WikiDer > DEAF1
DEAF1
 | эта статья предоставляет недостаточный контекст для тех, кто не знаком с предметом. (Май 2015 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
В DEAF1 фактор транскрипции (HGNC: 14677) (или "деформированный эпидермальный ауторегуляторный фактор 1 в Дрозофила) кодируется DEAF1 в 11p15.5. Он является членом Цинковый палец белок и MYND-типа белок.
Патология
- Мутации, влияющие на домен SAND DEAF1, вызывают Интеллектуальная недееспособность с тяжелым нарушение речи и поведенческие проблемы.[1]
использованная литература
- ^ Vulto-Van Silfhout, A.T .; Rajamanickam, S .; Jensik, P.J .; Vergult, S .; De Rocker, N .; Newhall, K. J .; Raghavan, R .; Рирдон, С. Н .; Jarrett, K .; Макинтайр, Т .; Bulinski, J .; Ownby, S. L .; Huggenvik, J. I .; McKnight, G.S .; Rose, G.M .; Cai, X .; Willaert, A .; Zweier, C .; Endele, S .; De Ligt, J .; Ван Бон, Б. В. М .; Lugtenberg, D .; De Vries, P. F .; Велтман, Дж. А .; Ван Боховен, H .; Brunner, H.G .; Rauch, A .; Де Брауэр, А. П. М .; Carvill, G.L .; и другие. (2014). «Мутации, влияющие на область SAND DEAF1, вызывают интеллектуальную инвалидность с серьезными нарушениями речи и поведенческими проблемами». Американский журнал генетики человека. 94 (5): 649–661. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.03.013. ЧВК 4067565. PMID 24726472.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 11 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |