WikiDer > Дефицит синтетазы холокарбоксилазы

Holocarboxylase synthetase deficiency
Дефицит синтетазы холокарбоксилазы
Другие именаРанняя недостаточность множественной карбоксилазы[1]
Биотин structure.svg
Биотин
СпециальностьМедицинская генетика, эндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Дефицит синтетазы холокарбоксилазы является унаследованный нарушение обмена веществ в котором организм не может использовать витамин биотин эффективно.[2] Это расстройство классифицируется как множественный дефицит карбоксилазы, группа расстройств, характеризующихся нарушением активности определенных ферменты которые зависят от биотина. Симптомы очень похожи на дефицит биотинидазы и лечение - большие дозы биотина - тоже то же самое.[нужна цитата]

Симптомы и признаки

Генетика

Дефицит холокарбоксилазы синтетазы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Мутации в HLCS ген вызывают дефицит синтетазы холокарбоксилазы. В HLCS ген делает фермент, синтетаза холокарбоксилазы, который связывает биотин с другими молекулами. Биотин, а Витамин B, содержится в таких продуктах, как печень, яичные желтки, и молоко. Это важно для нормального производства и разрушения белки, жиры, и углеводы в организме. Мутации в HLCS Ген снижает активность синтетазы холокарбоксилазы, не позволяя клеткам эффективно использовать биотин и нарушая многие клеточные функции.[нужна цитата]Это состояние наследуется от аутосомно-рецессивный паттерн, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке.

Диагностика

Признаки и симптомы дефицита синтетазы холокарбоксилазы обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, но возраст начала меняется. Заболевшие младенцы часто имеют заболевания иммунодефицита, затрудненное кормление, проблемы с дыханием, кожные покровы. сыпь, потеря волос (алопеция), и недостаток энергии (летаргия). Немедленное лечение и пожизненное лечение (с использованием биотиновых добавок) могут предотвратить многие из этих осложнений. Если не лечить, заболевание может привести к задержке развития. припадки, и кома. В некоторых случаях эти проблемы со здоровьем могут быть опасными для жизни.[нужна цитата]

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: дефицит синтетазы холокарбоксилазы». www.orpha.net. Получено 8 апреля 2019.
  2. ^ Справка, Дом генетики. «дефицит синтетазы холокарбоксилазы». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-09.

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы