WikiDer > Дефицит кофактора молибдена

Molybdenum cofactor deficiency
Дефицит кофактора молибдена
Другие именаНедостаток сульфитоксидазы из-за дефицита кофактора молибдена
СпециальностьМедицинская генетика

Дефицит кофактора молибдена это редкое заболевание человека, при котором отсутствие молибдоптерин - и, следовательно, его молибден сложный, обычно называемый кофактором молибдена - приводит к накоплению токсичных уровней сульфит и неврологические повреждения. Обычно это приводит к смерти в течение нескольких месяцев после рождения из-за отсутствия активных сульфитоксидаза. Кроме того, мутационный блок в биосинтезе кофактора молибдена вызывает отсутствие ферментативной активности ксантиндегидрогеназа/оксидаза и альдегидоксидаза.

Причина

Когда вызвано мутацией в MOCS1 ген это вариант типа А. Это также может быть вызвано мутацией в MOCS2 ген или GEPH ген.[1] По состоянию на 2010 год было зарегистрировано около 132 случаев заболевания.[2]

Не следует путать с дефицит молибдена.

Диагностика

Диагностика дефицита кофактора молибдена включает ранние судороги, низкий уровень в крови мочевая кислота, и высокий уровень сульфит, ксантин, и мочевая кислота в моча. Кроме того, болезнь дает характерные МРТ-изображения, которые могут помочь в диагностике.[3]

Уход

Испытания экспериментального лечения продолжаются в нескольких центрах США.https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/84057/molybdenum-cofactor-deficiency-type-a-study-alxn1101-neonates-molybdenum/

Распространенность

Распространенность дефицита кофактора молибдена оценивается от 1 на 100 000 до 1 на 200 000. На сегодняшний день зарегистрировано более 100 случаев. Однако это может значительно занижать количество случаев.

Исследование

В 2009, Детская больница Монаш в Southern Health в Мельбурне, Австралия, сообщили, что пациент, известный как Бэби Z, стал первым человеком, успешно прошедшим лечение от дефицита кофактора молибдена типа A. Пациент проходил лечение cPMP, предшественник молибдоптерина.[4][5] Baby Z потребует ежедневных инъекций циклический монофосфат пираноптерина (cPMP) на всю оставшуюся жизнь.[6]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рейсс Дж., Джонсон Дж. Л. (июнь 2003 г.). «Мутации в генах биосинтеза молибденового кофактора MOCS1, MOCS2 и GEPH». Человеческая мутация. 21 (6): 569–76. Дои:10.1002 / humu.10223. PMID 12754701.
  2. ^ Ичида К., Айдын Х.И., Хосоямада М. и др. (2006). «Турецкий случай с дефицитом кофактора молибдена». Нуклеозиды, нуклеотиды и нуклеиновые кислоты. 25 (9–11): 1087–91. Дои:10.1080/15257770600894022. PMID 17065069.
  3. ^ «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2008-10-11. Получено 2009-11-08.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)[требуется полная цитата]
  4. ^ МакАртур, Грант (5 ноября 2009 г.). «Доктор впервые в мире медицины вылечил« Бэби Z »от дефицита кофактора молибдена». news.com.au. Получено 5 ноября, 2009.
  5. ^ Саманта Донован (2009-11-05). «Впервые в мире вылечили умирающего ребенка». abc.net.au/news. Австралийская радиовещательная корпорация. Получено 2009-11-05.
  6. ^ Тедмансон, Софи (5 ноября 2009 г.). «Врачи рискуют получить непроверенный препарат, чтобы остановить растворение мозга ребенка». Времена. Лондон. Получено 13 мая, 2010.[мертвая ссылка]

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы