WikiDer > Развивающаяся вербальная диспраксия

Developmental verbal dyspraxia
Развивающаяся вербальная диспраксия
Другие именаНарушение речи и языка с орофациальной диспраксией
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Вербальная диспраксия развития, вызванная мутациями в FOXP2, наследуется в аутосомно-доминантный манера.

Развивающаяся вербальная диспраксия (DVD), также известный как детская апраксия речи (CAS) и апраксия развития речи (DAS),[1] это состояние, при котором дети не могут произносить звуки, слоги и слова. Это не из-за мышечной слабости или паралича. У мозга есть проблемы с планированием движения частей тела (например, губ, челюсти, языка), необходимых для речи. Ребенок знает, что он хочет сказать, но его мозг испытывает трудности с координацией мышечных движений, необходимых для произнесения этих слов.[2]

Точная причина этого расстройства обычно неизвестна.[1] Многие наблюдения предполагают генетическую причину DVD, так как многие с этим расстройством имеют семейный анамнез коммуникативных расстройств.[1][3][4][5] Ген FOXP2 участвовал во многих исследованиях этого состояния, и когда это является причиной, состояние наследуется в аутосомно-доминантный образом, однако примерно 75% этих случаев de novo.[6]

Лекарства от DVD нет, но при соответствующем интенсивном вмешательстве люди с этим нарушение моторной речи можно значительно улучшить.[7]

Презентация

«Детская апраксия речи (CAS) - это неврологическое детское (педиатрическое) звуковое расстройство речи, при котором точность и последовательность движений, лежащих в основе речи, нарушаются при отсутствии нервно-мышечных дефицитов (например, аномальных рефлексов, аномального тона). CAS может возникать как в результате известного неврологического нарушения, связанного со сложными нейроповеденческими расстройствами известного или неизвестного происхождения, или как идиопатическое нейрогенное звуковое расстройство речи. Основное нарушение планирования и / или программирования пространственно-временных параметров последовательности движений приводит к ошибкам в звуковоспроизведении речи и просодия ". Американская ассоциация речи, языка и слуха (ASHA) Специальный комитет по апраксии речи у детей (2007 г.)[7]

Есть три важных особенности, которые отличают DVD / CAS от других расстройств речи у детей. Вот эти особенности:

Несмотря на то, что DVD / CAS является развивающий расстройство, оно просто не исчезнет, ​​когда дети вырастут. Дети с этим расстройством не следуют типичным образцам овладение языком и будет нуждаться в лечении, чтобы добиться прогресса.[7]

Причины

DVD / CAS - это двигательное расстройство, что означает, что проблема находится в мозг и его сигналы, а не во рту.[8] В большинстве случаев причина неизвестна. Возможные причины включают генетические синдромы и расстройства.[8]

Недавние исследования были сосредоточены на значении FOXP2 ген[9][10][11][12][13] как в видовом, так и в индивидуальном развитии.[14] Исследования относительно Семья KE, где половина членов расширенной семьи в течение трех поколений демонстрировала наследственную вербальную диспраксию в процессе развития, было обнаружено, что у них была дефектная копия FOXP2 ген.[4][15] и дальнейшие исследования показывают, что FOXP2 ген, а также другие генетические проблемы могут объяснить DVD / CAS.[9][16] включая синдром микроделеции 16p11.2.[17][18]

Новое исследование предполагает роль натриевого канала SCN3A в развитии перисильвиевых областей, которые поддерживают ключевые языковые контуры - Broca и Вернике Площадь.[19] У пациентов с мутациями в SCN3A наблюдались нарушения орально-моторной речи.[19]

Родовые / пренатальные травмы, а также инсульт также могут быть причиной DVD / CAS. Более того, DVD / CAS может являться второстепенной характеристикой множества других состояний. К ним относятся аутизм,[1] некоторые формы эпилепсия,[1] синдром ломкой Х-хромосомы, галактоземия[1][20] и хромосомные транслокации[14][21] с участием дублирование или же удаления.[16][22]

Диагностика

Вербальная диспраксия, связанная с развитием, может быть диагностирована речевой патолог (SLP) с помощью специальных экзаменов, которые измеряют устные механизмы речи. Обследование оральных механизмов включает в себя такие задачи, как поджатие губ, обдувание, облизывание губ, поднятие языка, а также осмотр рта. Полный осмотр также включает наблюдение за пациентом, который ест и разговаривает. Тесты, такие как тест Kaufman Speech Praxis,[23] более формальное обследование также используется в диагностике.[23]Дифференциальный диагноз DVD / CAS часто невозможен для детей в возрасте до двух лет. Даже когда детям от 2 до 3 лет, точный диагноз не всегда может быть поставлен, потому что в этом возрасте они все еще не могут сосредоточиться на диагностическом тестировании или сотрудничать с ним.[24]

Управление

От DVD / CAS нет лекарства, но при соответствующем интенсивном вмешательстве люди с этим расстройством могут значительно поправиться.[7]

DVD / CAS требует различных форм терапии, которые зависят от индивидуальных потребностей пациента. Обычно лечение включает индивидуальную терапию с речевой патолог (SLP).[8] У детей с DVD / CAS последовательность является ключевым элементом лечения. Последовательность в форме общения, а также развитие и использование устного общения чрезвычайно важны для содействия процессу обучения речи ребенка.

Многие терапевтические подходы не подтверждаются исчерпывающими доказательствами; Тем не менее, аспекты лечения, которые, похоже, были согласованы, заключаются в следующем:

Хотя эти аспекты лечения подтверждаются большим количеством клинической документации, им не хватает данных систематических исследований. В заявлении о позиции ASHA на DVD / CAS,[7] ASHA заявляет, что существует острая необходимость в совместных, междисциплинарных и программных исследованиях нейронных субстратов, поведенческих коррелятов и вариантов лечения DVD / CAS.

Интегральная стимуляция

Одним из методов, который часто используется для лечения DVD / CAS, является интегральная стимуляция. Интегральная стимуляция основана на когнитивном моторном обучении с упором на когнитивные двигательное планирование необходим для сложной двигательной задачи речи. Его часто называют подходом «смотри на меня, слушай, делай, как я», и он основан на многоэтапной иерархии стратегий лечения. Эта иерархия стратегий позволяет врачу изменять лечение в зависимости от потребностей ребенка. Он использует различные способы представления, подчеркивая слуховой и зрительный режимы. Эксперты предполагают, что обширная практика и опыт работы с новым материалом являются ключевыми, поэтому сотни целевых стимулов должны быть вызваны за один сеанс. Кроме того, распределенная (более короткая, но более частая) и случайная обработка, при которой смешиваются целевые и нецелевые высказывания, обеспечивают более полное обучение.

Шесть ступеней иерархии, на которых свободно организована интегральная стимулирующая терапия для детей:

  • "Ребенок наблюдает и слушает и одновременно с врачом производит стимул.
  • Клиницист моделирует, затем ребенок повторяет стимул, пока клиницист одновременно произносит его.
  • Врач моделирует и дает подсказки, а ребенок повторяет.
  • Клиницист моделирует, и ребенок повторяет без подсказок.
  • Врач выявляет стимул без моделирования, например, задавая вопрос, на который ребенок отвечает спонтанно.
  • Ребенок производит стимулы в менее целенаправленных ситуациях при поддержке врача, например, в ролевой игре или играх ".

Комплексный фонологический подход

Еще одна лечебная стратегия, которая, как было доказано, имеет положительный эффект, - это интегрированный фонологический подход. Этот подход «включает целенаправленную практику производства речи в фонологическую деятельность по повышению осведомленности и использует буквы и фонологические сигналы для стимулирования производства речи».[26] McNeill, Gillon и Dodd изучали 12 детей в возрасте 4–7 лет с DVD / CAS, которых лечили с помощью этого подхода два раза в неделю в течение двух шестинедельных блоков времени (разделенных шестинедельным блоком отмены). Они обнаружили положительные эффекты для большинства детей в областях производство речи, фонологическая осведомленность, расшифровка слов, знание букв и написание. Эти результаты показывают, что клинически продуктивным является одновременное нацеливание на производство речи, фонологическую осведомленность, знание букв, правописание и чтение. Это особенно важно, поскольку у детей с DVD / CAS часто возникают постоянные проблемы с чтением и правописанием, даже если их речь улучшается.[26]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж Morgan AT, Vogel AP (март 2009 г.). «Кокрановский обзор лечения апраксии речи у детей». Европейский журнал физической и реабилитационной медицины. 45 (1): 103–10. PMID 19156019.
  2. ^ «Детская апраксия речи» (страница в Интернете). Американская ассоциация речи, языка и слуха (ASHA) (2014).
  3. ^ Варга-Хадем Ф., Уоткинс К., Алкок К., Флетчер П., Пассингем Р. (январь 1995 г.). «Практический и невербальный когнитивный дефицит в большой семье с генетически переданными нарушениями речи и языка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 92 (3): 930–3. Bibcode:1995PNAS ... 92..930В. Дои:10.1073 / пнас.92.3.930. ЧВК 42734. PMID 7846081.
  4. ^ а б Уоткинс К.Э., Гадиан Д.Г., Варга-Хадем Ф. (ноябрь 1999 г.). «Функциональные и структурные аномалии мозга, связанные с генетическим нарушением речи и языка». Американский журнал генетики человека. 65 (5): 1215–21. Дои:10.1086/302631. ЧВК 1288272. PMID 10521285.
  5. ^ Ньюбери Д.Ф., Монако AP (октябрь 2010 г.). «Генетические достижения в изучении речи и языковых расстройств». Нейрон. 68 (2): 309–20. Дои:10.1016 / j.neuron.2010.10.001. ЧВК 2977079. PMID 20955937.
  6. ^ Морган, Анджела; Фишер, Саймон Э .; Шеффер, Ингрид; Хильдебранд, Майкл (1993), Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Связанные с FOXP2 расстройства речи и языка», GeneReviews®, Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 27336128, получено 2019-05-16
  7. ^ а б c d е ж грамм Дауэр К., Ирвин С., Шиппиц С. Становление вербальным и понятным: подход к функциональному моторному программированию для детей с развивающейся вербальной апраксией. Harcourt Publishers Ltd. ISBN 978-0761631729.
  8. ^ а б c «Детская апраксия речи». Американская ассоциация речи, языка и слуха (ASHA). Получено 7 октября 2013.
  9. ^ а б Бэкон С., Раппольд Г.А. (ноябрь 2012 г.). «Различные и перекрывающиеся фенотипические спектры FOXP1 и FOXP2 при когнитивных расстройствах». Генетика человека. 131 (11): 1687–98. Дои:10.1007 / s00439-012-1193-z. ЧВК 3470686. PMID 22736078.
  10. ^ Vernes SC, MacDermot KD, Monaco AP, Fisher SE (октябрь 2009 г.). «Оценка влияния мутации FOXP1 на вербальную диспраксию в процессе развития». Европейский журнал генетики человека. 17 (10): 1354–8. Дои:10.1038 / ejhg.2009.43. ЧВК 2784575. PMID 19352412.
  11. ^ Кан Ч., Драйна Д. (2011). «Генетика речи и языковых расстройств» (PDF). Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 12: 145–64. Дои:10.1146 / annurev-genom-090810-183119. PMID 21663442.
  12. ^ МакДермот К.Д., Бонора Е., Сайкс Н., Купе А.М., Лай С.С., Верн С.К., Варга-Хадем Ф., Маккензи Ф., Смит Р.Л., Монако А.П., Фишер С.Е. (июнь 2005 г.). «Идентификация усечения FOXP2 как новой причины развития речи и языковых дефицитов». Американский журнал генетики человека. 76 (6): 1074–80. Дои:10.1086/430841. ЧВК 1196445. PMID 15877281.
  13. ^ Preuss TM (июнь 2012 г.). «Эволюция человеческого мозга: от открытия генов до открытия фенотипа». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 109 Приложение 1: 10709–16. Дои:10.1073 / pnas.1201894109. ЧВК 3386880. PMID 22723367.
  14. ^ а б White SA, Fisher SE, Geschwind DH, Scharff C, Holy TE (октябрь 2006 г.). «Поющие мыши, певчие птицы и многое другое: модели функции и дисфункции FOXP2 в человеческой речи и языке». Журнал неврологии. 26 (41): 10376–9. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.3379-06.2006. ЧВК 2683917. PMID 17035521.
  15. ^ Варга-Хадем Ф., Гадиан Д.Г., Копп А, Мишкин М (февраль 2005 г.). «FOXP2 и нейроанатомия речи и языка» (PDF). Обзоры природы. Неврология. 6 (2): 131–8. Дои:10.1038 / №1605. PMID 15685218.
  16. ^ а б Ньюбери Д.Ф., Мари Ф., Садиги Ака Э., Макдермот К.Д., Канитано Р., Монако А.П., Тейлор Дж.С., Реньери А., Фишер С.Е., Найт С.Дж. (апрель 2013 г.). «Варианты двойного числа копий с участием 16p11 и 6q22 в случае детской апраксии речи и всеобъемлющего расстройства развития». Европейский журнал генетики человека. 21 (4): 361–5. Дои:10.1038 / ejhg.2012.166. ЧВК 3598310. PMID 22909776.
  17. ^ Рака Г., Баас Б.С., Кирмани С., Лаффин Дж. Дж., Джексон К.А., Стрэнд Е.А., Якельски К.Дж., Шриберг Л.Д. (апрель 2013 г.). «Детская апраксия речи (CAS) у двух пациентов с синдромом микроделеции 16p11.2». Европейский журнал генетики человека. 21 (4): 455–9. Дои:10.1038 / ejhg.2012.165. ЧВК 3598318. PMID 22909774.
  18. ^ Worthey EA, Raca G, Laffin JJ, Wilk BM, Harris JM, Jakielski KJ, Dimmock DP, Strand EA, Shriberg LD (октябрь 2013 г.). «Секвенирование всего экзома поддерживает генетическую гетерогенность апраксии речи у детей». Журнал нарушений нервного развития. 5 (1): 29. Дои:10.1186/1866-1955-5-29. ЧВК 3851280. PMID 24083349.
  19. ^ а б Смит Р.С., Кенни С.Дж., Ганеш В., Янг А., Борхес-Монрой Р., Партлоу Дж. Н. и др. (Сентябрь 2018 г.). «V1.3) Регулирование складок коры головного мозга человека и развития оральной моторики». Нейрон. 99 (5): 905–913.e7. Дои:10.1016 / j.neuron.2018.07.052. ЧВК 6226006. PMID 30146301.
  20. ^ Шриберг Л.Д., Поттер Н.Л., Стрэнд Е.А. (апрель 2011 г.). «Распространенность и фенотип апраксии речи у детей с галактоземией». Журнал исследований речи, языка и слуха. 54 (2): 487–519. Дои:10.1044/1092-4388(2010/10-0068). ЧВК 3070858. PMID 20966389.
  21. ^ Шриберг Л.Д., Баллард К.Дж., Томблин Дж.Б., Даффи Дж.Р., Оделл К.Х., Уильямс, Калифорния (июнь 2006 г.). «Речь, просодия и голосовые характеристики матери и дочери с транслокацией 7; 13, влияющей на FOXP2». Журнал исследований речи, языка и слуха. 49 (3): 500–25. Дои:10.1044/1092-4388(2006/038). PMID 16787893.
  22. ^ Леннон П.А., Купер М.Л., Пайффер Д.А., Гундерсон К.Л., Патель А., Петерс С., Чунг С.В., Бачино, Калифорния (апрель 2007 г.). «Удаление 7q31.1 поддерживает участие FOXP2 в нарушении речи: клинический отчет и обзор». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 143A (8): 791–8. Дои:10.1002 / ajmg.a.31632. PMID 17330859.
  23. ^ а б Ньюмейер А.Дж., Гретер С., Граса С., Уайт Дж., Акерс Р., Эйлвард С., Исикава К., Дегроу Т. (сентябрь 2007 г.). «Мелкая моторика и навыки орально-моторной имитации у детей дошкольного возраста с нарушениями речи и звука». Клиническая педиатрия. 46 (7): 604–11. Дои:10.1177/0009922807299545. PMID 17522288.
  24. ^ Григос М.И., Коленда Н. (январь 2010 г.). «Взаимосвязь между артикуляционным контролем и улучшенной фонематической точностью в детской апраксии речи: продольное исследование конкретного случая». Клиническая лингвистика и фонетика. 24 (1): 17–40. Дои:10.3109/02699200903329793. ЧВК 2891028. PMID 20030551.
  25. ^ Ньюмейер А.Дж., Эйлвард С., Акерс Р., Исикава К., Гретер С., деГроу Т., Граса С., Уайт Дж. (2009). «Результаты сенсорного профиля у детей с подозрением на апраксию речи в детстве». Физическая и производственная терапия в педиатрии. 29 (2): 203–18. Дои:10.1080/01942630902805202. PMID 19401932.
  26. ^ а б Макнил BC, Гиллон GT, Додд Б. (2009). «Эффективность подхода интегрированного фонологического осознания для детей с детской апраксией речи (CAS)» (PDF). Обучение детей языкам и терапия. 25 (3): 341–366. Дои:10.1177/0265659009339823. HDL:10092/2375.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы