WikiDer > Philadelphia-Chromosom

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Es Philadelphia-Chromosom ist ein genetischer Defekt, der unter anderem bei Patienten mit Chronisch-myeloischer Leukämie.

Das Philadelphia-Chromosom wird von einem Teil von . gebildet Chromosom 9 vertauscht die Plätze mit Chromosom 22. Diese Änderung heißt gegenseitige Translokation.Beide Chromosomen brechen in der Mitte. Auf Chromosom 9 ist dies das abl-Gen und auf Chromosom 22 das bcr-Gen. Diese Fusion erzeugt das bcr-abl-Gen auf Chromosom 22. Es entsteht ein Protein mit dem Namen BCR-ABL-Protein. Dieses Protein wirkt als Enzym und ist verantwortlich für das starke Wachstum und die abnormale Entwicklung der weißen Blutkörperchen in CMLDas Philadelphia-Chromosom und das bcr-abl-Gen können auf unterschiedliche Weise nachgewiesen werden. Beispiele dafür sind FISCH (wo die Gene in den Chromosomen gefärbt sind), PCR (wo speziell Grundierungen werden verwendet, um zu sehen, ob Produkte erstellt werden oder nicht) oder westlicher Fleck (Blick auf den Rezeptor selbst).