WikiDer > Galaktosämie
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Galaktosämie | ||||
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| Codierungen | ||||
| ICD-10 | E74.2 | |||
| ICD-9 | 271.1 | |||
| OMIM | 230400230200230350 | |||
| KrankheitenDB | 50562982929842 | |||
| Gittergewebe | D005693 | |||
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Galaktosämie ist selten rare autosomal rezessiv erbliche Zuckerstoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen der Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Enzym) verursacht wird, so dass Galactose-1-Phosphat nicht in Glucose-1-Phosphat umgewandelt werden kann.Weitere Faktoren spielen eine Rolle:
- Defekt auf der Ebene der Galaktokinase (Enzymaktivator)
- Autointoxikation = Bildung von Galactose-1-Phosphat aus Glucose über Epimerase-Reaktion
- Vorhandensein galacticol in dem Plasma
- Mangel an UDP-Galactose (UDP = Uridindiphosphat)
Der pathogenetische Mechanismus ähnelt dem von Phenylketonurie, d.h. bei Galaktosämie kommt es auch zu einer Akkumulation eines toxischen Metabolit im Gewebe, z.B. Galaktose-1-Phosphat, aber der angesammelte Metabolit ist viel toxischer als bei Phenylketonurie. Es gibt auch frühere Krankheitszeichen und Schäden an mehreren Organen sind möglich: Gehirn, Leber, Nieren, Innereien.
Die Symptome treten in der zweiten Hälfte der ersten Lebenswoche auf und umfassen:
- Nahrungsverweigerung, erbrechen, Gelbsucht (Gelbsucht), Lethargie (Lethargie), Hypotonie, Ödem
- Tod kann verursacht werden durch Leberversagen, Niereninsuffizienz
- sind Spätkomplikationen mentale Behinderung, Leberzirrhose, Nierentubulopathie, Katarakt
- bei Frauen kann es zu Fruchtbarkeitsproblemen kommen
Die Behandlung beinhaltet eine lebenslange Diät ohne Laktose (Laktose ist Milchzucker, der sich unter dem Einfluss von Laktase in Glucose und Galaktose)