WikiDer > Контрольный геном

Reference genome
Первая распечатка эталонного генома человека, представленная в виде серии книг, выставлена ​​на Коллекция Wellcome, Лондон

А эталонный геном (также известный как эталонная сборка) является цифровым последовательность нуклеиновой кислоты база данных, собранная учеными в качестве репрезентативного примера набор генов в одном идеализированном индивидуальном организме вида. Поскольку они собраны из последовательности ДНК от ряда индивидуальных доноров, ссылка геномы не точно представляют набор генов какого-либо отдельного организма. Вместо этого ссылка предоставляет гаплоидный мозаика различных последовательностей ДНК от каждого донора. Существуют эталонные геномы для нескольких видов вирусы, бактерии, грибок, растения, и животные.

Например, эталонный геном человека, ГРЧ38, из Консорциума ссылок на геном получен от тринадцати анонимных добровольцев.[1]

Поскольку стоимость Секвенирование ДНК падает, и новый полное секвенирование генома появляются технологии, продолжается создание новых последовательностей генома. Эталонные геномы обычно используются в качестве ориентира для построения новых геномов, что позволяет собирать их гораздо быстрее и дешевле, чем первоначальные. Проект генома человека. Большинство людей с секвенированием всего генома, например Джеймс Д. Уотсонтаким образом собрали свой геном.[2][3] Для большей части генома эталон дает хорошее приближение ДНК любого отдельного человека. Но в регионах с высоким аллельное разнообразие, такой как главный комплекс гистосовместимости у людей и основные белки мочи мышей эталонный геном может значительно отличаться от других особей.[4][5][6] Сравнение эталона (сборка 36) и генома Ватсона выявило 3,3 миллиона однонуклеотидный полиморфизм различия, в то время как около 1,4 процента его ДНК вообще не могло быть сопоставлено с эталонным геномом.[7][2] Для регионов, где, как известно, существуют крупномасштабные вариации, наборы альтернативных места собираются вместе с референтным локусом.

Доступ к эталонным геномам можно получить в Интернете в нескольких местах с помощью специальных браузеров, таких как Ансамбль или же Браузер генома UCSC.[8]

Свойства эталонных геномов

Меры длины

Длину генома можно измерить несколькими способами.

Простой способ измерить длину генома - подсчитать количество пар оснований в сборке.[9]

В золотой путь альтернативная мера длины, исключающая повторяющиеся области, такие как гаплотипы и псевдоавтосомные области.[10][11] Обычно он создается путем наложения информации о последовательности на физическую карту для объединения информации о каркасе. Это «наилучшая оценка» того, что геном будет выглядеть и обычно содержит зазоры, что делает его длиннее, чем типичный узел базовой пары.[12]

Геномы млекопитающих

Контрольные геномы человека и мыши поддерживаются и улучшаются Консорциум ссылок на геном (GRC), группа из менее 20 ученых из ряда исследовательских институтов генома, в том числе Европейский институт биоинформатики, то Национальный центр биотехнологической информации, то Институт Сэнгера и Институт генома Макдоннелла в Вашингтонский университет в Сент-Луисе. GRC продолжает улучшать эталонные геномы, создавая новые выравнивания, содержащие меньше пробелов, и исправляя искажения в последовательности.

Контрольный геном человека

Эталонный геном человека ГРЧ38 был освобожден от Консорциум ссылок на геном 17 декабря 2013 г.[13] В этой сборке было около 250 пробелов, тогда как в первой версии было около 150 000 пробелов.[1] Сборка ГРЧ38 позволила закрыть или уменьшить более 100 зазоров. Секвенирование нанопор видел закрытие 12 промежутков в эталонной сборке GRCh38 за счет использования сверхдлинных считываний.[14]

Контрольный геном человека получен от тринадцати анонимных добровольцев из Буффало, Нью-Йорк. Доноров набирали по рекламе в Новости Буффало, в воскресенье, 23 марта 1997 г. Первые десять мужчин и десять женщин-добровольцев были приглашены на встречу с представителями проекта. генетические консультанты и сдать кровь, из которой была извлечена ДНК. В результате обработки образцов ДНК около 80 процентов эталонного генома было получено от восьми человек, а один мужчина, обозначенный как RP11, составляет 66 процентов от общего числа. В Система групп крови ABO отличается у разных людей, но эталонный геном человека содержит только Аллель O, хотя остальные аннотированный).[15][1][16][17][7]

Существуют ограничения на эталонный геном человека из-за того, что это «единственная» отдельная последовательность. Из-за этого он специально назван как «ссылка». Основная цель, для которой он предназначен, - это индекс или локатор генетических признаков. В Проект 1000 геномов создает базу данных для предоставления информации об изменениях геномов в человеческой популяции.[18]

Последние сборки генома следующие:[19]

Название выпускаДата выпускаЭквивалентная версия UCSC
ГРЧ38Декабрь 2013hg38
ГРЧ37Февраль 2009 г.hg19
NCBI, сборка 36.1Март 2006 г.hg18
NCBI, сборка 35Май 2004 г.hg17
NCBI, сборка 34Июль 2003 г.hg16

Эталонный геном мыши

Недавние сборки генома мышей следующие:[19]

Название выпускаДата выпускаЭквивалентная версия UCSC
GRCm38Декабрь 2011 г.мм10
NCBI, сборка 37Июль 2007 г.мм9
NCBI, сборка 36Февраль 2006 г.мм8
NCBI, сборка 35Август 2005 г.мм7
NCBI, сборка 34Март 2005 г.мм6

Рекомендации

  1. ^ а б c От редакции (октябрь 2010 г.). "Из многих - единое". Методы природы. 7 (5): 910–918. Дои:10.1038 / nmeth0510-331. ЧВК 415373. PMID 331.
  2. ^ а б Уиллер Д.А., Сринивасан М., Эгхольм М., Шен Й, Чен Л., МакГуайр А., Хе В., Чен Й.Дж., Махиджани В., Рот Г.Т., Гомес Х, Тартаро К., Ниази Ф., Тюркотт К.Л., Ирзик Г.П., Лупски-младший, Чиналт С. , Сонг XZ, Лю И, Юань И, Назарет Л., Цинь Икс, Музны Д.М., Маргулис М., Вайншток Г.М., Гиббс Р.А., Ротберг Дж.М. (2008). «Полный геном человека путем массового параллельного секвенирования ДНК». Природа. 452 (7189): 872–6. Bibcode:2008 Натур 452..872 Вт. Дои:10.1038 / природа06884. PMID 18421352.
  3. ^ Исключением из этого является Дж. Крейг Вентер чья ДНК была секвенирована и собрана с использованием секвенирование дробовика методы.
  4. ^ Консорциум по секвенированию MHC (1999). «Полная последовательность и генная карта главного комплекса гистосовместимости человека». Природа. 401 (6756): 921–923. Bibcode:1999Натура.401..921Т. Дои:10.1038/44853. PMID 10553908. S2CID 186243515.
  5. ^ Логан Д.В., Мартон Т.Ф., Стоуэрс Л. (2008). Vosshall LB (ред.). «Видовая специфичность основных белков мочи в результате параллельной эволюции». PLOS ONE. 3 (9): e3280. Bibcode:2008PLoSO ... 3,3280 л. Дои:10.1371 / journal.pone.0003280. ЧВК 2533699. PMID 18815613.
  6. ^ Херст Дж, Бейнон Р.Дж., Робертс СК, Уайатт ТД (октябрь 2007 г.). Липокалины в моче у Rodenta: есть ли общая модель?. Химические сигналы у позвоночных 11. Springer New York. ISBN 978-0-387-73944-1.
  7. ^ а б Уэйд, Николас (31 мая 2007 г.). «Расшифрован геном первопроходца ДНК». Нью-Йорк Таймс. Получено 21 февраля, 2009.
  8. ^ Фличек П., Акен Б.Л., Бил К. и др. (Январь 2008 г.). «Ансамбль 2008». Нуклеиновые кислоты Res. 36 (Выпуск базы данных): D707–14. Дои:10.1093 / нар / гкм988. ЧВК 2238821. PMID 18000006.
  9. ^ "Справка - Глоссарий - Homo sapiens - Обозреватель генома ансамбля 87". www.ensembl.org.
  10. ^ "Длина золотого пути | VectorBase". www.vectorbase.org. Получено 2016-12-12.
  11. ^ "Справка - Глоссарий - Homo sapiens - Обозреватель генома ансамбля 87". www.ensembl.org.
  12. ^ «Вся сборка против длины золотого пути в Ensembl? - SEQanswers». seqanswers.com. Получено 2016-12-12.
  13. ^ NCBI. «GRCh38 - hg38 - Геном - Сборка - NCBI». ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-03-15.
  14. ^ Джайн, митен; Корень, Сергей; Мига, Карен Х.; Быстрее, Джош; Рэнд, Артур С; Сасани, Томас А; Тайсон, Джон Р.; Беггс, Эндрю Д; Дильтей, Александр Т (29.01.2018). «Секвенирование нанопор и сборка генома человека со сверхдлинными считываниями». Природа Биотехнологии. 36 (4): 338–345. Дои:10.1038 / nbt.4060. ISSN 1546-1696. ЧВК 5889714. PMID 29431738.
  15. ^ Шерер, Стюарт (2008). Краткое руководство по геному человека. CSHL Press. п. 135. ISBN 978-0-87969-791-4.
  16. ^ Баллуз, Сара; Добин Александр; Гиллис, Джесси А. (9 августа 2019 г.). "Не пора ли изменить эталонный геном?". Геномная биология. 20 (1). Дои:10.1186 / s13059-019-1774-4. PMID 31399121.
  17. ^ Розенфельд, Джеффри А .; Мейсон, Кристофер Э .; Смит, Тодд М .; Со, Чон Сон (11 июля 2012 г.). «Ограничения эталонного генома человека для персонализированной геномики». PLOS ONE. 7 (7): e40294. Bibcode:2012PLoSO ... 740294R. Дои:10.1371 / journal.pone.0040294. ЧВК 3394790. PMID 22811759.
  18. ^ https://www.internationalgenome.org/home
  19. ^ а б "UCSC Genome Bioinformatics: FAQ". genome.ucsc.edu. Получено 2016-08-18.

внешняя ссылка