WikiDer > Кортикобазальный синдром
Кортикобазальный синдром (CBS) - редкое, прогрессивный синдром атипичного паркинсонизма и тип лобно-височная деменция.[1][2] CBS обычно вызывается депонированием тау-белки формируются в разных областях мозга.[1][3]
Классификация
CBS - наиболее распространенный тип кортикобазальная дегенерация (CBD), хотя в прошлом термины CBD и CBS использовались как синонимы.[2] Три других фенотипа CBD:
- фронтально-поведенческий дизэкспективно-пространственный синдром (ФБС)
- неглубокий / аграмматический вариант первичная прогрессирующая афазия (НАПА), и
- синдром прогрессирующего надъядерного паралича (PSPS).[1][4]
Симптомы
Симптомы CBS включают: апраксия, феномен чужеродных конечностей, лобные дефициты и экстрапирамидный двигательные симптомы, такие как миоклонус или жесткость.[5] Дефицит движений часто начинается с одной стороны и прогрессирует с другой.[1]
Патофизиология
CBD - это патология, лежащая в основе примерно 50% случаев CBS.[6]
Диагностика
Критерии Армстронга были предложены в 2013 г .; их точность ограничена, и необходимы дальнейшие исследования.[7] Симптомы могут быть симметричными или асимметричными, с одним или несколькими из следующих признаков:
- ригидность конечностей или акинезия
- дистония конечностей
- миоклонус конечностей плюс один из:
- оробуккальная апраксия или апраксия конечностей
- корковый сенсорный дефицит
- инопланетные явления конечностей (больше, чем простая левитация)
Начало коварное с постепенным прогрессированием, длится один год и более, без каких-либо критерий исключения настоящее время. Диагноз более вероятен, если дебют наступил после 50 лет, нет семейного анамнеза (2 или более родственников),[требуется разъяснение] и нет генетической мутации, влияющей на T[требуется разъяснение] (например, MAPT).[8]
Вероятно, спорадический CBS более вероятен, если есть два из:
- ригидность конечностей или акинезия
- дистония конечностей
- миоклонус конечностей
- плюс два из:
- оробуккальная апраксия или апраксия конечностей,
- корковый сенсорный дефицит
- инопланетные явления конечностей (больше, чем простая левитация)[8]
Диагноз исключается при наличии доказательств:
- Тело Леви болезнь
- множественная системная атрофия
- Болезнь Альцгеймера
- боковой амиотрофический склероз
- семантический или логопенический вариант первично прогрессирующей афазии
- структурное поражение, указывающее на очаговую причину
- мутация гранулина или снижение уровня програнулина в плазме
- TDP-43 или слитые мутации саркомы (FUS)[8]
Диагностические критерии для клинического использования могут привести к ошибочной диагностике других заболеваний, связанных с тау-белком.[7]
В вероятный Предложены критерии для клинических исследований.[7]
Дифференциальный
Другие дегенеративные патологии, которые могут вызвать кортикобазальный синдром, включают:
- Болезнь Альцгеймера
- Болезнь Пика с телами Pick
- Деменции с тельцами Леви
- Болезнь включенных нейрофиламентов
- болезнь Крейтцфельдта-Якоба
- Лобно-височная дегенерация из-за програнулин генная мутация
- Деменция, связанная с заболеванием двигательных нейронов.[9]
Симптомы классического CBS отличаются от CBD тем, что CBD также включает когнитивные дефициты в исполнительные функции.[10]
Прогноз
Среднее время выживания после начала заболевания оценивается в 6,5 лет.[2]
Рекомендации
- ^ а б c d Пармера Дж. Б., Родригес Р. Д., Нето А. С., Нитрини Р., Бруки С. М. (2016). «Кортикобазальный синдром: диагностическая головоломка». Демент нейропсихол (Рассмотрение). 10 (4): 267–75. Дои:10.1590 / s1980-5764-2016dn1004003. ЧВК 5619264. PMID 29213468.
- ^ а б c Константинидес В.Ч., Параскевас Г.П., Параскевас П.Г., Стефанис Л., Капаки Е. (август 2019 г.). «Кортикобазальная дегенерация и кортикобазальный синдром: обзор». Клинический паркинсонизм и связанные с ним заболевания. 1: 66–71. Дои:10.1016 / j.prdoa.2019.08.005. ISSN 2590-1125.
- ^ Ди Стасио Ф., Суппа А., Марсили Л. и др. (Май 2019). «Кортикобазальный синдром: достижения нейровизуализации и нейрофизиологии». Евро. J. Neurol. 26 (5): 701 – e52. Дои:10.1111 / ene.13928. HDL:11573/1225619. PMID 30720235.
- ^ Армстронг М.Дж., Литван И., Ланг А.Е. и др. (Январь 2013). «Критерии диагностики кортикобазальной дегенерации». Неврология (Многоцентровое исследование). 80 (5): 496–503. Дои:10.1212 / WNL.0b013e31827f0fd1. ЧВК 3590050. PMID 23359374.
- ^ Finger EC (апрель 2016 г.). «Лобно-височное слабоумие». Continuum (Миннеап Минн) (Рассмотрение). 22 (2 Деменция): 464–89. Дои:10.1212 / CON.0000000000000300. ЧВК 5390934. PMID 27042904.
- ^ Гомперт С.Н. (апрель 2016 г.). «Деменции с тельцами Леви: деменция с тельцами Леви и деменция при болезни Паркинсона». Continuum (Миннеап Минн) (Рассмотрение). 22 (2 Деменция): 435–63. Дои:10.1212 / CON.0000000000000309. ЧВК 5390937. PMID 27042903.
- ^ а б c Шимохата Т., Айба И., Нисидзава М. (2016). «[Диагностика кортикобазального синдрома и кортикобазальной дегенерации]». Риншо Синкэйгаку (на японском языке). 56 (3): 149–57. Дои:10.5692 / Clinicalneurol.cn-000841. PMID 26876110.
- ^ а б c Александр СК, Риттман Т., Сюереб Дж. Х., Бак Т.Х., Ходжес Дж. Р., Роу Дж. Б. (август 2014 г.). «Подтверждение новых критериев консенсуса для диагностики кортикобазальной дегенерации». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия. 85 (8): 925–29. Дои:10.1136 / jnnp-2013-307035. ЧВК 4112495. PMID 24521567.
- ^ Хассан А., Уитвелл Дж. Л., Джозефс К. А. (ноябрь 2011 г.). "Головоломка кортикобазального синдрома-болезни Альцгеймера". Эксперт Rev Neurother (Рассмотрение). 11 (11): 1569–78. Дои:10.1586 / ern.11.153. ЧВК 3232678. PMID 22014136.
- ^ Фредерикс, Калифорния, Ли SE (2016). «Когнитивная неврология кортикобазальной дегенерации и прогрессирующего надъядерного паралича». В Miller, Bruce L .; Боэв, Брэдли Ф. (ред.). Поведенческая неврология деменции (Второе изд.). Кембридж, Соединенное Королевство: Издательство Кембриджского университета. С. 203–6. ISBN 9781107077201. OCLC 934020279.
[CBD] напоминает классический CBS, но с дефицитом исполнительных функций.