBPPIW> 2.0.CO; 2. PMID 10207579.
  38. ^ Тагер-Флусберг, H; Салливан, К. (2000). «Компонентный взгляд на теорию разума: свидетельства синдрома Вильямса». Познание. 76 (1): 59–90. Дои:10.1016 / s0010-0277 (00) 00069-x. PMID 10822043. S2CID 3104320.
  39. ^ а б Удвин, Орли; Юл, Уильям; Мартин, Нил (1987). «Когнитивные способности и поведенческие характеристики детей с идиопатической инфантильной гиперкальциемией». Журнал детской психологии и психиатрии. 28 (2): 297–309. Дои:10.1111 / j.1469-7610.1987.tb00212.x. PMID 3584299.
  40. ^ Удвин, О. (1990). «Обследование взрослых с синдромом Вильямса и идиопатической детской гиперкальциемией». Медицина развития и детская неврология. 32 (2): 129–41. Дои:10.1111 / j.1469-8749.1990.tb16912.x. PMID 2338177. S2CID 35259054.
  41. ^ Gosch, A; Панкау, Р. (1997). «Особенности личности и проблемы поведения у лиц разного возраста с синдромом Вильямса». Медицина развития и детская неврология. 39 (8): 527–33. Дои:10.1111 / j.1469-8749.1997.tb07481.x. PMID 9295848. S2CID 11604030.
  42. ^ Howlin, P; Дэвис, М; Удвин, О (1998). «Когнитивные функции у взрослых с синдромом Вильямса». Журнал детской психологии и психиатрии и смежных дисциплин. 39 (2): 183–9. Дои:10.1111/1469-7610.00312. PMID 9669231.
  43. ^ Einfeld, Stewart L .; Тонг, Брюс Дж .; Флорио, Тони (1997). «Поведенческие и эмоциональные расстройства у людей с синдромом Вильямса». Американский журнал по умственной отсталости. 102 (1): 45–53. Дои:10.1352 / 0895-8017 (1997) 102 <0045: BAEDII> 2.0.CO; 2. PMID 9241407.
  44. ^ Сантос, Андрей; Майер-Линденберг, Андреас; Деруэль, Кристин (2010). «Отсутствие расовых, но не гендерных стереотипов у детей с синдромом Вильямса». Текущая биология. 20 (7): R307–8. Дои:10.1016 / j.cub.2010.02.009. PMID 20392417. S2CID 18640670.
  45. ^ Мерла, Джузеппе; Ховальд, Седрик; Henrichsen, Charlotte N .; Лайл, Роберт; Висс, Карин; Забот, Мария-Тереза; Антонаракис, Стилианос Э .; Реймонд, Александр (2006). «Субмикроскопическая делеция у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена влияет на уровни экспрессии негемизиготных фланкирующих генов». Американский журнал генетики человека. 79 (2): 332–41. Дои:10.1086/506371. ЧВК 1559497. PMID 16826523.
  46. ^ Шуберт, Корнелия; Лакконе, Франко (2006). «Синдром Вильямса-Бёрена: определение размера делеции с помощью количественной ПЦР в реальном времени». Международный журнал молекулярной медицины. 18 (5): 799–806. Дои:10.3892 / ijmm.18.5.799. PMID 17016608.
  47. ^ Франк, У. (1999). «Синдром Вильямса-Бёрена: гены и механизмы». Молекулярная генетика человека. 8 (10): 1947–54. Дои:10.1093 / hmg / 8.10.1947. PMID 10469848.
  48. ^ Тассабехджи, М; Меткалф, К; Кармилов-Смит, А; Каретт, MJ; Грант, Дж; Деннис, N; Рирдон, Вт; Сплитт, М; Читать, AP; Доннаи, Д. (январь 1999 г.). «Синдром Вильямса: использование хромосомных микроделеций как инструмент для анализа когнитивных и физических фенотипов». Американский журнал генетики человека. 64 (1): 118–25. Дои:10.1086/302214. ЧВК 1377709. PMID 9915950.
  49. ^ [мертвая ссылка]«Синдром Вильямса - Домашний справочник по генетике» В архиве 2010-01-22 на Wayback Machine. Национальная медицинская библиотека США. 2010 г.
  50. ^ а б «Диагностика синдрома Вильямса». Руководство по синдрому Вильямса. Ассоциация синдрома Вильямса. Архивировано из оригинал на 2011-12-16.
  51. ^ Лоури, М. С .; Morris, C.A .; Юарт, А; Brothman, L.J .; Zhu, X. L .; Леонард, C.O .; Кэри, Дж. С .; Китинг, М; Бротман, А. Р. (1995). «Сильная корреляция делеций эластина, обнаруженных методом FISH, с синдромом Вильямса: оценка 235 пациентов». Американский журнал генетики человека. 57 (1): 49–53. ЧВК 1801249. PMID 7611295.
  52. ^ Комитет по генетике (2001). «Американская академия педиатрии: наблюдение за здоровьем детей с синдромом Вильямса». Педиатрия. 107 (5): 1192–204. PMID 11331709.
  53. ^ Дайкенс, Элизабет М .; Rosner, Beth A .; Ли, Тран; Сагун, Жаклин (2005). «Музыка и тревога при синдроме Вильямса: гармоничные или противоречивые отношения?». Американский журнал по умственной отсталости. 110 (5): 346–58. Дои:10.1352 / 0895-8017 (2005) 110 [346: MAAIWS] 2.0.CO; 2. PMID 16080773.
  54. ^ Моррис, Коллин А. (1993-01-01). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Синдром Вильямса. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301427. В архиве из оригинала от 18.01.2017.
  55. ^ Stromme, P .; Bjomstad, P.G .; Рамстад, К. (2002). «Оценка распространенности синдрома Вильямса». Журнал детской неврологии. 17 (4): 269–71. Дои:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082. S2CID 2072455.
  56. ^ Моррис, Коллин А. (2010). «Введение: синдром Вильямса». Американский журнал медицинской генетики, часть C. 154C (2): 203–8. Дои:10.1002 / ajmg.c.30266. ЧВК 2946897. PMID 20425781.
  57. ^ Вестфаль, Гэри; Slusser, Джордж Эдгар (1999). Детские миры: дети в мирах научной фантастики, фэнтези и ужасов. Пресса Университета Джорджии. п. 153. ISBN 9780820321448.
  58. ^ «Режиссер Габриель достигает идеального слуха» В архиве 9 сентября 2017 года в Wayback Machine Пролив Джорджия, 24 января 2014 г.
  59. ^ "О Джереми". Я Джереми Вест. В архиве с оригинала 10 мая 2016 г.. Получено 15 мая 2016.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы