WikiDer > Синдром Эйкена

Классификация	D OMIM: 600002; MeSH: C564010; СНОМЕД КТ: 720863002;
Внешние ресурсы	Orphanet: 79106;

Синдром Эйкена
	Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Eiken syndrome

Эйкен синдром редкий^[1] аутосомный кость дисплазия со скелетом фенотип который был описан в уникальном кровнородственный семья, где он выделяется как рецессивный черта характера.^[2]^[3]

использованная литература

^ Hoogendam, Jakomijn; Фарих-Сипс, Хетти; К. Винендтс, Лилиан; W.G.M Löwik, Clemens; М. Вит, Ян; Карпериен, Марсель. «Новые мутации в PTHR1, вызывающие остеохондродисплазию Бломстранда I и II типа» (PDF). Бломстранд остеохондродисплазия. п. 38.
^ Eiken, M., Prag, J., Petersen, K. и Kaufmann, H. (1984) Новая семейная скелетная дисплазия с сильно замедленной оссификацией и аномальным моделированием костей, особенно эпифизов, кистей и стоп. Евро. J. Pediatr., 141, 231–235.
^ «Многоликая мутация PTHR1». Рост, генетика и гормоны. Июнь 2005 г.

Дюшатле, Сабина; Остергаард, Эльзебет; Кортес, Дина; Лемейн, Арно; Жюлье, Сесиль. «Рецессивные мутации в PTHR1 вызывают контрастные скелетные дисплазии при синдромах Эйкена и Бломстранда». Молекулярная генетика человека. Оксфордские журналы. С. 1–5.
Эйкен М., Праг Дж., Петерсен К., Кауфманн Х. - Новая семейная дисплазия скелета с сильно замедленной оссификацией и аномальным моделированием костей, особенно эпифизов, рук и ног. Eur J Pediatr 1984, 141: 231-235.

Классификация	D OMIM: 600002 MeSH: C564010 СНОМЕД КТ: 720863002
Внешние ресурсы	Orphanet: 79106