WikiDer > Синдром синего подгузника

Blue diaper syndrome
Синдром синего подгузника
Другие именаДругие названия: Гиперкальциемия, семейная, с нефрокальцинозом и индиканурией.
Autorecessive.svg
Синдром синих подгузников имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Медикаментникто

Синдром синего подгузника редкий, аутосомно-рецессивный нарушение обмена веществ у младенцев характерны голубоватые подгузники с пятнами мочи. Он также известен как синдром Драммонда и гиперкальциемия.[1]

Это вызвано дефектом в триптофан абсорбция. Бактериальное разложение неабсорбированного триптофана в кишечнике приводит к чрезмерному индол производство и таким образом индиканурия который при окислении до Индиго синий, вызывает своеобразное голубоватое изменение цвета подгузника (индолурию). Симптомы обычно включают нарушения пищеварения, лихорадку и проблемы со зрением. Некоторые могут также развиваться болезнь из-за неполного распада триптофана.[2]

Он был охарактеризован в 1964 году и связан с геном пола, сцепленным с X.[3]

Поскольку этот синдром связан с Х-хромосомой, вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этому конкретному признаку, составляет 25%. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно не проявляет симптомов.[4] Самки-носители обычно не проявляют симптомов заболевания, потому что обычно «выключена» Х-хромосома с аномальным геном.[2] Родители могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, заболеет ли их ребенок этим синдромом, но большинство не узнает об этом, пока не увидят симптомы, упомянутые ниже.[4]

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы синдрома синих подгузников могут включать раздражительность, запор, Плохой аппетит, рвота и плохой рост. У некоторых детей частые лихорадки и кишечные инфекции.[1][2]

Гиперкальциемия может быть потенциальной проблемой для пострадавших детей. У некоторых детей с синдромом синих подгузников есть проблемы со зрением или зрением, особенно недоразвитые части глаза, в том числе роговица и диск зрительного нерва.

Генетика

Синдром синего подгузника в равной степени поражает мужчин и женщин. Число пострадавших в общей популяции неизвестно.[1]

Считается, что синдром синих подгузников передается по наследству аутосомно-рецессивный беспорядок.

Недавние исследования показывают, что мутации в LAT2[5] и ТАТ1[6] гены может быть причиной этого синдрома.

Он связан с геном, сцепленным с X, и для того, чтобы человек развил его, оба родителя должны нести этот ген.[2] Этот синдром диагностируется путем клинической оценки и анализа свежей мочи. [2]

Диагностика

Диагноз обычно ставится путем клинической оценки, изучения подробного анамнеза пациента с последующим выявлением возможных характерных симптомов и анализом свежих образцов мочи для получения дополнительных доказательств.[1]

Уход

Дети с синдромом синих пеленок придерживаются строгой диеты. Это делается для того, чтобы уменьшить повреждение почек. Ограничения включают: кальций, белок, витамин D и триптофан. Кальций ограничен, чтобы предотвратить повреждение почек.[2] Примеры продуктов с высоким содержанием триптофана: индейка и молоко.[2] Также ожидается, что диеты будут с низким содержанием белка, что поможет предотвратить симптомы наряду с ограничением потребления витамина D.

Антибиотики могут использоваться для контроля или устранения определенных кишечных бактерий.

Также может быть полезно генетическое консультирование, равно как и участие в клинических испытаниях.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Синдром синих подгузников - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2016-03-01.
  2. ^ а б c d е ж грамм «Синдром синих подгузников - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)».
  3. ^ Драммонд KN, Майкл AF, Ulstrom RA, Good RA (1964). «Синдром синего подгузника: семейная гиперкальциемия с нефрокальцинозом и индиканурией; новое семейное заболевание с определением метаболической аномалии». Am J Med. 37 (6): 928–48. Дои:10.1016/0002-9343(64)90134-2. PMID 14246093.
  4. ^ а б "Синдром синего пеленки: Malacards - научные статьи, лекарства, гены, клинические испытания". www.malacards.org.
  5. ^ Пак С.И., Ким Дж. К., Ким Ай Джей, Чой Б. К., Чон К. Ю., Ли С., Пак К. Дж., Чаеунгдуа А., Канаи Й., Эндоу Х, Ким до К. (2005). «Реабсорбция нейтральных аминокислот, опосредованная переносчиком аминокислот LAT2 и TAT1 в базолатеральной мембране проксимального канальца». Арка Фарм Рес. 28 (4): 421–32. Дои:10.1007 / BF02977671. PMID 15918515. S2CID 2139640.
  6. ^ Ким до К., Канай Й, Мацуо Х, Ким Дж. Й., Чааундуа А., Кобаяши Й, Эномото А., Ча Ш, Гойя Т., Эндоу Х (2002). «Человеческий переносчик аминокислот Т-типа-1: характеристика, генная организация и расположение в хромосоме». Геномика. 79 (1): 95–103. Дои:10.1006 / geno.2001.6678. PMID 11827462.
  7. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром синих пеленок». www.orpha.net.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы