WikiDer > FAM166B - Википедия

FAM166B - Wikipedia


Семья с подобием последовательностей 166, член B, или FAM166B, не охарактеризованный белок у людей это кодируется FAM166B ген.

Ген

В FAM166B ген расположен на коротком плече хромосома 9 на 9p13.3 на минусовой нити.[1] Геномная последовательность охватывает 2069 пар оснований от 35563899 до 35561830. Соседями гена являются RUSC2, RPS29P17 и ТЕСК1.

Расположение и окрестности FAM166B на хромосоме 9

Выражение

FAM166B экспрессируется в 0,5 раза выше, чем в среднем у человека.[2] FAM166B высоко экспрессируется в надпочечник, фаллопиевых труби респираторные эпителиальные ткани. Он выражен от слабой до умеренной в скелетные мышцы и сердечная мышца.[3][4][5]

Промоутер

Предполагается, что FAM166B имеет промотор длиной 680 п.н. и включает 5 'UTR.[6]

мРНК

У человека FAM166B имеет 10 стенограмма варианты, которые все соединены.[2] Вариант 1 транскрипта FAM166B имеет длину 1092 п.н. и содержит всего 6 экзонов. Регистрационный номер для этого варианта - NM_001164310.[7]

Протеин

В аминокислотная последовательность имеет длину 275 аминокислот и содержит 3 области DUF 2475.[8] Три области DUF2475 расположены от аминокислот 15 до 80, от 174 до 234 и от 234 до 261. Прогнозируемая молекулярная масса составляет 30,6 кдал с прогнозируемой изоэлектрической точкой 8,414.[9] Известно, что он имеет более высокий, чем обычно, состав пролина по сравнению с другими белками человека - 12,4%. Белок имеет отрицательно заряженную область от 141 до 172 остатков.[10]

1 MAVASTFIPGLNPQNPHYIPGYTGHCPLLRFSVGQTYGQVTGQLLRGPPGLAWPPVHRTLLPPIRPPRSP71 EVPRESLPVRRGQERLSSSMIPGYTGFVPRAQFIFAKNCSQVWAEALSDFTHLHEKQGSEELPKEAKGRK141 DTEKDQVPEPEGQLEEPTLEVVEQASPYSMDDRDPRKFFMSGFTGYVPCARFLFGSSFPVLTNQALQEFG211 QKHSPGSAQDPKHLPPLPRTYPQNLGLLPNYGGYVPGYKFQFGHTFGHLTHDALGLSTFQKQLLA

Посттрансляционные модификации

Ожидается, что FAM166B будет иметь 12 фосфорилирование, 3 сумоилирование, и 1 ацетилирование места.[11][12][13] FAM166 не имеет предсказанных последовательностей сигнального пептида.[14]

Структура

Предполагается, что FAM166B будет состоять в основном из катушек с короткими вкраплениями альфа-спиралей и бета-листов.[15] Нет никаких предсказанных трансмембранных доменов, и это согласуется с ортологами.[16]

Субклеточная локализация

Однако внутриклеточное расположение FAM166B неизвестно.[17][18] Среднее гидрофобность белка составляет -0,519272, что позволяет предположить, что это растворимый белок.[16]

Гомология

Ортологи

FAM166B имеет ряд ортологи у млекопитающих, птиц, рептилий, рыб и некоторых беспозвоночных. В таблице ниже перечислен ряд ортологов FAM166B, обнаруженных с помощью BLAST.[19] В таблице по убыванию показано разнообразие видов с ортологами FAM166B в порядке убывания идентичности.

Научное названиеРаспространенное имяРегистрационный номер белкаДлина последовательности (аа)ЛичностьСходство
Homo SapiensЧеловекNP_001157782.1275
Камелус ФерусДвугорбый верблюдXP_006187942.127983%87%
Бос ТелецДомашняя короваXP_005210130.130381%87%
Felis catusДомашняя кошкаXP_003995654.128081%86%
Tursiops truncatusОбыкновенный дельфин афалинаXP_004312901.127480%86%
Элефантулус ЭдвардаСлоновая землеройкаXP_006887001.127580%86%
Mus MusculusМышьXP_006538075.127375%82%
Dasypus novemcinctusДевятиполосный броненосецXP_004457403.128675%82%
Equus caballusЛошадьXP_001914783.230075%80%
Monodelphis domesticaСерый короткохвостый опоссумXP_007498869.129257%68%
Chelonia mydasЗеленая черепахаXP_007055984.125147%62%
Tinamus guttatusБелогорлый ТинамуXP_010220019.130745%55%
Питон бивиттатусБирманский питонXP_007427141.134042%56%
Xenopus tropicalisЗападная когтистая лягушкаNP_001106452.130642%55%
Анолис каролинезКаролина АнольXP_003228316.131440%53%
Данио РериоДаниоNP_001076489.229939%52%
Poecilia formosaАмазонка МоллиXP_007566989.126234%50%
Циона кишечникаВаза ТуникатXP_002129379.133030%42%
Picoides pubescensПушистый дятелXP_009895146.129626%41%
Гидра обыкновеннаяПресноводный полипXP_002162128.128226%41%
Saccoglossus kowalevskiiЖелудь червьXP_002739701.133224%41%
Сильноцентротус пурпуратусПурпурный морской ежXP_786484.333324%40%

Паралоги

FAM166B имеет один паралог, FAM166A, который охватывает 317 а.о. и имеет 25% идентичности.[20] Регистрационный номер для FAM166A: NP_001001710.

Клиническое значение

Болезни

В настоящее время FAM166 не связан с заболеванием или состоянием человека. Несмотря на то, что он расположен на 46 спастической параплегии, локусе на хромосоме 9, который, как известно, вызывает аутосомно-рецессивное заболевание, называемое наследственная спастическая параплегия (HSP), было установлено, что FAM166B не является геном, ответственным за заболевание, из-за его частоты в контрольной популяции.[21] FAM166B был исключен из патента на поиск генов, которые являются предикторами прогноза для классических Лимфома Ходжкина (КХЛ).[22]

Рекомендации

  1. ^ "NCBI Gene".
  2. ^ а б "AceView, NCBI".
  3. ^ "NCBI UniGene: FAM166B".
  4. ^ "Атлас белков человека: FAM166B".
  5. ^ Gaudet, P; Аргуут-Путь, Г; Кузен, я; и другие. (3 декабря 2013 г.). "neXtProt: Организация знаний о белках в контексте проектов протеома человека". Журнал протеомных исследований. 12 (1): 293–298. Дои:10.1021 / пр300830в. PMID 23205526.
  6. ^ «Геноматикс Эльдорадо».
  7. ^ «Нуклеотид NCBI».
  8. ^ «Белок NCBI: FAM166B». Получено 28 февраля 2015.
  9. ^ "Инструмент биологии 3.2".[постоянная мертвая ссылка]
  10. ^ Brendel, V; Nourbakhsh, I.R .; Блейсделл, Б. (Март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (6): 2002–2006. Bibcode:1992PNAS ... 89.2002B. Дои:10.1073 / пнас.89.6.2002. ЧВК 48584. PMID 1549558.
  11. ^ «Нет Фос 2.0».
  12. ^ «NetAcet».
  13. ^ «СУМОплот».
  14. ^ «СигналП».
  15. ^ "Инструментальные средства биологии 3.2: PELE".[постоянная мертвая ссылка]
  16. ^ а б «СОСУИ».
  17. ^ "Атлас человеческого белка".
  18. ^ «ОТСЕКИ: FAM166B».
  19. ^ "NCBI BLAST".
  20. ^ "Белок NCBI: FAM166A".
  21. ^ Martin, E; Schule, R; Смет, К; и другие. (2013). «Потеря функции глюкоцереброзидазы GBA2 ответственна за дефекты двигательных нейронов при наследственной спастической параплегии». Американский журнал генетики человека. 92 (2): 238–244. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.11.021. ЧВК 3567271. PMID 23332916.
  22. ^ Гаскойн, Р. Steidl, C; Скотт, Д. «Прогнозирование прогноза при классической лимфоме Ходжкина». Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)