WikiDer > РАСопатия
RASopathy
В РАСопатии синдромы развития, вызванные зародышевый мутации (или в редких случаях соматический мозаицизм) в генах, которые изменяют Подсемейство Ras и митоген-активированные протеинкиназы этот контроль преобразование сигнала, включая:
- Синдром мальформации капилляров - АВ
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Кардиофациально-кожный синдром
- Наследственный фиброматоз десен 1 типа
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Синдром Нунана
- Синдром Костелло, Как нунан[1]
- Синдром Легиуса, Как нунан
- Синдром Нунана с множественными лентиго, ранее назывался ЛЕОПАРД-синдром, Как нунан
Рекомендации
- ^ Schuhmacher AJ, Guerra C, Sauzeau V, Cañamero M, Bustelo XR, Barbacid M (июнь 2008 г.). «Модель на мышах для синдрома Костелло выявляет гипертензивное состояние, опосредованное Ang II». J. Clin. Вкладывать деньги. 118 (6): 2169–79. Дои:10.1172 / JCI34385. ЧВК 2381749. PMID 18483625.
внешняя ссылка
- Сеть RASopathies USA, основана в 2010 г. rasopathiesnet.org, по состоянию на 27 февраля 2014 г.
- О синдромах пути РАС Сеть RASopathy, RAS-Pathway-syndromes.com, по состоянию на 27 февраля 2014 г.