WikiDer > Генетика окраски агути

Agouti coloration genetics
А Кот на волосах видны светлые и темные полосы, вызванные попеременным образованием сигнальный белок агути и α-МСГ.

Ген агути (ГЛОТОК) отвечает за изменение цвета у многих видов. Агути работает с расширение регулировать цвет меланин который производится в волосах. Белок агути вызывает образование красного или желтого феомеланина, в то время как конкурирующая молекула α-МСГ сигнализирует о выработке эумеланина от коричневого до черного. У мышей дикого типа чередующиеся циклы продукции агути и α-МСГ вызывают окраска агути. Каждый волос имеет полосы желтого цвета, которые росли во время производства агути, и черные, которые росли во время производства α-MSH. Мыши дикого типа также имеют светлый живот. Волосы кремового цвета по всей длине, потому что белок агути вырабатывался все время, пока волосы росли.[1][2]

У мышей и других видов мутации потери функции обычно вызывают более темный цвет, в то время как мутации увеличения функции вызывают более желтый цвет шерсти.[3]

мышей

Обе эти мыши имеют жизнеспособный желтый агути.вы; однако мышь справа не экспрессирует его из-за эпигенетического метилирования.

По состоянию на 1979 год было известно 17 аллелей агути у мышей.[4]

  • Смертельный желтый Ау вызывает желтую окраску и ожирение. Он доминирует над всеми другими аллелями в серии. Когда он гомозиготен, он смертен на раннем этапе развития.[4]
  • Жизнеспособный желтый Авы похож на смертоносный желтый цвет и также вызывает ожирение, но не является смертельным при гомозиготном состоянии. Гомозиготные жизнеспособные желтые мыши могут иметь различный цвет от прозрачно-желтого до пятнистого черного и желтого до более темного цвета, подобного окраске агути.[4]
  • Средний желтый аиу вызывает пятнистую желтую окраску, которая, как жизнеспособный желтый цвет, иногда может напоминать агути.[4]
  • Сиена желтая Асы гетерозиготы имеют темно-желтый цвет, а гомозиготы - более чистый желтый цвет.[4]
  • Белобрюхий агути АW мыши имеют окраску агути, с черными волосками на кончиках, затем желтыми, затем снова черными и белыми с желтовато-коричневыми брюшками.[4]
  • Агути А выглядит как АW но живот темный, как спина.[4]
  • Черно-подпалый ат вызывает черную спину с загорелым животом. А / ат гетерозиготы выглядят как АW мышей.[4]
  • Нонагути а мыши почти полностью черные, с несколькими желтыми волосками вокруг ушей и гениталий.[4]
  • Экстремальный нонагути ае мыши полностью черные и рецессивны ко всем другим аллелям в серии.[4]

Это не полный список аллелей агути мышей.

Смертельный желтый цвет и жизнеспособная желтая причина ожирение, особенности типа II сахарный диабет, и более высокая вероятность опухолей.[2] У нормальных мышей Агути экспрессируется в коже только во время роста волос, но эти доминирующие мутации желтого цвета вызывают его экспрессию в других ткани включая печень, мышца, и толстый.[5] В красное дерево локус взаимодействует с Агути и мутация в нем может перекрыть пигментацию и влияние смертельного желтого цвета на массу тела.[6]

Ген агути мышей находится на хромосоме 2.[2]

Собаки

Собака агути, также называемая волчьим соболем

В собакиген агути связан с различными цветами и рисунками шерсти.[7]

Аллели в локусе А связаны с производством сигнального белка агути (ASIP) и определяют, экспрессирует ли животное агути внешний вид и, контролируя распределение пигмента в отдельных волосках, какой тип агути. Есть четыре известных аллеля, которые встречаются в локусе A:

  • Ау = Палевый или соболь (рыжевато-коричневый с черными усами и разным количеством черных кончиков и / или полностью черных волосков, рассеянных по всей поверхности) - палевый обычно относится к собакам с более четким подпалом, а соболь - к собакам с более черной окраской
  • аш = Агути дикого типа (каждый волос с 3-6 полосами, чередующимися черными и подпалыми полосами) - также называемый волчьим соболем
  • ат = Тан пойнт (черный с подпалиными пятнами на лице и нижней стороне) - включая седельно-коричневый (подпал с черным седлом или одеялом) [8][9]
  • а = Рецессивный черный (черный, ингибирование феомеланина)
  • аyt = Рекомбинантный олененок (проявляет разнообразный фенотип в зависимости от породы) был идентифицирован у многих тибетских спаниелей и особей других пород, включая динго. Его иерархическое положение еще не изучено.[10][11][12]

Большинство текстов предполагают, что иерархия доминирования для аллелей локуса A выглядит следующим образом: Ау > аш > ат > а; тем не менее, исследования предполагают наличие попарных отношений доминирования / рецессивности в разных семьях, а не существование единой иерархии в одной семье.[13]

  • Ау не полностью доминирует над ат, так что у гетерозиготных особей больше черного соболя, особенно у щенков и Ауат может напоминать ашаш фенотип. Другие гены также влияют на количество черного в шерсти.
  • аш это единственный аллель, присутствующий у многих северных шпицев, и отсутствует у большинства других пород.
  • ат включает точку загара и седловидный загар, оба из которых выглядят как точка загара при рождении. Гены-модификаторы у седельно-коричневых щенков вызывают постепенное уменьшение черной области до тех пор, пока не будет получен седловидный подпал.
  • а присутствует только в нескольких породах. Большинство черных собак черные из-за аллеля локуса К.

Кошки

Доминантный, дикий тип А позволяет окаймлять волосы черными и красными полосами (обнажая подлежащие полосатый паттерн), а рецессивный не агути или «гипермеланистический» аллель, а, вызывает образование черного пигмента на протяжении всего цикла роста волос.[14] Таким образом, генотип без агути (аа) маскирует или скрывает рисунок полосатого кота, хотя иногда можно увидеть намек на лежащий в основе рисунок (так называемый «призрачный рисунок»), особенно у котят. Связанная с полом оранжевая окраска эпистатический над агути и предотвращает образование черного пигмента.

Аллели агути у кошек
АллельСимволИзображениеОписаниеМутация
АгутиАКот Артур.jpgПолосатый паттерн благодаря функциональному гену агути.Дикого типа
НонагутиаЧерная кошка 1 (1) .jpgЧернить, у которого отсутствует функциональный ген агути, и поэтому он не может сигнализировать MC1R производить красный пигмент.2 базовых пары сдвиг рамки удаление, которое считается причиной полной потери функции[15][16]

Лошади

У нормальных лошадей ГЛОТОК ограничивает выработку эумеланина «точками»: лапами, гривой, хвостом, краями ушей и т. д.[17] В 2001 году исследователи обнаружили рецессивную мутацию на ГЛОТОК это, когда гомозиготно, оставило лошадь без функционального ASIP. В результате лошади, способные производить настоящий черный пигмент, имели однородную черную шерсть.[18] Доминанта, дикого типа аллель производство залив обозначается как А, в то время как рецессивный аллель, продуцирующий чернить обозначается как а. Расширение является эпистатический над агути и вызовет каштан окраска независимо от чего агути аллели присутствуют.

Предполагаемый третий вариант, Ат, может ограничить черный пигмент черно-подпалым узором, называемым тюлень коричневый.[19] Этот аллель будет рецессивным к А и доминирует над а, такие, что лошади с генотипом А / Ат появляются залив, в то время как Ат/ Ат и Ат/ а лошади тюленьего коричневого цвета при наличии доминирующего Расширение аллель E. Одна лаборатория генетического тестирования начала предлагать тест на Ат,[19] но позже выяснилось, что это неточно, и больше не предлагается.

Аллели агути у лошадей
АллельСимволИзображениеОписаниеМутация
Дикая бухтаА+Halterstandingshotarabianone.jpgРисунок дикий гнедой, как гнедой, но черный не доходит до ногГипотетически
заливАPerschen-Neusath-WJP-4.jpgзалив паттерн из-за функционального гена агути. Тело красное, а «точки» - грива, хвост и голени - черные.Дикого типа
Печать коричневыйатКевин Торнадо Злосин 2005.jpgПечать коричневый окрас, в основном черный, но с красным на боках, морде и вокруг глазГипотетически
Нонагути черныйаЧемпион Дейлс Пони.jpgЧернить лошади производят черный пигмент по всей шерсти, потому что у них отсутствует функциональный белок агути.Делеция сдвига рамки считывания из 11 пар оснований в экзоне 2[18]

История

Причина, лежащая в основе различных оттенков заливного, в частности, генетические факторы, ответственные за дикий залив и тюлень коричневый, оспариваются более 50 лет. В 1951 г. зоолог Мигель Одриозола опубликовал "A los colores del caballo", в котором он предложил четыре возможных аллеля для гена "A", А +, А, Ат, и а, в порядке от наиболее доминирующего к наименьшему.[20]

Это было принято до 1990-х годов, когда стала популярной новая теория.[21] Новая теория предполагала, что оттенки гнедого были вызваны множеством различных генов, некоторые из которых осветляли шерсть, а некоторые затемняли ее. Эта теория также предполагала, что бурые лошади тюленя были черными лошадьми с чертой, называемой пангаре. Пангаре - это наследственная черта, также называемая «мучнистой», которая подчеркивает мягкие или коммуникативные части лошади желтовато-коричневым цветом.

Комбинация черного и пангаре была отклонена как причина коричневого в 2001 году, когда французская исследовательская группа опубликовала Мутации в локусах агути (ASIP), удлинения (MC1R) и коричневого (TYRP1) и их связь с фенотипами окраски шерсти у лошадей (Equus caballus). В этом исследовании использовался тест ДНК для выявления рецессивного а аллеля в локусе агути, и обнаружил, что ни одна из лошадей, соответствующих фенотипу тюленьего коричневого цвета, не была гомозиготной по а аллель.[18]

Начиная с 2001 г. механизмы вариаций внутри категории «залив» остаются неясными. Текущие исследования показывают, что теории Одриозолы могли быть правильными,[22] о чем свидетельствует аналогичное состояние у мышей. У мышей есть несколько аллелей в локусе Агути, включая Aт который производит черно-подпалый.[23]

Ослы

У большинства ослов есть кремовые или серо-белые участки на животе, вокруг морды и глаз, называемые светлыми. точки или же пангаре. Однако рецессивный вариант агути приводит к тому, что эти области имеют тот же цвет, что и тело, в узоре, называемом отсутствием световых точек или НЛП, который похож на рецессивный черный цвет у других млекопитающих. Этот аллель можно найти в Нормандские ослы и американский миниатюрные ослы.[24]

Аллели агути у ослов
АллельСимволИзображениеОписаниеМутация
Световые точкиАПольша. Варшава. Praga Północ 005.JPGСерый смуглый осел с белым брюшком и белыми вокруг мордыДикого типа
Нет световых точеканлпОсел 002.jpgСерый осел без белых участковПолиморфизм одного нуклеотида, как предсказано, вреден для функции белка[24]

Кролики

У кроликов диким типом является агути со светлым животом, а рецессивный аллель не агути вызывает черную шерсть. Считается, что третий аллель, возможно, мутация регуляторной или промоторной области, вызывает черно-подпалую окраску. Аллель нонагути впервые появился до 1700 года.[3]

Агути связан с широкополосный ген, с примерно 30% скоростью кроссовера.[25]

Подобно белобрюхим мышам агути, кролики с агути дикого типа продуцируют транскрипты с разными нетранслируемыми 5'-концами, которые имеют разную дорсальную и вентральную экспрессию. Экзон 1A экспрессируется только в области живота и может отвечать за более светлый цвет там.[3]

Аллели агути у кроликов
АллельСимволИзображениеОписаниеМутация
АгутиАКролик (агути) 04.jpgКаштан, иногда называемый агути. Волосы окаймлены черно-желтыми полосами, а живот светлый. Это напоминает легкое пузатое агути мыши.Дикого типа
Черно-подпалыйатLapinTitus.jpgВыдра черная, черная с белым брюшком. Загорелые кролики все они этого цвета, но также имеют широкополосный узор и рыжеватый цвет, из-за чего их животы становятся огненно-оранжевыми.Предполагается, что существует классическая генетика, но не обнаружена на молекулярном уровне. Может быть на промоутере или регуляторе агути.
НонагутиаЧерный кролик.JPGЧерное Я. Все волосы полностью черные.Вставка одной пары оснований со сдвигом рамки в экзоне 2, вызывающая потерю функции[3]

Рекомендации

  1. ^ Фурумура М., Сакаи С., Абдель-Малек З., Барш Г.С., Hearing VJ (август 1996 г.). «Взаимодействие сигнального белка агути и меланоцит-стимулирующего гормона для регулирования образования меланина у млекопитающих». Исследование пигментных клеток. 9 (4): 191–203. Дои:10.1111 / j.1600-0749.1996.tb00109.x. PMID 8948501.
  2. ^ а б c Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 600201
  3. ^ а б c d Фонтанези Л., Форестье Л., Аллен Д., Скотти Е., Беретти Ф, Дерец-Пикуле С. и др. (Март 2010 г.). «Характеристика гена сигнального белка агути кролика (ASIP): транскрипты и филогенетические анализы и идентификация причинной мутации черного цвета шерсти нонагути». Геномика. 95 (3): 166–75. Дои:10.1016 / j.ygeno.2009.11.003. PMID 20004240.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j Сильверс В.К. (1979). "Серия агути и расширение аллелей, темных и соболиных". Лаборатория Джексона. Springer Verlag. Получено 2019-05-11.
  5. ^ Клебиг М.Л., Уилкинсон Дж. Э., Гейслер Дж. Г., Войчик Р. П. (май 1995 г.). «Эктопическая экспрессия гена агути у трансгенных мышей вызывает ожирение, признаки диабета типа II и желтый мех». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 92 (11): 4728–32. Bibcode:1995PNAS ... 92,4728K. Дои:10.1073 / пнас.92.11.4728. ЧВК 41780. PMID 7761391.
  6. ^ . Дои:10.1038/18217. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь); Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  7. ^ "Генетика окраса шерсти собак". www.doggenetics.co.uk. Получено 2017-09-25.
  8. ^ Дрегер Д.Л., Шмутц С.М. (2011). «Вставка SINE вызывает фенотипы черно-подпалого и седельно-коричневого у домашних собак». Журнал наследственности. 102 Приложение 1: S11-8. Дои:10.1093 / jhered / esr042. PMID 21846741.
  9. ^ Дрегер Д.Л., Паркер Х.Г., Острандер Э.А., Шмутц С.М. (2013). «Идентификация мутации, которая связана с седловидным и черно-подпалым фенотипами у бассет-хаундов и пемброк-валлийских корги». Журнал наследственности. 104 (3): 399–406. Дои:10.1093 / jhered / est012. PMID 23519866.
  10. ^ Дайна Л. Дрегер; и другие. (29 мая 2019 г.). «Настоящие цвета: морфологические генотипы, приобретенные в коммерческих целях, выявляют скрытые аллельные вариации среди пород собак, сообщая как о происхождении признаков, так и о потенциале породы». PLOS ONE. 14 (10): e0223995. Дои:10.1371 / journal.pone.0223995. ЧВК 6816562. PMID 31658272. Получено 23 сентября, 2019.
  11. ^ Серия агути
  12. ^ Дайна Л. Дрегер; и другие. (3 июля 2020 г.). «Атипичные генотипы сигнального белка агути собак указывают на новую хромосомную перестройку». MDPI. Получено 29 ноября, 2020.
  13. ^ Кернс Дж. А., Ньютон Дж., Берриер Т. Г., Рубин Э. М., Ченг Дж. Ф., Шмутц С. М., Барш Г. С. (октябрь 2004 г.). «Характеристика собачьего гена агути и неагутимутации у немецких овчарок». Геном млекопитающих. 15 (10): 798–808. Дои:10.1007 / s00335-004-2377-1. PMID 15520882.
  14. ^ Eizirik E, Yuhki N, Johnson WE, Menotti-Raymond M, Hannah SS, O'Brien SJ (март 2003 г.). «Молекулярная генетика и эволюция меланизма в семействе кошачьих». Текущая биология. 13 (5): 448–53. Дои:10.1016 / S0960-9822 (03) 00128-3. PMID 12620197.
  15. ^ Eizirik E, Yuhki N, Johnson WE, Menotti-Raymond M, Hannah SS, O'Brien SJ (2003). «Молекулярная генетика и эволюция меланизма в семействе кошачьих». Текущая биология. 13 (5): 448–53. Дои:10.1016 / S0960-9822 (03) 00128-3. PMID 12620197.
  16. ^ Kaelin CB, Xu X, Hong LZ, David VA, McGowan KA, Schmidt-Küntzel A, et al. (Сентябрь 2012 г.). «Определение и поддержание паттернов пигментации у домашних и диких кошек». Наука. 337 (6101): 1536–41. Bibcode:2012Научный ... 337.1536K. Дои:10.1126 / science.1220893. ЧВК 3709578. PMID 22997338.
  17. ^ «Ген А: Распространение черных пигментированных волос». Лаборатория ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе. Получено 2009-05-26.
  18. ^ а б c Ридер С., Таурит С., Мариат Д., Ланглуа Б., Герэн Г. (июнь 2001 г.). «Мутации в локусах агути (ASIP), удлинения (MC1R) и коричневого (TYRP1) и их связь с фенотипами окраски шерсти у лошадей (Equus caballus)». Геном млекопитающих. 12 (6): 450–5. Дои:10.1007 / s003350020017. PMID 11353392. Делеция 11 пар оснований в экзоне 2 ASIP (ADEx2) изменяет аминокислотную последовательность и, как полагают, удлиняет обычный сигнал терминации на 210 пар оснований до 612 пар оснований. Сдвиг рамки считывания, инициированный делецией, приводит к новому модифицированному сигнальному белку агути. ADEx2 был полностью связан с рецессивным черным окрасом лошади (Aа/ Аа) у всех набранных лошадей
  19. ^ а б «Служба тестирования лошадей». Услуги ДНК домашних животных от Аризоны. Архивировано из оригинал на 2009-05-22. Получено 2009-05-26.
  20. ^ Castle WE, Singleton WR (сентябрь 1961 г.). "Лошадь паломино" (PDF). Генетика. 46 (9): 1143–50. ЧВК 1210264. PMID 13877241. В архиве (PDF) из оригинала от 05.09.2008.
  21. ^ Костельник Б (2007). "Отправная точка". Сайт Horse Colours. Архивировано из оригинал 3 марта 2008 г.. Получено 2008-03-04.
  22. ^ Бенинг Л. (05.02.2008). «Базовые цвета». Морган Цвета. В архиве из оригинала 17.05.2008. Получено 2008-03-04.
  23. ^ Хустад С.М., Перри В.Л., Сиракуза Л.Д., Малина С., Кобб Л., Каттанах Б.М. и др. (Май 1995 г.). «Молекулярно-генетическая характеристика шести рецессивных жизнеспособных аллелей локуса агути мыши». Генетика. 140 (1): 255–65. ЧВК 1206552. PMID 7635290. В архиве из оригинала от 8 сентября 2008 г.
  24. ^ а б Абитбол М., Легранд Р., Тирет Л. (апрель 2015 г.). «Миссенс-мутация в гене сигнального белка агути (ASIP) связана с фенотипом шерсти без световых точек у ослов». Генетика, отбор, эволюция. 47: 28. Дои:10.1186 / с12711-015-0112-х. ЧВК 4389795. PMID 25887951.
  25. ^ Савин П.Б. (1934). «Связывание генов« WIDE-BAND »и« AGOUTI »: показано, что ген агути и модификатор расположены на одной и той же хромосоме у домашнего кролика». Журнал наследственности. 25 (12): 477–481. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a103864.

дальнейшее чтение

  • Миллар С.Е., Миллер М.В., Стивенс М.Э., Барш Г.С. (октябрь 1995 г.). «Экспрессия и трансгенные исследования гена агути у мышей дают представление о механизмах, с помощью которых генерируются образцы окраски шерсти млекопитающих». Разработка. 121 (10): 3223–32. PMID 7588057.