WikiDer > Синдром Ханхарта
Hanhart syndrome
 | Эта статья включает Список ссылок, связанное чтение или внешняя ссылка, но его источники остаются неясными, потому что в нем отсутствует встроенные цитаты. (Октябрь 2017 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Синдром Ханхарта | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром гипоглоссии-гиподактилии |
| Причины | Неизвестный[1] |
Синдром Ханхарта (также известная как Aglossia adactylia; синдром гипоглоссии-гиподактилии; перомелия с микрогнатией) врожденное заболевание что вызывает неразвитость языка и деформацию конечностей и пальцев.
Известные случаи
- Ник Сантонастассо, актер, Instagram звезда и Шутник YouTube, у которого нет ног и только одна рука. Известен тем, что играет в зомби.[3][4]
Рекомендации
- ^ «Синдром Ханхарта». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 24 августа 2019.
- ^ rarediseases.org.
- ^ «Бодибилдер с одной рукой и без ног становится интернет-сенсацией». Независимый. 20 июля 2017.
- ^ "'Мертвый человек живет: подросток-инвалид, ставший звездой Интернета, живет, вдохновляя других'". Сегодня. Октябрь 2016 г.
- Синдром Ханхарта Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD)
- Herrmann, J; Паллистер, П. Д.; Гилберт, Э. Ф; Вишескул, К; Bersu, E; Петтерсен, Дж. С; Опиц, Дж. М. (1976). «Исследования синдромов мальформации человека XXXXI B: нозологические исследования при синдроме Ханхарта и Мёбиуса». Европейский журнал педиатрии. 122 (1): 19–55. Дои:10.1007 / BF00445030. PMID 1261566. S2CID 23498856.
- Берсу, Эдвард Т; Петтерсен, Джеймс С; Шарбоно, Уильям Дж; Опиц, Джон М (1976). «Исследования синдромов мальформации человека XXXXIA: Анатомические исследования при синдроме Ханхарта? Патогенетическая гипотеза». Европейский журнал педиатрии. 122 (1): 1–17. Дои:10.1007 / BF00445029. PMID 1261565. S2CID 10440385.
- Гоял, М; Сингх, А; Singh, P; Капур, С (2014). «Синдром гипоглоссии-гиподактилии при низком росте - история болезни». Журнал клинико-диагностических исследований. 8 (4): SD01–2. Дои:10.7860 / JCDR / 2014 / 7809.4281 (неактивно 10.09.2020). ЧВК 4064859. PMID 24959494.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2020 г. (связь)
- Синдром гипоглоссии-гиподактилии. Orphanet. Июль 2005 г .; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=989
- Синдром Ханхарта. NORD. Февраль 2008 г .; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1022/viewAbstract
- ГИПОГЛОССИЯ-ГИПОДАКТИЛИЯ. OMIM. Сентябрь 2012 г .; http://www.omim.org/entry/103300
- Гатвала, Гита; Сингх, Джагджит; Далал, Пунам; Гарг, Аджай (2011). «Синдром гипоглоссии-гиподактилии у новорожденного». Журнал черепно-челюстно-лицевой хирургии. 39 (2): 99–101. Дои:10.1016 / j.jcms.2010.06.007. PMID 20673638.
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |