WikiDer > Врожденная блокада сердца

Congenital heart block
Смотрите также: Неонатальная красная волчанка
Врожденная блокада сердца
Pierre.hcs3.jpg
Проводящая система сердца (показана желтым)
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
Симптомымедленный пульс[1]
Обычное началов утробе матери.[1]
Диагностический методэхокардиограмма плода и допплерография и ИФА для матери[1]
лечениефторированные стероиды, бета-агонисты, ВВИГ, HCQ, имплантация кардиостимулятора и плазмаферез матери.[1][2]
Частота1 ребенок на каждые 15000-20000[3]

В врожденная блокада сердца (CHB) это блокада сердца что диагностировано в плод (в утробе матери) или в течение первых 28 дней после рождения[1][4] (неонатальный период), некоторые исследования также включают диагностику во время раннего детство к определению CHB.[5] Это относится к беспорядку в система электропроводности внутри сердечной мышцы,[4] что приводит к невозможности эффективного перекачивания крови в аорта и легочный ствол. Результат ХГБ может быть первой, второй или третьей степени (полный) атриовентрикулярная блокада (блок в атриовентрикулярный узел), в котором электрические сигналы не поступают от Атриум к желудочки[5]

Врожденная блокада сердца - редкое заболевание, которым страдает примерно 1 ребенок на каждые 15 000–20 000 рождений.[3] Однако его высокая смертность (которая в некоторых тяжелых случаях может достигать 85%) делает раннюю диагностику и вмешательство очень важными.[1] ХГВ может быть изолированным, если плод не страдает другими проблемами, или может быть результатом других заболеваний у ребенка или матери.[1]

В большинстве случаев врожденная блокада сердца связана с другими заболеваниями,[5][4][1] и поэтому симптомы у разных пациентов сильно различаются. Однако низкая частота сердечных сокращений обычно является основной клинической картиной, которая приводит к постановке диагноза.[6][5][1] Кроме того, лечение также варьируется из-за сопутствующих заболеваний и может быть неинвазивным (лекарства, назначаемые беременной женщине или ребенку),[2][7][1] или хирургическое вмешательство в некоторых случаях, когда ХГВ возникает в результате анатомических нарушений в сердце.

Причины и сопутствующие нарушения

В некоторых случаях причина ХГВ остается неизвестной.[1][4] но у подавляющего большинства детей это заболевание связано с передачей аутоантитела от матери во время беременности или с серьезными структурными аномалиями сердца, которые приводят к нарушению проводящих сигналов в атриовентрикулярный узел.[6][5][4][1][7] Кроме того, в некоторых редких случаях врожденная блокада сердца была связана с вирусными инфекциями или лечением конкретными лекарствами.[4]

Аутоиммунное заболевание матери

Смотрите также: Аутоиммунное заболевание у женщин

При аутоиммунной врожденной блокаде сердца аутоантитела пассивно переносятся через плаценту во время беременности.[7][6][5][4][1] У матери может быть бессимптомное течение во время или после беременности, но она обычно имеет положительный результат на антитела против Ro SSA или против La SSB.[5][4] В этом случае сердце плода нормально развито и не имеет структурных аномалий.[1][4][5][6] Как и другие аутоиммунные заболевания, аутоиммунный ХГВ проявляет признаки повреждения, вызванного атакой аутоантител на нормальную ткань тела, воспаление и фиброз в сердечной ткани плода являются наиболее распространенными, в основном в атриовентрикулярном узле.[5][4] Эти антитела приводят к необратимым повреждениям атриовентрикулярного узла, что в значительной степени снижает эффективность системы электропроводности.[6] в результате уровень смертности составляет около 18%, а 70% живорожденных детей будут нуждаться в раннем кардиостимулятор имплантация.[8]

Аутоантитела против Ro SSA

Это аутоантитело обнаруживается в сыворотке большинства детей с аутоиммунным ХГВ,[6][4] и поэтому он чаще всего связан с этим заболеванием.[6] Он атакует белки Ro52 и Ro60 антигена Ro SSA в сердечной ткани плода.[6][5][4]

Аутоантитела против La SSB

Это антитело атакует рибонуклеопротеин La48 на поверхности плода. кардиомиоциты, связи между этим аутоантителом и аутоиммунным ХГВ менее сильны, чем аутоантитела против Ro, и в большинстве случаев оно обычно сопровождает его.[6][4][5]
Хотя аутоиммунный ХГВ имеет относительно высокие показатели смертности и заболеваемости, вероятность развития ХГВ у детей от матери, положительной на антитела против Ro SSA и / или против La SSB, составляет всего около 1-5%.[9][7][10] что предполагает наличие других факторов, влияющих на болезнь, таких как генетические факторы и факторы окружающей среды.[4]

Другие аутоантитела

Было высказано предположение, что несколько аутоантител имеют связь с аутоиммунным ХГВ, в основном те, которые связаны с различными аутоиммунными заболеваниями, распространенными среди женщин (например, антитела, связанные с Системная красная волчанка (СКВ), Ревматоидный артрит, Прогрессирующий системный склероз (PSS) и Смешанное заболевание соединительной ткани).[5] Однако роль этих аутоантител до конца не изучена.[5]

Кроме того, были изучены некоторые антигены ткани сердца плода (кроме «Ro» и «La»), но четкой связи с аутоиммунным ХГВ не было.[5]

Врожденные структурные аномалии сердца

Наличие структурной аномалии сердца является основным фактором, определяющим исход ХГВ.[1] Его наличие влияет на проводящую систему сердца и увеличивает уровень смертности и необходимость имплантации кардиостимулятора.[1]

Структурные заболевания сердца, которые обычно связаны с врожденной блокадой сердца, включают изомерию левого предсердия с дефектом атриовентрикулярной перегородки или без него.[1] Кроме того, лево-транспозиция магистральных артерий может сопровождать ХГВ, но это менее распространено, чем первая.[1]

Эти аномалии развития могут нарушить проводящую систему сердца, нарушая его анатомическую структуру.[5]

Симптомы

Симптомы врожденной блокады сердца могут различаться из-за основных проблем, которые связаны / приводят к ХГВ, а особенности ХГВ отражают другие проявления этих заболеваний.[1]

Брадикардия обычно является первым признаком ХГВ, обнаруживаемым в утробе матери.[1][5][6] Из-за блокировки в атриовентрикулярный узел, меньше электрических сигналов поступает от синоатриальный узел к пучок его и его правая и левая ветви, что приводит к снижению частоты сердечных сокращений. Атриовентрикулярная блокада может быть первой степени или гораздо более тяжелой, как полная атриовентрикулярная блокада (третья степень).[5][6] Кроме того, можно обнаружить несколько изменений ЭКГ.[5]

Другие проявления врожденной блокады сердца могут быть связаны с воздействием материнской аутоантитела в аутоиммунно-опосредованном ХГВ. Фиброз из миокард (Эндокардиальный фиброэластоз) (EFE) является очевидным и возникает из-за повреждения сердечной ткани плода материнскими аутоантителами и в некоторых случаях может привести к смерти.[5] Однако это не обычная особенность ХГВ.[5]

Еще один редкий симптом, который может сопровождать аутоиммунный ХГВ, - это нарушение клапанной функции, и это происходит из-за повреждения сосочковые мышцы в результате материнских аутоантител.[5]

Диагностика

Существует разница в диагнозе между беременностями с низким риском, когда матери не имеют (или не знают) о каких-либо аутоиммунных заболеваниях, и беременностями с высоким риском, когда известно, что у матерей есть конкретное аутоиммунное заболевание и / или они положительны на анти-Ro / La аутоантитела и / или ранее имела беременность, пораженную ХГВ.[7][5][1]

При беременностях с низким уровнем риска тестирование сыворотки крови матери не входит в стандартные пренатальные тесты.[1][11][6] Поэтому врожденная блокада сердца обычно диагностируется во время обычного акушерского УЗИ.[1] Первым симптомом в большинстве случаев является медленное сердцебиение, которое может быть обнаружено с помощью плода. эхокардиограмма и Допплеровские ультразвуковые методы между 18-30 неделями.[11][7][5][1] Допплерография очень важна для оценки уровня AV-блокады, а также для проверки других структурных аномалий сердца, которые могут быть связаны с ХГВ, таких как изомерия левого предсердия, клапанные повреждения и инверсия крупных артерий,[5][1] в то время как эхокардиограмма полезна для выявления других осложнений, таких как водянка плода.[1] При отсутствии структурных заболеваний сердца вторым шагом для подтверждения диагноза является проверка сыворотка матери на аутоантитела против Ro / La с использованием иммуноферментного анализа (ELISA).[7][1]

При беременности с высоким риском диагностировать относительно легче, поскольку обследование плода и матери является частью рутинного наблюдения за беременностью.[5][1]

лечение

Из-за редкости этого заболевания отсутствуют всесторонние и качественные исследования различных вариантов лечения.[12] и поэтому в глобальном масштабе не соблюдается какой-либо конкретный план лечения. Тем не менее, в некоторых исследованиях была предпринята попытка выделить наиболее широко распространенные подходы к лечению хронического гепатита.

Фторированные стероиды

Нет соглашения об использовании фторированных стероиды при лечении ХГВ, и результаты различных исследований противоречивы.[12] Эти стероиды (например, дексаметазон) используются, когда болезнь диагностируется внутриутробно, поскольку они могут пересекать плацента без деактивации.[7][1][2] Основная цель использования кортикостероиды чтобы смягчить воспаление за счет уменьшения количества аутоантител против Ro / La в сыворотке плода.[7][6][1] Следовательно, они используются при аутоиммунно-опосредованном ХГВ. И мать, и плод могут страдать от побочные эффекты которые могут включать проблемы роста и надпочечниковая недостаточность.[2]

Бета-адренергический агонист

Требуталин и Сульбутамол входят в число лекарств, которые использовались для лечения ХГВ.[2] Они используются в основном для увеличения частоты сердечных сокращений у плодов, страдающих брадикардия.[2] Хотя они показали положительные результаты, некоторые пациенты проявили непереносимость их побочных эффектов.[2]

Плазмаферез

Плазмаферез у женщин, положительных на аутоантитела против Ro / La, тщательно не изучался, но предполагается, что он оказывает влияние на титр антител в сыворотке крови матери и, следовательно, может иметь профилактическую роль.[2][7][1]

Внутривенный иммуноглобулин

С помощью внутривенный иммуноглобулин показали многообещающие результаты в снижении вероятности осложнений ХГВ, таких как EFE и кардиомиопатия.[6][2]

Гидроксихлорохин

Гидроксихлорохин является относительно новым подходом, но он показал многообещающие результаты в предотвращении воспалений и других травм, вызываемых им, таких как фиброз.[6][2]

Помимо этих лекарств, примерно в двух третях случаев может потребоваться кардиостимулятор.[1] и процедура может потребоваться, когда сердце имеет структурные аномалии.

Факторы риска и результаты

Исход врожденной блокады сердца сильно варьируется в зависимости от нескольких факторов, таких как сопутствующие заболевания, тяжесть атриовентрикулярной блокады, возраст матери и т. Д.

Что касается степени тяжести AV-блокады, новорожденные с ЧСС ниже 55 ударов в минуту имеют отрицательный результат и более высоки шансы на необходимость имплантации кардиостимулятора.[1] а также детям с симптоматической брадикардией, например, пониженной переносимостью упражнений.[1]

Изолированный ХГВ имеет лучший прогноз, чем прогноз, связанный с другими заболеваниями,[5][6][13][11] наличие врожденных пороков сердца увеличивает смертность.[1] Также детям подарили водянка плода и / или EFE и / или кардиомиопатия плохой исход.[13][11][6][5]

Некоторые исследования показали генетический вклад в аутоиммунный ХГВ.[4][6]

Среди анти-Ro / La положительных женщин у старших выше вероятность иметь детей с блокадой сердца.[14]

Смертность при ХГВ увеличивается с более ранними родами.[13][11]

Дети с врожденной блокадой сердца имеют больше шансов столкнуться с проблемами, связанными со здоровьем (такими как инфекции), чем другие дети.[15][6]

Статистика

Врожденная блокада сердца возникает у 1 ребенка на каждые 15–20 000 рождений.[3]

Более 90% случаев связаны с аутоиммунным заболеванием и переносом материнских аутоантител.[16][13]

Без учета пола, возраста постановки диагноза или сопутствующих заболеваний уровень смертности составляет около 20%.[11] Большинство смертей, связанных с ХГВ, происходит в первые 3 месяца после рождения, за которыми следует гибель плода, и реже происходит после третьего месяца жизни.[11]

Смертность очень высока, когда заболевание диагностируется пренатально, и резко снижается с возрастом, когда диагностируется диагноз.[13]

Примерно 60% - 70% пациентов потребуется имплантация кардиостимулятора независимо от возраста постановки диагноза.[13][11]

Заболевание одинаково поражает как мужчин, так и женщин.[13][11]

На выживаемость в значительной степени влияют сопутствующие заболевания, и она выше у пациентов с аутоиммунно-опосредованным ХГВ по сравнению с пациентами с ХГВ с врожденными структурными проблемами сердца.[1][17]

Частота рецидивов: матери, у которых беременность была связана с хроническим гепатитом В, имеют шанс 16-18% иметь детей с блокадой сердца при следующей беременности.[11][1]

Исследование в Соединенные Штаты показали, что подавляющее большинство пострадавших матерей имеют кавказскую национальность,[11] несмотря на то, что Системная красная волчанка (СКВ) чаще встречается среди меньшинств.[18]

Стол. I: частота рецидивов беременностей после родов с хроническим гепатитом B[11]
РезультатПроцент беременностей
Здоровый73%
CHB16%
Гибель плода2%
Неонатальная смерть2%

Дальнейшая информация

Хотя вероятность иметь детей с ХГВ у матерей с анти-Ro / La-положительным статусом относительно низка (1-5%),[7][9][10] Всем матерям с аутоиммунным заболеванием рекомендуется пройти обследование и обратиться за консультацией, когда они решат забеременеть.[1][4][5][11]

Для матерей с хотя бы одной беременностью с поражением ХГВ с вероятностью рецидива 16-18% для следующей беременности.[11][1] и общая вероятность 9% в следующих,[14] наблюдение за матерью и плодом имеет решающее значение.[5]

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab ac объявление ае аф аг ах ай эй ак аль я Фридман, DM; Дункансон, LJ; Гликштейн, Дж; Буйон, JP (2003). «Отзыв о врожденной блокаде сердца». Изображения в детской кардиологии. 5 (3): 36–48. ISSN 1729-441X. ЧВК 3232542. PMID 22368629.
  2. ^ а б c d е ж г час я j Саксена, Амит; Измирли, Питер М .; Мендес, Барбара; Buyon, Jill P .; Фридман, Дебора М. (ноябрь 2014 г.). «Профилактика и лечение внутриутробной аутоиммунной блокады сердца». Кардиология в обзоре. 22 (6): 263–267. Дои:10.1097 / CRD.0000000000000026. ISSN 1538-4683. ЧВК 4539276. PMID 25050975.
  3. ^ а б c Michaëlsson, M .; Энгл, М.А. (1972). «Врожденная полная блокада сердца: международное естествознание». Сердечно-сосудистые клиники. 4 (3): 85–101. ISSN 0069-0384. PMID 4273004.
  4. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п Амбрози, Орели; Варен-Херлениус, Мари (26 апреля 2012 г.). «Врожденная блокада сердца: доказательства патогенной роли материнских аутоантител». Исследования и лечение артрита. 14 (2): 208. Дои:10.1186 / ar3787. ISSN 1478-6362. ЧВК 3446439. PMID 22546326.
  5. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab ac Брито-Зерон, Пилар; Измирли, Питер М .; Рамуш-Казальс, Мануэль; Buyon, Jill P .; Хамашта, Мунтер А. (май 2015 г.). «Клинический спектр аутоиммунной врожденной блокады сердца». Обзоры природы. Ревматология. 11 (5): 301–312. Дои:10.1038 / nrrheum.2015.29. ISSN 1759-4804. ЧВК 5551504. PMID 25800217.
  6. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s Уэйнрайт, Бенджамин; Бхан, Рохит; Трад, Екатерина; Коэн, Ребекка; Саксена, Амит; Буйон, Джилл; Измирли, Питер (2019-10-08). «Аутоиммунно-опосредованная врожденная блокада сердца». Лучшие практики и исследования в области клинического акушерства и гинекологии. Дои:10.1016 / j.bpobgyn.2019.09.001. ISSN 1521-6934. PMID 31685414.
  7. ^ а б c d е ж г час я j k Фридман, Дебора М .; Рупель, Энн; Гликштейн, Джули; Байон, Джилл П. (июнь 2002 г.). «Врожденная блокада сердца при неонатальной волчанке: взгляд детского кардиолога». Индийский журнал педиатрии. 69 (6): 517–522. Дои:10.1007 / bf02722656. ISSN 0019-5456. PMID 12139139.
  8. ^ Измирли Питер М .; Саксена Амит; Kim Mimi Y .; Ван Дань; Сахл Сара К .; Льянос Каролина; Фридман Дебора; Байон Джилл П. (01.11.2011). «Материнские и фетальные факторы, связанные со смертностью и заболеваемостью в мультирасовом / этническом реестре анти-SSA / Ro-ассоциированной сердечной волчанки новорожденных». Тираж. 124 (18): 1927–1935. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.111.033894. ЧВК 3206147. PMID 21969015.
  9. ^ а б Buyon, J. P .; Kim, M. Y .; Copel, J. A .; Фридман, Д. М. (август 2001 г.). «Антитела Anti-Ro / SSA и врожденная блокада сердца: необходимо, но недостаточно». Артрит и ревматизм. 44 (8): 1723–1727. Дои:10.1002 / 1529-0131 (200108) 44: 8 <1723 :: AID-ART305> 3.0.CO; 2-0. ISSN 0004-3591. PMID 11508420.
  10. ^ а б Brucato, A .; Frassi, M .; Franceschini, F .; Cimaz, R .; Faden, D .; Pisoni, M. P .; Muscarà, M .; Vignati, G .; Stramba-Badiale, M .; Catelli, L .; Лохаконо, А. (август 2001 г.). «Риск врожденной полной блокады сердца у новорожденных от матерей с антителами против Ro / SSA, обнаруженными с помощью контриммуноэлектрофореза: проспективное исследование с участием 100 женщин». Артрит и ревматизм. 44 (8): 1832–1835. Дои:10.1002 / 1529-0131 (200108) 44: 8 <1832 :: AID-ART320> 3.0.CO; 2-C. ISSN 0004-3591. PMID 11508435.
  11. ^ а б c d е ж г час я j k л м п Buyon, Jill P .; Хиберт, Руди; Копель, Джошуа; Ремесло, Джозеф; Фридман, Дебора; Католи, Маргарет; Ли, Лела А .; Провост, Томас Т .; Райхлин, Моррис; Райдер, Лиза; Рупель, Энн (1998-06-01). «Аутоиммунная врожденная блокада сердца: демография, смертность, заболеваемость и частота рецидивов, полученные из национального регистра неонатальной волчанки». Журнал Американского колледжа кардиологии. 31 (7): 1658–1666. Дои:10.1016 / S0735-1097 (98) 00161-2. ISSN 0735-1097. PMID 9626848.
  12. ^ а б Брукато, Антонио; Тинкани, Анджела; Фреди, Микаэла; Бреда, Сильвия; Рамони, Вероника; Морел, Натали; Костедо-Шалюмо, Натали (01.11.2017). «Следует ли лечить врожденную блокаду сердца фторированными кортикостероидами?». Отзывы об аутоиммунности. 16 (11): 1115–1118. Дои:10.1016 / j.autrev.2017.09.005. ISSN 1568-9972. PMID 28899797.
  13. ^ а б c d е ж г Джегги, Эдгар Т; Гамильтон, Роберт М; Сильверман, Эрл Д. Замора, Самуэль А; Хорнбергер, Лиза К. (2002-01-02). «Исход детей с внутриутробным, неонатальным или детским диагнозом изолированной врожденной атриовентрикулярной блокады: 30-летний опыт одного учреждения». Журнал Американского колледжа кардиологии. 39 (1): 130–137. Дои:10.1016 / S0735-1097 (01) 01697-7. ISSN 0735-1097. PMID 11755298.
  14. ^ а б Амбрози, Орели; Саломонссон, Стина; Элиассон, Хокан; Зеффер, Элизабет; Ског, Аманда; Дзикайте, Вийоле; Бергман, Гуннар; Фернлунд, Ева; Тингстрем, Джоанна; Теандр, Эльке; Ридберг, Анника (2012-03-01). «Развитие сердечной блокады у детей женщин, положительных по SSA / SSB-аутоантителам, связано с возрастом матери и отражает сезонную закономерность». Анналы ревматических болезней. 71 (3): 334–340. Дои:10.1136 / annrheumdis-2011-200207. ISSN 0003-4967. PMID 21953338.
  15. ^ Мофорс, Йоханнес; Элиассон, Хокан; Амбрози, Орели; Саломонссон, Стина; Ског, Аманда; Получил, Майкл; Экбом, Андерс; Бергман, Гуннар; Сонессон, Свен-Эрик; Варен-Херлениус, Мари (01.05.2019). «Коморбидность и отдаленный исход у пациентов с врожденной блокадой сердца и их братьев и сестер, подвергшихся воздействию аутоантител к Ro / SSA в утробе матери». Анналы ревматических болезней. 78 (5): 696–703. Дои:10.1136 / annrheumdis-2018-214406. ISSN 0003-4967. PMID 30808622.
  16. ^ Chameides, L .; Truex, R.C .; Vetter, V .; Рашкинд, W. J .; Галиото, Ф. М .; Нунан, Дж. А. (1977-12-01). «Связь материнской системной красной волчанки с врожденной полной блокадой сердца». Медицинский журнал Новой Англии. 297 (22): 1204–1207. Дои:10.1056 / NEJM197712012972203. ISSN 0028-4793. PMID 917056.
  17. ^ Kertesz, N.J .; Fenrich, A. L .; Фридман, Р. А. (1997). «Врожденная полная атриовентрикулярная блокада». Журнал Техасского института сердца. 24 (4): 301–307. ISSN 0730-2347. ЧВК 325472. PMID 9456483.
  18. ^ Фессель, В. Джеффри (1974-12-01). «Системная красная волчанка в обществе: заболеваемость, распространенность, исход и первые симптомы; высокая распространенность среди чернокожих женщин». Архивы внутренней медицины. 134 (6): 1027–1035. Дои:10.1001 / archinte.1974.00320240061006. ISSN 0003-9926. PMID 4433183.