WikiDer > КБГ синдром

KBG syndrome
КБГ синдром
Симптомымакродонтия, брахицефалия, гипертелоризм, синофрисы, длинный желобок, тонкая верхняя губа

КБГ синдром это генетическое заболевание это результат мутации в ANKRD11 ген.[1] Особенности включают необычно большие передние верхние зубы (макродонтия), широкий, короткий череп (брахицефалия), широко расставленные глаза (гипертелоризм) и широкие брови, которые могут срастаться посередине (синофрисы).[2]

Синдром был впервые описан Herrmann в 1975 году в трех разных семьях.[3] Херрманн предложил название «синдром KBG» после инициалов фамилий пострадавших семей.[4]

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): КБГ-синдром - 148050
  2. ^ «Синдром КБГ». Домашний справочник по генетике. Министерство здравоохранения и социальных служб США, Национальная медицинская библиотека.
  3. ^ Херрманн Дж., Паллистер П.Д., Тидди В., Опиц Дж. М. (1975). «Синдром КБГ - это синдром невысокого роста, характерного лица, умственной отсталости, макродонтии и аномалий скелета». Врожденные дефекты. Серия оригинальных статей. 11 (5): 7–18. PMID 1218237.
  4. ^ Морел Сволс Д., Фостер Дж., Текин М. (декабрь 2017 г.). «Синдром КБГ». Журнал редких заболеваний Orphanet. 12 (1): 183. Дои:10.1186 / s13023-017-0736-8. ЧВК 5735576. PMID 29258554.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы